¿Qué es el síndrome de Barth?
El síndrome de Barth, o BTHS, es un trastorno genético raro, grave y a veces fatal que afecta a los hombres. Heredado de la madre, el síndrome de Barth altera el gen BTHS en el cromosoma X y puede causar problemas con el corazón, la inmunidad y la capacidad del hombre para prosperar. Su inicio se observa típicamente al nacer o dentro de los pocos meses de nacimiento.
El diagnóstico temprano del síndrome de Barth es complicado pero crítico. Se cree que el síndrome de Barth ocurre en aproximadamente uno de cada 200,000 nacimientos, pero se cree que está altamente poco diagnosticado debido a su naturaleza complicada. Las herramientas de diagnóstico incluyen el análisis de sangre para determinar el recuento de glóbulos blancos, el análisis de orina para determinar la presencia de una mayor cantidad de un ácido orgánico típicamente observado con BTHS, un ecocardiograma o ultrasonido cardíaco para evaluar la estructura y la función o condición del corazón, y un análisis de secuenciación de ADN para determinar la anormalidad del gen BTHS.
.Algunos síntomas graves del síndrome de Barth pueden incluir miocardiopatía o defectos cardíacos y debilidad, neutropenia o una deficiencia de glóbulos blancos que disminuye la capacidad del cuerpo para combatir las infecciones y un aumento anormal en un ácido orgánico en la orina. Otros problemas que pueden ocurrir incluyen una disminución en el apetito y la diarrea frecuente, lo que puede conducir a un aumento lento de peso, úlceras recurrentes, respiración laboriosa, fatiga extrema, dolores de cabeza crónicos o dolores de cuerpo y trastornos de aprendizaje suaves. Los niños que sufren del síndrome de Barth pueden demostrar hipotonía o tono y control muscular pobre, y una estatura abreviada o un cuerpo pequeño. La osteoporosis o el ablandamiento de los huesos, y también puede ocurrir hipoglucemia.
Las complicaciones del síndrome de Barth incluyen infecciones bacterianas graves, ya que el cuerpo demuestra una capacidad disminuida para combatir las infecciones y la insuficiencia cardíaca congestiva, lo que perjudica la capacidad del cuerpo de suministrar suficiente flujo sanguíneo para satisfacer las necesidades del cuerpo.ND puede resultar en la muerte.
No hay tratamiento o cura especial para el síndrome de Barth, por lo que aliviar y controlar los síntomas es crucial. El monitoreo constante de los síntomas y el tratamiento de los síntomas cardíacos, las infecciones y los problemas nutricionales a medida que ocurren y alteran la dieta si es necesario, son cursos de acción comunes. Ocasionalmente, la cirugía puede corregir defectos cardíacos. Con un buen monitoreo cardíaco o cardíaco, se cree que al menos el 75% de los pacientes mostrarán una mejora gradual que aumenta la posibilidad de normalizar la función cardíaca general. La evaluación rápida y el tratamiento de los procesos infecciosos también pueden aumentar la esperanza de vida.