Hva er ataksi?

ataksi kommer fra den greske en taxia , noe som betyr bokstavelig talt "ingen orden." Det er et teppebegrep som refererer til tap av evne til å kontrollere ens muskler. Det er en rekke årsaker og behandlinger for det.

Tilstanden kan deles inn i to distinkte grupper: sporadisk og arvelig. Arvelig ataksi kan vanligvis spores til en familiehistorie, og kan knyttes til tjueto genmutasjoner. Disse mutasjonene er merket "spinocerebellar ataxia type 1" til 22-i korthet referert til ganske enkelt som SCA1-22. Sporadisk ataksi er en form som ikke er knyttet til en genetisk defekt.

Arvitær ataksi kan skilles inn i typer forårsaket av en metabolsk defekt, og de som passer til formen til en navngitt lidelse. I alle tilfeller er de arvet fra et mangelfullt gen, og identifiseringen av disse genene fortsetter i et oppmuntrende tempo. Noen av de mange typene inkluderer machado-josef sykdom, ataksi med oftalmoplegi, spinopontinatrofi, ataksi med etinopati og sakte øyne-bevegelseT ataxia.

Den sporadiske typen er veldig vanskelig å diagnostisere, og ofte vil leger slite når de utelukker enhver arvelig mulighet før de stiller en endelig diagnose. Noen av de mange begrepene som brukes for å beskrive sporadisk ataksi er spastisk ataksi, Menzels ataksi, Maries ataksi, Holmes 'ataksi, sporadisk atrofi og mest sporadisk Opca, eller sporadisk olivopontocerebellar atrofi.

Diagnose er vanligvis basert på å observere nevrologiske symptomer og, hvor aktuelt, eksistens av andre berørte familiemedlemmer. Vanlige symptomer som kan være forårsaket av denne tilstanden inkluderer kvelning (dysfagi), en inkoordinering av ekstremiteter, slurvet tale (dysartri) og en stivhet i bevegelsen. De fleste leger vil først forsøke å utelukke andre årsaker til disse symptomene, for eksempel et nylig hjerneslag eller multippel sklerose, før de stiller en endelig diagnose.

Etter en innledende diagnose, en pasient shouLD konsulterer umiddelbart en nevrologspesialist for en annen diagnose, etter å ha utelukket alle alternative nevrologiske årsaker. Ataksi er for tiden uhelbredelig, og dermed er oppgaven som de fleste som får diagnosen, lærer å tilpasse livet til mestring. Å finne kvalifiserte live-in hjelpere er et viktig første skritt, som forfølger fysiske og logebehandlinger, og å finne et støttesamfunn for å lære å leve med den nye sykdommen.