Qu'est-ce que le syndrome de Barth?
Le syndrome de Barth, ou BTHS, est une maladie génétique rare, grave, parfois mortelle, qui affecte les hommes. Hérité de la mère, le syndrome de Barth altère le gène BTHS du chromosome X et peut entraîner des problèmes de cœur, d'immunité et de capacité de développement de l'homme. Son apparition est généralement observée à la naissance ou quelques mois après sa naissance.
Le diagnostic précoce du syndrome de Barth est compliqué mais crucial. On pense que le syndrome de Barth survient dans environ une naissance sur 200 000, mais il est considéré comme hautement sous-diagnostiqué en raison de sa nature compliquée. Les outils de diagnostic comprennent des analyses de sang pour déterminer le nombre de globules blancs, une analyse d’urine pour déterminer la présence d’une quantité accrue d’un acide organique généralement associé à une BTHS, un échocardiogramme ou une échographie cardiaque pour évaluer la structure, la fonction ou l’état du cœur, et Analyse de séquençage de l'ADN pour déterminer l'anomalie du gène BTHS.
Certains symptômes graves du syndrome de Barth peuvent inclure une cardiomyopathie ou des malformations cardiaques et une faiblesse, une neutropénie ou une insuffisance de globules blancs qui diminue la capacité de l'organisme à combattre les infections, ainsi qu'une augmentation anormale d'un acide organique dans les urines. Une diminution de l'appétit et des diarrhées fréquentes, pouvant entraîner un ralentissement de la prise de poids, des ulcères récurrents, une respiration laborieuse, une fatigue extrême, des maux de tête chroniques ou des courbatures, ainsi que de légers troubles de l'apprentissage, peuvent également survenir. Les garçons atteints du syndrome de Barth peuvent présenter une hypotonie, un tonus et un contrôle médiocres des muscles, ainsi qu'une taille réduite ou un petit corps. L'ostéoporose ou le ramollissement des os, ainsi que l'hypoglycémie peuvent également survenir.
Les complications du syndrome de Barth incluent des infections bactériennes graves car le corps démontre une capacité réduite à combattre les infections et une insuffisance cardiaque congestive, qui nuit à la capacité du corps à fournir un flux sanguin suffisant pour répondre à ses besoins et peut entraîner la mort.
Il n’existe pas de traitement spécial ni de traitement curatif pour le syndrome de Barth. Il est donc crucial de soulager et de contrôler les symptômes. La surveillance constante des symptômes et le traitement des symptômes cardiaques, des infections et des problèmes nutritionnels au fur et à mesure qu'ils se produisent, ainsi que la modification du régime alimentaire au besoin, sont des solutions courantes. Parfois, une intervention chirurgicale peut corriger des malformations cardiaques. Avec une bonne surveillance cardiaque ou cardiaque, on estime qu'au moins 75% des patients présenteront une amélioration progressive, ce qui augmente les chances de normalisation de la fonction cardiaque globale. Une évaluation et un traitement rapides des processus infectieux peuvent également augmenter l'espérance de vie.