バース症候群とは何ですか？

バース症候群、またはBTHSは、男性に影響を与えるまれで、深刻で、時には致命的な遺伝性障害です。母親から継承されたバース症候群は、X染色体のBTHS遺伝子を変化させ、心臓、免疫、男性の繁殖能力に問題を引き起こす可能性があります。その開始は、通常、出生時または出生後数ヶ月以内に見られます。

バース症候群の早期診断は複雑ですが重要です。 Barth症候群は、200,000件の出生時に約1つで発生すると考えられていますが、その複雑な性質のために非常に診断されていないと考えられています。診断ツールには、白血球数を決定するための血液検査、BTHSで典型的に見られる量の増加量の存在を決定するための尿検査、心臓の構造と機能または状態を評価するための心エコーまたは心臓の超音波、およびBTHS遺伝子侵害分析を決定するDNAシーケンス分析が含まれます。

バース症候群のいくつかの深刻な症状には、心筋症または心臓の欠陥と脱力感、好中球減少症、または尿中の有機酸の異常な増加を減らす能力を低下させる白血球の不足が含まれます。発生する可能性のあるその他の問題には、食欲と頻繁な下痢の減少が含まれます。これは、減速の減少、潰瘍の再発、極度の呼吸、極度の疲労、慢性頭痛または体の痛み、および軽度の学習障害につながる可能性があります。 バース症候群に苦しんでいる少年は、陽性または筋肉の緊張とコントロールの不良、および身長または小さな体の短縮を示すことができます。骨の骨粗鬆症または軟化、および低血糖も発生する可能性があります。

バース症候群の合併症には、体が感染症と戦う能力の低下を示しているため、深刻な細菌感染症と、体のニーズを満たすために十分な血流を供給する体の能力を損なううっ血性心不全が含まれます。ndは死をもたらす可能性があります。

バース症候群の特別な治療や治療法はないため、症状を軽減および制御することが重要です。症状の絶え間ないモニタリングと心臓の症状、感染症、栄養上の問題の治療が発生し、必要に応じて食事を変化させることは、一般的な作用コースです。時折手術は心臓の欠陥を修正することができます。優れた心臓または心臓のモニタリングにより、患者の少なくとも75％が徐々に改善を示し、全体的な心臓機能を正常化する可能性を高めると考えられています。感染プロセスの迅速な評価と治療も平均寿命を延ばすことができます。