O que é a síndrome de Barth?
A síndrome de Barth, ou BTHS, é um distúrbio genético raro, sério e algumas vezes fatal que afeta os homens. Herdada da mãe, a síndrome de Barth altera o gene BTHS no cromossomo X e pode causar problemas no coração, imunidade e capacidade do homem de prosperar. Seu início é tipicamente observado ao nascimento ou poucos meses após o nascimento.
O diagnóstico precoce da síndrome de Barth é complicado, mas crítico. Pensa-se que a síndrome de Barth ocorre em aproximadamente um em cada 200.000 nascimentos, mas acredita-se que seja altamente subdiagnosticada devido à sua natureza complicada. As ferramentas de diagnóstico incluem exames de sangue para determinar a contagem de glóbulos brancos, exame de urina para determinar a presença de uma quantidade aumentada de ácido orgânico normalmente observado com BTHS, um ecocardiograma ou ultra-som cardíaco para avaliar a estrutura e função ou condição do coração e Análise de seqüenciamento de DNA para determinar a anormalidade do gene BTHS.
Alguns sintomas graves da síndrome de Barth podem incluir cardiomiopatia ou defeitos cardíacos e fraqueza, neutropenia ou deficiência de glóbulos brancos que diminui a capacidade do organismo de combater infecções e um aumento anormal de um ácido orgânico na urina. Outros problemas que podem ocorrer incluem uma diminuição do apetite e diarréia frequente, que podem levar a um ganho de peso lento, úlceras recorrentes, respiração difícil, fadiga extrema, dores de cabeça crônicas ou dores no corpo e distúrbios leves de aprendizado. Os meninos que sofrem da síndrome de Barth podem demonstrar hipotonia ou tônus e controle muscular ruins, além de estatura reduzida ou corpo pequeno. Também pode ocorrer osteoporose ou amolecimento dos ossos e hipoglicemia.
As complicações da síndrome de Barth incluem infecções bacterianas graves, pois o corpo demonstra uma capacidade reduzida de combater infecções e insuficiência cardíaca congestiva, o que prejudica a capacidade do organismo de fornecer fluxo sanguíneo suficiente para atender às necessidades do corpo e pode resultar em morte.
Não existe tratamento ou cura especial para a síndrome de Barth, portanto, aliviar e controlar os sintomas é crucial. O monitoramento constante dos sintomas e o tratamento dos sintomas cardíacos, infecções e problemas nutricionais à medida que ocorrem e alteração da dieta, se necessário, são cursos comuns de ação. Ocasionalmente, a cirurgia pode corrigir defeitos cardíacos. Com um bom monitoramento cardíaco ou cardíaco, acredita-se que pelo menos 75% dos pacientes apresentem uma melhora gradual que aumenta a chance de normalizar a função cardíaca geral. A pronta avaliação e tratamento de processos infecciosos também podem aumentar a expectativa de vida.