Co je Barthův syndrom?
Barthův syndrom, neboli BTHS, je vzácná, vážná, někdy fatální genetická porucha, která postihuje muže. Barthův syndrom, zděděný od matky, mění bths gen v x-chromozomu a může způsobit problémy se srdcem, imunitou a schopností muže prosperovat. Jeho nástup je obvykle pozorován při narození nebo během několika měsíců po narození.
Včasná diagnóza Barthova syndromu je komplikovaná, ale kritická. Předpokládá se, že Barthův syndrom se vyskytuje přibližně u jednoho z každých 200 000 narození, ale je považován za vysoce nedostatečně diagnostikován kvůli jeho komplikované povaze. Diagnostické nástroje zahrnují krevní práce pro stanovení počtu bílých krvinek, analýzu moči, aby se určila přítomnost zvýšeného množství organické kyseliny, které se obvykle pozorovalo u BTHS, echokardiogram nebo srdeční ultrazvuk pro posouzení struktury a funkce nebo stavu srdce a analýzu sekvenování DNA, aby se stanovila abnormálnost genu BTHS.
Některé vážné příznaky Barthova syndromu mohou zahrnovat kardiomyopatii nebo srdeční defekty a slabost, neutropenii nebo nedostatek bílých krvinek, což snižuje schopnost těla bojovat proti infekcím a abnormální zvýšení kyseliny v moči. Mezi další problémy, které se mohou vyskytnout, patří snížení chuti k jídlu a častý průjem, který může vést k pomalému přírůstku na váze, opakujícím se vředy, namáhavému dýchání, extrémní únavě, chronické bolesti hlavy nebo bolesti těla a mírným poruchám učení. Chlapci trpící Barthovým syndromem mohou prokázat hypotonii nebo špatný svalový tonus a kontrolu a zkrácenou postavu nebo malé tělo. Může se také vyskytnout osteoporóza nebo změkčení kostí a hypoglykémie.
Komplikace Barthova syndromu zahrnují vážné bakteriální infekce, protože tělo prokazuje sníženou schopnost bojovat proti infekcím a městnavé srdeční selhání, což zhoršuje schopnost těla poskytovat dostatečný průtok krve, aby vyhovoval potřebám těla and může mít za následek smrt.
Neexistuje žádná zvláštní léčba ani léčba pro Barthova syndromu, takže zmírnění a kontrolu příznaků je zásadní. Neustálé sledování symptomů a léčby symptomů srdce, infekce a nutričních problémů, které se vyskytují a v případě potřeby změní stravu, jsou běžnými kurzy. Občas může chirurgie napravit srdeční vady. Při dobrém sledování srdečních nebo srdce se předpokládá, že nejméně 75% pacientů vykazuje postupné zlepšení, které zvyšuje šanci normalizovat celkovou srdeční funkci. Rychlé vyhodnocení a léčba infekčních procesů může také zvýšit délku života.