Vad är ataxi?
ataxi kommer från den grekiska A Taxia , vilket betyder bokstavligen "ingen ordning." Det är en filtterm som hänvisar till en förlust av förmåga att kontrollera musklerna. Det finns ett antal orsaker och behandlingar för det.
Tillståndet kan delas upp i två distinkta grupper: sporadiska och ärftliga. Ärftlig ataxi kan vanligtvis spåras till en familjehistoria och kan kopplas till tjugotvå genmutationer. Dessa mutationer är märkta "spinocerebellar ataxia typ 1" till 22-i korthet som helt enkelt kallas SCA1-22. Sporadisk ataxi är en form som inte är kopplad till en genetisk defekt.
ärftlig ataxi kan separeras i typer orsakade av en metabolisk defekt och de som passar formen av en namngiven störning. I alla fall ärvs de från en defekt gen, och identifieringen av dessa gener fortsätter i en uppmuntrande takt. Några av de många typerna inkluderar Machado-Joseph-sjukdom, ataxi med optalmoplegi, spinopontinatrofi, ataxi med etinopati och rörliga ögonmöjligheterT ataxia.
Den sporadiska typen är mycket svår att diagnostisera, och ofta kommer läkare att kämpa när de utesluter varje ärftlig möjlighet innan de gör en slutlig diagnos. Några av de många termer som används för att beskriva sporadisk ataxi är spastiska ataxi, Menzels ataxi, Maries ataxi, Holmes 'ataxi, sporadisk atrofi och oftast sporadisk Opca eller sporadisk olivopontocerebellar atrofi.
Diagnos baseras vanligtvis på att observera neurologiska symtom och, i förekommande fall, förekomst av andra drabbade familjemedlemmar. Vanliga symtom som kan orsakas detta tillstånd inkluderar kvävning (dysfagi), en förekomst av extremiteter, slurat tal (dysartri) och en styvhet av rörelse. De flesta läkare kommer först att försöka utesluta andra orsaker till dessa symtom, till exempel en nyligen stroke eller multipel skleros, innan de gör en slutlig diagnos.
Efter en första diagnos, en patient shouLD konsultera omedelbart en neurologispecialist för en andra diagnos efter att ha uteslutit alla alternativa neurologiska orsaker. Ataxia är för närvarande obotlig, och därför är uppgiften för de flesta som diagnostiserats en av att lära sig att anpassa sina liv till hantering. Att hitta kvalificerade live-i-assistenter är ett viktigt första steg, liksom fysiska och talterapier och att hitta ett stödgemenskap för att lära sig att leva med den nya sjukdomen.