Hvad er Barth Syndrome?
Barth -syndrom eller BTHS er en sjælden, alvorlig, undertiden dødelig genetisk lidelse, der påvirker mænd. Arvet fra moderen, Barth-syndrom ændrer BTHS-genet i X-kromosomet og kan forårsage problemer med hjertet, immuniteten og hanens evne til at trives. Dets begyndelse ses typisk ved fødslen eller inden for få måneders fødsel.
Tidlig diagnose af Barth -syndrom er kompliceret, men kritisk. Det menes, at Barth-syndrom forekommer i cirka en ud af hver 200.000 fødsler, men det menes at være meget underdiagnosticeret på grund af dets komplicerede karakter. Diagnostiske værktøjer inkluderer blodarbejde til at bestemme antallet af hvide blodlegemer, urinalyse for at bestemme tilstedeværelsen af en øget mængde af en organisk syre, der typisk ses med BTHS, et ekkokardiogram eller hjerte -ultralyd for at vurdere strukturen og funktionen eller tilstanden i hjertet og en DNA -sekventeringsanalyse for at bestemme BthS -genet abnormalitet.
Nogle alvorlige symptomer på Barth -syndrom kan omfatte kardiomyopati eller hjertefejl og svaghed, neutropeni eller en mangel i hvide blodlegemer, der mindsker kroppens evne til at bekæmpe infektioner og en unormal stigning i en organisk syre i urinen. Andre problemer, der kan opstå, inkluderer et fald i appetit og hyppig diarré, som kan føre til langsom vægtøgning, tilbagevendende mavesår, arbejdet vejrtrækning, ekstrem træthed, kronisk hovedpine eller kropsmerter og milde indlæringsforstyrrelser. Drenge, der lider af Barths syndrom, kan demonstrere hypotoni eller dårlig muskeltonus og kontrol og en forkortet statur eller en lille krop. Osteoporose eller blødgøring af knoglerne, og hypoglykæmi kan også forekomme.
MND kan resultere i død.Der er ingen særlig behandling eller kur mod Barth -syndrom, så at lindre og kontrollere symptomer er afgørende. Konstant overvågning af symptomer og behandling af hjertesymptomer, infektioner og ernæringsmæssige problemer, når de forekommer og ændrer diæt om nødvendigt, er almindelige handlingsforløb. Lejlighedsvis kan kirurgi korrigere hjertefejl. Med god hjerte- eller hjerteovervågning antages det, at mindst 75% af patienterne vil vise en gradvis forbedring, der øger chancen for at normalisere den samlede hjertefunktion. Hurtig evaluering og behandling af infektionsprocesser kan også øge forventet levealder.