Hva er ataksi?

Ataxia kommer fra det greske a taxia , og betyr bokstavelig talt "ingen orden." Det er et teppeuttrykk som refererer til et tap av evne til å kontrollere musklene. Det er en rekke årsaker og behandlinger for det.

Tilstanden kan deles inn i to forskjellige grupper: sporadisk og arvelig. Arvelig ataksi kan vanligvis spores til en familiehistorie, og kan knyttes til tjueto genmutasjoner. Disse mutasjonene er merket "spinocerebellar ataksi type 1" til og med 22 - i korthet bare referert til som SCA1-22. Sporadisk ataksi er en form som ikke er knyttet til en genetisk defekt.

Arvelig ataksi kan skilles opp i typer forårsaket av en metabolsk defekt, og de som passer til formen av en navngitt lidelse. I alle tilfeller blir de arvet fra et mangelfullt gen, og identifiseringen av disse genene fortsetter i et oppmuntrende tempo. Noen av de mange typene inkluderer Machado-Joseph sykdom, ataksi med oftalmoplegi, spinopontinatrofi, ataksi med etinopati og ataksi med sakte øyebevegelser.

Den sporadiske typen er veldig vanskelig å diagnostisere, og ofte vil leger slite da de utelukker enhver arvelig mulighet før de stiller en endelig diagnose. Noen av de mange begrepene som brukes for å beskrive sporadisk ataksi er spastisk ataksi, Menzels ataksi, Maries ataksi, Holmes ataksi, sporadisk atrofi og oftest sporadisk OPCA, eller sporadisk olivopontocerebellær atrofi.

Diagnostikk er vanligvis basert på observering av nevrologiske symptomer og eventuelt eksistensen av andre berørte familiemedlemmer. Vanlige symptomer som kan være forårsaket av denne tilstanden inkluderer kvelning (dysfagi), en koordinering av ekstremiteter, sluret tale (dysartri) og en stivhet i bevegelse. De fleste leger vil først forsøke å utelukke andre årsaker til disse symptomene, for eksempel et nylig hjerneslag eller multippel sklerose, før de stiller en endelig diagnose.

Etter en første diagnose, bør en pasient umiddelbart konsultere en nevrologspesialist for en ny diagnose, etter å ha utelukket alle alternative nevrologiske årsaker. Ataksi er for øyeblikket uhelbredelig, og derfor er oppgaven de fleste som får diagnosen en av å lære seg å tilpasse livet til mestring. Å finne kvalifiserte hjelpemidlere er et viktig første skritt, i tillegg til å forfølge fysioterapi og logopeder, og finne et støttemiljø for å lære å leve med den nye sykdommen.