Wat is ataxie?
Ataxia komt uit het Grieks, een taxia , wat letterlijk "geen bestelling" betekent. Het is een algemene term die verwijst naar een verlies van vermogen om de spieren te beheersen. Daar zijn een aantal oorzaken en behandelingen voor.
De aandoening kan worden onderverdeeld in twee verschillende groepen: sporadisch en erfelijk. Erfelijke ataxie kan meestal worden herleid tot een familiegeschiedenis en kan worden gekoppeld aan tweeëntwintig genmutaties. Deze mutaties zijn gelabeld als "spinocerebellaire ataxie type 1" tot 22 - in het kort aangeduid als SCA1-22. Sporadische ataxie is een vorm die niet is gekoppeld aan een genetisch defect.
Erfelijke ataxie kan worden gescheiden in typen die worden veroorzaakt door een metabool defect en die welke passen in de vorm van een benoemde aandoening. In alle gevallen worden ze geërfd van een defect gen, en de identificatie van deze genen gaat in een bemoedigend tempo verder. Enkele van de vele soorten omvatten de ziekte van Machado-Joseph, ataxie met opthalmoplegie, spinopontine atrofie, ataxie met etinopathie en ataxie met trage oogbewegingen.
Het sporadische type is erg moeilijk te diagnosticeren, en vaak zullen artsen worstelen omdat ze elke erfelijke mogelijkheid uitsluiten voordat ze een definitieve diagnose stellen. Enkele van de vele termen die worden gebruikt om sporadische ataxie te beschrijven, zijn spastische ataxie, atelie van Menzel, ataxie van Marie, ataxie van Holmes, sporadische atrofie en meestal sporadische OPCA of sporadische olivopontocerebellaire atrofie.
De diagnose is meestal gebaseerd op het waarnemen van neurologische symptomen en, waar van toepassing, het bestaan van andere getroffen familieleden. Veel voorkomende symptomen die deze aandoening kunnen veroorzaken, zijn onder meer verstikking (dysfagie), een gebrek aan coördinatie van ledematen, onduidelijke spraak (dysartrie) en een stijfheid van beweging. De meeste artsen zullen eerst proberen andere oorzaken voor deze symptomen uit te sluiten, zoals een recente beroerte of multiple sclerose, voordat ze een definitieve diagnose stellen.
Na een eerste diagnose moet een patiënt onmiddellijk een neurologiespecialist raadplegen voor een tweede diagnose, nadat alle alternatieve neurologische oorzaken zijn uitgesloten. Ataxia is op dit moment ongeneeslijk, en daarom is de taak voor de meeste mensen bij wie de diagnose is gesteld, dat ze leren hun leven aan te passen aan de coping. Het vinden van gekwalificeerde inwonende assistenten is een belangrijke eerste stap, net als het volgen van fysieke en logopedie en het vinden van een ondersteuningsgemeenschap om te leren leven met de nieuwe ziekte.