Was ist das Barth-Syndrom?
Das Barth-Syndrom oder BTHS ist eine seltene, schwerwiegende, manchmal tödliche genetische Störung, die Männer betrifft. Das von der Mutter geerbte Barth-Syndrom verändert das BTHS-Gen im X-Chromosom und kann Probleme mit dem Herzen, der Immunität und der Gedeihfähigkeit des Mannes verursachen. Der Beginn tritt typischerweise bei der Geburt oder innerhalb weniger Monate nach der Geburt auf.
Die frühe Diagnose des Barth-Syndroms ist kompliziert, aber kritisch. Es wird angenommen, dass das Barth-Syndrom bei etwa einer von 200.000 Geburten auftritt, es wird jedoch aufgrund seiner Kompliziertheit als stark unterdiagnostiziert eingestuft. Zu den Diagnosewerkzeugen gehören Blutuntersuchungen zur Bestimmung der Anzahl der weißen Blutkörperchen, Urinuntersuchungen zur Bestimmung des Vorhandenseins einer erhöhten Menge einer organischen Säure, die typischerweise bei BTHS auftritt, ein Echokardiogramm oder Herzultraschall zur Beurteilung der Struktur und Funktion oder des Zustands des Herzens sowie a DNA-Sequenzanalyse zur Bestimmung der BTHS-Genanomalie.
Einige schwerwiegende Symptome des Barth-Syndroms können Kardiomyopathie oder Herzfehler und Schwäche, Neutropenie oder ein Mangel an weißen Blutkörperchen, der die Fähigkeit des Körpers zur Bekämpfung von Infektionen vermindert, und eine abnormale Zunahme einer organischen Säure im Urin sein. Andere Probleme, die auftreten können, sind Appetitlosigkeit und häufiger Durchfall, der zu einer langsamen Gewichtszunahme, wiederkehrenden Geschwüren, Atembeschwerden, extremer Müdigkeit, chronischen Kopf- oder Körperschmerzen und leichten Lernstörungen führen kann. Jungen mit Barth-Syndrom können eine Hypotonie oder einen schlechten Muskeltonus und eine schlechte Muskelkontrolle sowie eine verkürzte Statur oder einen kleinen Körper aufweisen. Osteoporose oder Erweichung der Knochen und Hypoglykämie können ebenfalls auftreten.
Zu den Komplikationen des Barth-Syndroms zählen schwere bakterielle Infektionen, da der Körper weniger in der Lage ist, Infektionen zu bekämpfen, und Herzinsuffizienz, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, eine ausreichende Durchblutung zu gewährleisten, um die Bedürfnisse des Körpers zu befriedigen, und die zum Tod führen kann.
Es gibt keine spezielle Behandlung oder Heilung für das Barth-Syndrom, daher ist die Linderung und Kontrolle der Symptome von entscheidender Bedeutung. Die ständige Überwachung der Symptome und die Behandlung von Herzsymptomen, Infektionen und Ernährungsproblemen sowie gegebenenfalls eine Ernährungsumstellung sind gängige Vorgehensweisen. Gelegentlich kann eine Operation Herzfehler korrigieren. Bei guter Herz- oder Herzüberwachung wird angenommen, dass mindestens 75% der Patienten eine allmähliche Verbesserung zeigen, die die Wahrscheinlichkeit einer Normalisierung der gesamten Herzfunktion erhöht. Eine rasche Bewertung und Behandlung infektiöser Prozesse kann auch die Lebenserwartung erhöhen.