Vad är Ataxia?
Ataxia kommer från grekiska a taxier , vilket bokstavligen betyder "ingen ordning." Det är en filttermer som avser en förlust av förmågan att kontrollera musklerna. Det finns ett antal orsaker och behandlingar för det.
Tillståndet kan delas upp i två distinkta grupper: sporadisk och ärftlig. Ärftlig ataxi kan vanligen spåras till en familjehistoria och kan kopplas till tjugotvå genmutationer. Dessa mutationer är märkta "spinocerebellar ataxi typ 1" till och med 22 - i korthet kallas helt enkelt SCA1-22. Sporadisk ataxi är en form som inte är kopplad till en genetisk defekt.
Ärftlig ataxi kan separeras i typer orsakade av en metabolisk defekt, och de som passar formen av en nämnd störning. I alla fall ärvs de från en defekt gen, och identifieringen av dessa gener fortsätter i en uppmuntrande takt. Några av de många typerna inkluderar Machado-Joseph-sjukdomen, ataxi med oftalmoplegi, spinopontinatrofi, ataxi med etinopati och långsam ögonrörelse ataxi.
Den sporadiska typen är mycket svår att diagnostisera, och ofta kommer läkare att kämpa eftersom de utesluter alla ärftliga möjligheter innan de gör en slutlig diagnos. Några av de många termerna som används för att beskriva sporadisk ataxi är spastisk ataxi, Menzels ataxi, Maries ataxi, Holmes ataxi, sporadisk atrofi och oftast sporadisk OPCA eller sporadisk olivopontocerebellär atrofi.
Diagnosen baseras vanligtvis på att observera neurologiska symtom och, i förekommande fall, förekomsten av andra drabbade familjemedlemmar. Vanliga symtom som kan orsakas av detta tillstånd inkluderar kvävning (dysfagi), en samordning av extremiteterna, slurat tal (dysartri) och en styvhet i rörelse. De flesta läkare kommer först att försöka utesluta andra orsaker till dessa symptom, till exempel en ny stroke eller multipel skleros, innan de gör en slutlig diagnos.
Efter en första diagnos bör en patient omedelbart konsultera en neurologspecialist för en andra diagnos efter att ha uteslutit alla alternativa neurologiska orsaker. Ataxia är för närvarande obotligt, och därför är de flesta som får diagnosen en uppgift att lära sig att anpassa sina liv till att klara sig. Att hitta kvalificerade liveinhjälpare är ett viktigt första steg, liksom att genomföra fysiska och taleterapier, och hitta ett stödgemenskap för att lära sig att leva med den nya sjukdomen.