Wat is het Barth -syndroom?
Barth -syndroom, of BTHS, is een zeldzame, ernstige, soms fatale genetische aandoening die mannen treft. Geërfd van de moeder, Barth-syndroom verandert het BTHS-gen in het X-chromosoom en kan problemen veroorzaken met het hart, de immuniteit en het vermogen van het mannetje om te gedijen. Het begin ervan wordt meestal gezien bij de geboorte of binnen een paar maanden na de geboorte.
Vroege diagnose van het Barth -syndroom is ingewikkeld maar kritisch. Er wordt gedacht dat het Barth-syndroom plaatsvindt in ongeveer één op de elke 200.000 geboorten, maar het wordt verondersteld zeer onder gediagnosticeerd te zijn vanwege de gecompliceerde aard. Diagnostische hulpmiddelen omvatten bloedonderzoek om het aantal witte bloedcellen te bepalen, urineonderzoek om de aanwezigheid van een verhoogde hoeveelheid van een organisch zuur te bepalen dat typisch wordt gezien bij BTHS, een echocardiogram of hart -echografie om de structuur en functie of toestand van het hart te beoordelen, en een DNA -sequencing -analyse om de BTHS -genenafwijking te bepalen.
Sommige ernstige symptomen van het Barth -syndroom kunnen cardiomyopathie of hartdefecten en zwakte, neutropenie, of een tekort aan witte bloedcellen omvatten die het vermogen van het lichaam om infecties te bestrijden, en een abnormale toename van een organischzuur in de urine vermindert. Andere problemen die kunnen optreden, zijn een afname van de eetlust en frequente diarree, wat kan leiden tot langzame gewichtstoename, terugkerende zweren, moeizame ademhaling, extreme vermoeidheid, chronische hoofdpijn of lichaamspijn en milde leerstoornissen. Jongens die lijden aan het syndroom van Barth kunnen hypotonie of slechte spierspanning en controle aantonen, en een verkorte gestalte of klein lichaam. Osteoporose of verzachting van de botten, en hypoglykemie kan ook optreden.
Complicaties van het Barth -syndroom omvatten ernstige bacteriële infecties, aangezien het lichaam een verminderd vermogen vertoont om infecties te bestrijden en congestief hartfalen, dat het vermogen van het lichaam om voldoende bloedstroom te leveren, aantastnd kan leiden tot de dood.
Er is geen speciale behandeling of genezing voor het Barth -syndroom, dus het verlichten en controlerende symptomen is cruciaal. Constante monitoring van symptomen en behandeling van hartsymptomen, infecties en voedingsproblemen bij het optreden en het veranderen van het dieet indien nodig, zijn gemeenschappelijke handelscursussen. Af en toe kan een operatie hartafwijkingen corrigeren. Met goede cardiale of hartmonitoring wordt aangenomen dat ten minste 75% van de patiënten een geleidelijke verbetering zal vertonen die de kans op het normaliseren van de algehele hartfunctie verhoogt. Snelle evaluatie en behandeling van infectieuze processen kan ook de levensverwachting verhogen.