Wat is het Barth-syndroom?
Barth-syndroom of BTHS is een zeldzame, ernstige, soms fatale genetische aandoening die mannen treft. Overgenomen van de moeder, verandert het Barth-syndroom het BTHS-gen in het X-chromosoom en kan problemen veroorzaken met het hart, de immuniteit en het vermogen van de man om te gedijen. Het begin wordt meestal gezien bij de geboorte of binnen een paar maanden na de geboorte.
Vroege diagnose van het Barth-syndroom is ingewikkeld maar kritisch. Er wordt gedacht dat het Barth-syndroom voorkomt bij ongeveer één op de 200.000 geboorten, maar er wordt gedacht dat het vanwege de gecompliceerde aard sterk wordt gediagnosticeerd. Diagnostische hulpmiddelen zijn onder meer bloedonderzoek om het aantal witte bloedcellen te bepalen, urineonderzoek om de aanwezigheid van een verhoogde hoeveelheid organisch zuur te bepalen, meestal gezien met BTHS, een echocardiogram of echografie van het hart om de structuur en functie of conditie van het hart te beoordelen, en een DNA-sequentieanalyse om de BTHS-genafwijking te bepalen.
Sommige ernstige symptomen van het Barth-syndroom kunnen cardiomyopathie of hartafwijkingen en zwakte, neutropenie of een tekort aan witte bloedcellen zijn die het vermogen van het lichaam om infecties te bestrijden verminderen, en een abnormale toename van een organisch zuur in de urine. Andere problemen die kunnen optreden, zijn een verminderde eetlust en frequente diarree, wat kan leiden tot langzame gewichtstoename, recidiverende zweren, moeizame ademhaling, extreme vermoeidheid, chronische hoofdpijn of lichaamspijnen en milde leerstoornissen. Jongens die lijden aan het Barth-syndroom kunnen hypotonie of slechte spierspanning en controle vertonen, en een verkorte gestalte of een klein lichaam. Osteoporose of verzachting van de botten en hypoglykemie kunnen ook optreden.
Complicaties van het Barth-syndroom omvatten ernstige bacteriële infecties, omdat het lichaam een verminderd vermogen om infecties te bestrijden en congestief hartfalen aantoont, wat het vermogen van het lichaam belemmert om voldoende bloedstroom te leveren om aan de behoeften van het lichaam te voldoen en kan leiden tot de dood.
Er is geen speciale behandeling of remedie voor het Barth-syndroom, dus het verlichten en beheersen van symptomen is cruciaal. Constante monitoring van symptomen en behandeling van hartsymptomen, infecties en voedingsproblemen wanneer deze zich voordoen en het wijzigen van het dieet indien nodig, zijn veel voorkomende manieren van handelen. Af en toe kan een operatie hartafwijkingen corrigeren. Met goede hart- of hartmonitoring wordt aangenomen dat ten minste 75% van de patiënten een geleidelijke verbetering zal vertonen, waardoor de kans op normalisatie van de algemene hartfunctie toeneemt. Snelle evaluatie en behandeling van infectieuze processen kan ook de levensverwachting verhogen.