O que é a síndrome de Barth?
A síndrome de Barth, ou BTHS, é um distúrbio genético raro, sério e às vezes fatal que afeta os homens. Herdado da mãe, a síndrome de Barth altera o gene BTHS no cromossomo X e pode causar problemas com o coração, imunidade e a capacidade do homem de prosperar. Seu início é normalmente visto no nascimento ou dentro de alguns meses de nascimento.
O diagnóstico precoce da síndrome de Barth é complicado, mas crítico. Pensa-se que a síndrome de Barth ocorra em aproximadamente uma em cada 200.000 nascimentos, mas acredita-se que seja altamente diagnosticado devido à sua natureza complicada. As ferramentas de diagnóstico incluem trabalho sanguíneo para determinar a contagem de glóbulos brancos, a análise de urina para determinar a presença de uma quantidade aumentada de um ácido orgânico normalmente visto com BTHs, um ecocardiograma ou ultrassom cardíaco para avaliar a estrutura e a condição ou condição do coração, e uma análise de sequenciamento de DNA para determinar a abnorma do gene BTHS.
Alguns sintomas graves da síndrome de Barth podem incluir cardiomiopatia ou defeitos cardíacos e fraqueza, neutropenia ou uma deficiência de glóbulos brancos, o que diminui a capacidade do corpo de combater infecções e um aumento anormal em um ácido orgânico na urina. Outros problemas que podem ocorrer incluem uma diminuição no apetite e diarréia frequente, o que pode levar a um ganho de peso lento, úlceras recorrentes, respiração trabalhosa, fadiga extrema, dores de cabeça crônicas ou dores no corpo e distúrbios leves de aprendizado. Os meninos que sofrem da síndrome de Barth podem demonstrar hipotonia ou tônus e controle musculares fracos, e uma estatura reduzida ou corpo pequeno. Osteoporose ou amolecimento dos ossos, e a hipoglicemia também podem ocorrer.
As complicações da síndrome de Barth incluem infecções bacterianas graves, pois o corpo demonstra uma capacidade reduzida de combater infecções e insuficiência cardíaca congestiva, o que prejudica a capacidade do corpo de fornecer fluxo sanguíneo suficiente para atender às necessidades do corpo.ND pode resultar em morte.
Não há tratamento ou cura especial para a síndrome de Barth, portanto, aliviar e controlar os sintomas é crucial. Monitoramento constante dos sintomas e tratamento de sintomas cardíacos, infecções e problemas nutricionais à medida que ocorrem e alterando a dieta, se necessário, são cursos de ação comuns. Ocasionalmente, a cirurgia pode corrigir defeitos cardíacos. Com um bom monitoramento cardíaco ou cardíaco, acredita -se que pelo menos 75% dos pacientes mostrarão uma melhora gradual que aumenta a chance de normalizar a função cardíaca geral. Avaliação imediata e tratamento de processos infecciosos também podem aumentar a expectativa de vida.