Hvad er Barth-syndrom?
Barth syndrom, eller BTHS, er en sjælden, alvorlig, undertiden dødelig genetisk lidelse, der rammer mænd. I arv fra moren ændrer Barth syndrom BTHS-genet i X-kromosomet og kan forårsage problemer med hjertet, immunitet og mandens evne til at trives. Begyndelsen ses typisk ved fødslen eller inden for et par måneder efter fødslen.
Tidlig diagnose af Barth-syndrom er kompliceret, men kritisk. Det menes, at Barth-syndrom forekommer i cirka en ud af hver 200.000 fødsler, men det menes at være stærkt underdiagnosticeret på grund af dets komplicerede karakter. Diagnostiske værktøjer inkluderer blodarbejde til bestemmelse af antallet af hvide blodlegemer, urinalyse for at bestemme tilstedeværelsen af en forøget mængde af en organisk syre, der typisk ses med BTHS, et ekkokardiogram eller hjerte-ultralyd til vurdering af hjertets struktur og funktion eller tilstand og en DNA-sekventeringsanalyse til bestemmelse af BTHS-gen abnormitet.
Nogle alvorlige symptomer på Barth-syndrom kan omfatte kardiomyopati eller hjertefejl og svaghed, neutropeni eller en mangel på hvide blodlegemer, hvilket reducerer kroppens evne til at bekæmpe infektioner og en unormal stigning i en organisk syre i urinen. Andre problemer, der kan forekomme, inkluderer et fald i appetit og hyppig diarré, hvilket kan føre til langsom vægtøgning, tilbagevendende mavesår, arbejdet med vejrtrækning, ekstrem træthed, kronisk hovedpine eller ømhed i kroppen og milde læringsforstyrrelser. Drenge, der lider af Barths syndrom, kan udvise hypotoni eller dårlig muskeltone og kontrol og en forkortet statur eller lille krop. Osteoporose eller blødgøring af knoglerne og hypoglykæmi kan også forekomme.
Komplikationer af Barth syndrom inkluderer alvorlige bakterielle infektioner, da kroppen viser en nedsat evne til at bekæmpe infektioner og kongestiv hjertesvigt, hvilket skader kroppens evne til at levere tilstrækkelig blodgennemstrømning til at imødekomme kroppens behov og kan resultere i død.
Der er ingen særlig behandling eller kur mod Barth-syndrom, så lindring og kontrol af symptomer er afgørende. Konstant overvågning af symptomer og behandling af hjertesymptomer, infektioner og ernæringsproblemer, når de forekommer og om nødvendigt at ændre diæt, er almindelige handlinger. Lejlighedsvis kan kirurgi korrigere hjertefejl. Ved god hjerte- eller hjerteovervågning antages det, at mindst 75% af patienterne vil vise en gradvis forbedring, hvilket øger chancen for at normalisere den samlede hjertefunktion. Hurtig evaluering og behandling af infektiøse processer kan også øge forventet levetid.