Co je to Ataxia?

Ataxia pochází z Řecka taxi , což znamená doslova „žádný řád“. Je to všeobecný termín, který se týká ztráty schopnosti ovládat svaly. Existuje celá řada příčin a způsobů léčby.

Podmínka může být rozdělena do dvou odlišných skupin: sporadická a dědičná. Dědičná ataxie lze obvykle vysledovat do rodinné historie a může být spojena s mutacemi dvaceti dvou genů. Tyto mutace jsou označeny jako „spinocerebelární ataxie typu 1“ až 22 - v zkratce označované jednoduše jako SCA1-22. Sporadická ataxie je forma, která není spojena s genetickou vadou.

Dědičnou ataxii lze rozdělit na typy způsobené metabolickou vadou a ty, které se hodí do formy pojmenované poruchy. Ve všech případech jsou zděděny z vadného genu a identifikace těchto genů pokračuje povzbudivým tempem. Některé z mnoha typů zahrnují Machado-Josephovu chorobu, ataxii s oftalmoplegií, spinopontinovou atrofii, ataxii s etinopatií a ataxii s pomalým pohybem očí.

Ojedinělý typ je velmi obtížně diagnostikovatelný a lékaři se často potýkají s tím, jak vylučují všechny dědičné možnosti před provedením konečné diagnózy. Některé z mnoha termínů používaných k popisu sporadické ataxie jsou spastická ataxie, Menzelova ataxie, Marie ataxie, Holmesova ataxie, sporadická atrofie a nejčastěji sporadická OPCA nebo sporadická olivopontocerebelární atrofie.

Diagnóza je obvykle založena na pozorování neurologických příznaků a případně na existenci dalších postižených členů rodiny. Mezi běžné příznaky, které mohou být způsobeny tímto stavem, patří dusivost (dysfagie), nekoordinace končetin, nezřetelná řeč (dysartrie) a ztuhlost pohybu. Většina lékařů se nejprve pokusí vyloučit jiné příčiny těchto příznaků, jako je nedávná mrtvice nebo roztroušená skleróza, před provedením konečné diagnózy.

Po počáteční diagnóze by měl pacient okamžitě konzultovat neurologického specialistu pro druhou diagnózu, poté, co vyloučí všechny alternativní neurologické příčiny. Ataxie je v současné době nevyléčitelná, a tak úkolem, kterému čelí většina diagnostikovaných lidí, je naučit se přizpůsobovat svůj život zvládání. Nalezení kvalifikovaných pomocníků v přímém přenosu je důležitým prvním krokem, stejně jako provádění fyzických a logopedických terapií a nalezení podpůrné komunity, která by se naučila žít s novou nemocí.