Co to jest zespół Barth?
Zespół Barth, czyli BTHS, jest rzadkim, poważnym, czasem śmiertelnym zaburzeniem genetycznym, które dotyka mężczyzn. Zespół Barth odziedziczony po matce zmienia gen BTHS w chromosomie X i może powodować problemy z sercem, odpornością i zdolnością samca do rozwoju. Jego początek zwykle obserwuje się w chwili urodzenia lub w ciągu kilku miesięcy od urodzenia.
Wczesne rozpoznanie zespołu Barth jest skomplikowane, ale krytyczne. Uważa się, że zespół Barth występuje u około jednego na każde 200 000 urodzeń, ale uważa się, że jest wysoce niediagnozowany z powodu jego skomplikowanej natury. Narzędzia diagnostyczne obejmują badanie krwi w celu ustalenia liczby białych krwinek, analizę moczu w celu ustalenia obecności zwiększonej ilości kwasu organicznego zwykle obserwowanego w BTHS, echokardiogram lub USG serca w celu oceny struktury i funkcji lub stanu serca oraz Analiza sekwencjonowania DNA w celu ustalenia nieprawidłowości genu BTHS.
Niektóre poważne objawy zespołu Barth mogą obejmować kardiomiopatię lub wady serca i osłabienie, neutropenię lub niedobór białych krwinek, co zmniejsza zdolność organizmu do walki z infekcjami oraz nieprawidłowy wzrost kwasu organicznego w moczu. Inne problemy, które mogą wystąpić, to zmniejszenie apetytu i częsta biegunka, które mogą prowadzić do powolnego przyrostu masy ciała, nawracających wrzodów, ciężkiego oddychania, skrajnego zmęczenia, chronicznych bólów głowy lub bólów ciała i łagodnych zaburzeń uczenia się. Chłopcy cierpiący na zespół Barth'a mogą wykazywać hipotonię lub słabe napięcie mięśniowe i kontrolę, a także skrócony wzrost lub małe ciało. Może również wystąpić osteoporoza lub zmiękczenie kości oraz hipoglikemia.
Powikłania zespołu Barth obejmują poważne infekcje bakteryjne, ponieważ organizm wykazuje zmniejszoną zdolność do zwalczania infekcji oraz zastoinową niewydolność serca, która upośledza zdolność organizmu do zapewnienia wystarczającego przepływu krwi, aby zaspokoić potrzeby organizmu i może doprowadzić do śmierci.
Nie ma specjalnego leczenia ani leczenia zespołu Barth, więc łagodzenie i kontrolowanie objawów ma kluczowe znaczenie. Ciągłe monitorowanie objawów i leczenie objawów serca, infekcji i problemów żywieniowych oraz zmiany diety, jeśli to konieczne, są powszechnymi działaniami. Czasami operacja może naprawić wady serca. Przy dobrym monitorowaniu serca lub serca uważa się, że co najmniej 75% pacjentów wykaże stopniową poprawę, która zwiększa szansę na normalizację ogólnej czynności serca. Szybka ocena i leczenie procesów zakaźnych może również zwiększyć długość życia.