Wat is ataxia?
Ataxia komt uit de Griekse een taxia , wat letterlijk "geen bestelling" betekent. Het is een algemene term die verwijst naar een verlies van vermogen om iemands spieren te beheersen. Er zijn een aantal oorzaken en behandelingen voor.
De aandoening kan worden onderverdeeld in twee verschillende groepen: sporadisch en erfelijk. Erfelijke ataxie kan meestal worden herleid tot een familiegeschiedenis en kan worden gekoppeld aan tweeëntwintig genmutaties. Deze mutaties worden geëtiketteerd "Spinocerebellaire ataxie type 1" tot 22-in steno eenvoudigweg aangeduid als SCA1-22. Sporadische ataxie is een vorm die niet is gekoppeld aan een genetisch defect.
erfelijke ataxie kan worden gescheiden in typen veroorzaakt door een metabolisch defect, en die welke passen bij de vorm van een genoemde aandoening. In alle gevallen worden ze geërfd van een defect gen en de identificatie van deze genen gaat in een bemoedigend tempo door. Sommige van de vele soorten zijn Machado-Joseph-ziekte, ataxie met opthalmoplegie, spinopontine-atrofie, ataxie met etinopathie en langzame ogenT ataxia.
Het sporadische type is zeer moeilijk te diagnosticeren, en vaak zullen artsen worstelen als ze elke erfelijke mogelijkheid uitsluiten voordat ze een definitieve diagnose stellen. Enkele van de vele termen die worden gebruikt om sporadische ataxie te beschrijven, zijn spastische ataxie, Ataxia van Menzel, Marie's Ataxia, Holmes 'ataxia, sporadische atrofie en meestal sporadische OPCA of sporadische Olivopontocerebellar Atrophy.
Diagnose is meestal gebaseerd op het observeren van neurologische symptomen en, waar van toepassing, het bestaan van andere getroffen familieleden. Veel voorkomende symptomen die deze aandoening kunnen veroorzaken, zijn verstikking (dysfagie), een incoördinatie van extremiteiten, onduidelijke spraak (dysarthrie) en een stijfheid van beweging. De meeste artsen zullen eerst proberen andere oorzaken voor deze symptomen uit te sluiten, zoals een recente beroerte of multiple sclerose, voordat ze een definitieve diagnose stellen.
Na een eerste diagnose, een patiënt ShouLD raadpleeg onmiddellijk een neurologiespecialist voor een tweede diagnose, na het uitsluiten van alle alternatieve neurologische oorzaken. Ataxia is momenteel ongeneeslijk, en dus is de taak waarmee de meeste mensen worden gediagnosticeerd er een van leren hun leven aan te passen aan coping. Het vinden van gekwalificeerde inwonende assistenten is een belangrijke eerste stap, net als het nastreven van fysieke en logopedie en het vinden van een ondersteuningsgemeenschap om te leren leven met de nieuwe ziekte.