Was ist Barth -Syndrom?
Barth -Syndrom oder BTHs ist eine seltene, ernsthafte, manchmal tödliche genetische Störung, die Männer betrifft. Von der Mutter geerbt, verändert das Barth-Syndrom das BTHS-Gen im X-Chromosom und kann Probleme mit dem Herzen, der Immunität und der Fähigkeit des Mannes zu gedeihen. Sein Beginn wird typischerweise bei der Geburt oder innerhalb weniger Monate nach der Geburt beobachtet.
Die frühe Diagnose des Barth -Syndroms ist kompliziert, aber kritisch. Es wird angenommen, dass das Barth-Syndrom bei ungefähr einem von 200.000 Geburten auftritt, es wird jedoch angenommen, dass es aufgrund seiner komplizierten Natur stark unterdiagnostiziert ist. Zu den diagnostischen Werkzeugen gehören Blutuntersuchungen zur Bestimmung der Anzahl der weißen Blutkörperchen, Urinanalyse, um das Vorhandensein einer erhöhten Menge einer organischen Säure zu bestimmen, die typischerweise mit BTHS, einem Echokardiogramm oder Herz -Ultraschall beobachtet wird
Einige schwerwiegende Symptome des Barth -Syndroms können Kardiomyopathie oder Herzfehler und Schwäche, Neutropenie oder einen Mangel bei weißen Blutkörperchen umfassen, die die Fähigkeit des Körpers, Infektionen zu bekämpfen, und einen abnormalen Anstieg in einem organischen Säure im Urin verringern. Andere Probleme, die auftreten können, sind eine Abnahme des Appetits und des häufigen Durchfalles, was zu einer langsamen Gewichtszunahme, wiederkehrenden Geschwüren, mühsamer Atmung, extremer Müdigkeit, chronischen Kopfschmerzen oder Körperschmerzen und leichten Lernstörungen führen kann. Jungen, die am Barth -Syndrom leiden, können Hypotonie oder einen schlechten Muskeltonus und eine schlechte Kontrolle sowie eine verkürzte Statur oder einen kleinen Körper zeigen. Osteoporose oder Erweichen der Knochen und Hypoglykämie kann ebenfalls auftreten.
Komplikationen des Barth -Syndromnd kann zum Tod führen.
Es gibt keine besondere Behandlung oder Heilung für das Barth -Syndrom, daher ist die Linderung und Kontrolle der Symptome von entscheidender Bedeutung. Die ständige Überwachung der Symptome und die Behandlung von Herzsymptomen, Infektionen und Ernährungsproblemen bei der Auftreten und Veränderung der Ernährung sind bei Bedarf häufige Handlungskurse. Gelegentlich kann eine Operation Herzfehler korrigieren. Bei einer guten Herz- oder Herzüberwachung wird angenommen, dass mindestens 75% der Patienten eine allmähliche Verbesserung aufweisen, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass die Gesamtkardiale Funktionen normalisieren. Einheitliche Bewertung und Behandlung von infektiösen Prozessen kann auch die Lebenserwartung erhöhen.