バース症候群とは何ですか？

バース症候群、またはBTHSは、男性に影響を与える、まれで深刻な、時には致命的な遺伝障害です。 母から継承されたバース症候群は、X染色体のBTHS遺伝子を変化させ、心臓、免疫、および男性の成長能力に問題を引き起こす可能性があります。 その発症は通常、出生時または出生後数ヶ月以内に見られます。

バース症候群の早期診断は複雑ですが、重要です。 バース症候群は、200,000人の出生ごとに約1人に発生すると考えられていますが、その複雑な性質のために非常に過少診断されていると考えられています。 診断ツールには、白血球数を決定する血液検査、通常BTHSで見られる増加した量の有機酸の存在を判定する尿検査、心臓の構造と機能または状態を評価する心エコー図または心臓超音波検査、およびBTHS遺伝子異常を決定するためのDNAシーケンス分析。

バース症候群のいくつかの深刻な症状には、心筋症や心臓の欠陥、脱力、好中球減少、白血球の欠乏があり、感染症と戦う身体の能力が低下し、尿中の有機酸が異常に増加します。 発生する可能性のある他の問題には、食欲の減少と頻繁な下痢が含まれ、体重増加の遅延、再発性潰瘍、呼吸困難、極度の疲労、慢性頭痛または身体の痛み、および軽度の学習障害につながります。 バース症候群を患っている少年は、筋緊張低下または筋緊張および制御不良、ならびに身長の短縮または小体を示すことがあります。 骨粗鬆症または骨の軟化、および低血糖も発生する可能性があります。

バース症候群の合併症には、身体が感染症と戦う能力の低下を示す深刻な細菌感染症、および身体のニーズを満たすために十分な血流を供給する身体の能力を損ない、死に至る可能性があるうっ血性心不全が含まれます。

バース症候群には特別な治療法や治療法がないため、症状の緩和と制御が重要です。 症状の絶え間ない監視と、心臓の症状、感染症、栄養上の問題の発生時の治療、および必要に応じて食事を変更することは、一般的な行動方針です。 ときどき手術で心臓の欠陥を修正できます。 心臓または心臓を適切に監視すると、患者の少なくとも75％が徐々に改善し、全体的な心臓機能を正常化する可能性が高まると考えられています。 感染プロセスの迅速な評価と治療も平均余命を延ばすことができます。