Co je Barthův syndrom?

Barthův syndrom nebo BTHS je vzácná, závažná, někdy fatální genetická porucha, která postihuje muže. Barthův syndrom, zděděný po matce, mění gen BTHS v chromozomu X a může způsobit problémy se srdcem, imunitou a mužskou schopností prospívat. Jeho nástup je obvykle patrný při narození nebo během několika měsíců po narození.

Včasná diagnóza Barthova syndromu je komplikovaná, ale kritická. Předpokládá se, že Barthův syndrom se vyskytuje přibližně u jednoho z každých 200 000 narozených, ale kvůli komplikované povaze je považován za vysoce poddiagnostikovaný. Diagnostické nástroje zahrnují práci s krví pro stanovení počtu bílých krvinek, analýzu moči za účelem zjištění přítomnosti zvýšeného množství organické kyseliny obvykle pozorované u BTHS, echokardiogram nebo srdeční ultrazvuk k posouzení struktury a funkce nebo stavu srdce a Analýza DNA sekvence ke stanovení abnormality genu BTHS.

Některé závažné příznaky Barthova syndromu mohou zahrnovat kardiomyopatii nebo srdeční vady a slabost, neutropenii nebo nedostatek bílých krvinek, což snižuje schopnost těla bojovat s infekcemi a abnormální nárůst organické kyseliny v moči. Mezi další problémy, které mohou nastat, patří snížení chuti k jídlu a časté průjmy, které mohou vést k pomalému nárůstu tělesné hmotnosti, opakujícím se vředům, namáhanému dýchání, extrémní únavě, chronickým bolestem hlavy nebo bolestem těla a mírným poruchám učení. Chlapci trpící Barthovým syndromem mohou prokázat hypotonii nebo špatný svalový tonus a kontrolu a zkrácenou postavu nebo malé tělo. Může dojít také k osteoporóze nebo změkčení kostí a hypoglykémii.

Komplikace Barthova syndromu zahrnují vážné bakteriální infekce, protože tělo vykazuje sníženou schopnost bojovat s infekcemi a městnavé srdeční selhání, které zhoršuje schopnost těla dodávat dostatečný průtok krve k uspokojení jeho potřeb a může vést k úmrtí.

Na Barthův syndrom neexistuje žádná speciální léčba ani léčení, takže zmírnění a kontrola příznaků je zásadní. Stálým sledováním příznaků a léčbou srdečních příznaků, infekcí a nutričních problémů, jak se vyskytují, a změnou stravy, je-li to nutné, jsou běžné postupy. Operace může příležitostně opravit srdeční vady. Při dobrém monitorování srdce nebo srdce se předpokládá, že nejméně 75% pacientů bude vykazovat postupné zlepšování, které zvyšuje šanci na normalizaci celkové srdeční funkce. Rychlé vyhodnocení a léčba infekčních procesů může také prodloužit délku života.