바르스 증후군이란 무엇입니까?

바르트 증후군 또는 BTHS는 남성에게 영향을 미치는 드문, 심각하고 때로는 치명적인 유전 적 장애입니다. 어머니에게서 물려받은 바르트 증후군은 X- 염색체에서 BTHS 유전자를 변경하여 심장, 면역 및 남성의 번성 능력에 문제를 일으킬 수 있습니다. 발병은 일반적으로 출생시 또는 출생 후 몇 개월 내에 나타납니다.

바르트 증후군의 조기 진단은 복잡하지만 중요합니다. 바르트 증후군은 200,000 건의 출생 중 약 1 건에서 발생하는 것으로 생각되지만 복잡한 성질로 인해 진단이 많이 부족한 것으로 생각됩니다. 진단 도구에는 백혈구 수를 결정하기위한 혈액 검사, BTHS에서 일반적으로 보이는 증가 된 양의 유기산의 존재를 결정하기위한 소변 검사, 심장의 구조 및 기능 또는 상태를 평가하기위한 심 초음파 또는 심장 초음파 검사 및 BTHS 유전자 이상을 확인하기위한 DNA 염기 서열 분석.

Barth 증후군의 일부 심각한 증상에는 심근 병증 또는 심장 결함 및 약점, 호중구 감소증 또는 백혈구 결핍으로 인한 신체의 감염 퇴치 능력 및 소변의 유기산이 비정상적으로 증가 할 수 있습니다. 발생할 수있는 다른 문제로는 식욕 감퇴 및 빈번한 설사가 포함되는데, 이로 인해 체중 증가가 느려지고 궤양이 재발하며 호흡 곤란, 극심한 피로, 만성 두통 또는 신체 통증, 가벼운 학습 장애가 발생할 수 있습니다. 바르트 증후군을 앓고있는 소년은 저음이나 근육의 조절과 힘이 약하고 키가 짧거나 몸이 작다는 것을 알 수 있습니다. 골다공증 또는 뼈의 연화 및 저혈당도 발생할 수 있습니다.

바르트 증후군의 합병증은 신체가 감염과 싸울 수있는 능력이 감소됨에 따라 심각한 박테리아 감염과 울혈 성 심부전을 포함하며, 이는 신체의 요구를 충족시키기에 충분한 혈류를 공급하여 신체의 요구를 충족시켜 사망에이를 수 있습니다.

Barth 증후군에 대한 특별한 치료 나 치료법은 없으므로 증상을 완화하고 조절하는 것이 중요합니다. 증상을 지속적으로 모니터링하고 심장 증상, 감염 및 영양 문제가 발생할 때 증상을 치료하고 필요한 경우 식단을 변경하는 것이 일반적인 행동 과정입니다. 때때로 수술은 심장 결함을 교정 할 수 있습니다. 양호한 심장 또는 심장 모니터링으로, 환자의 75 % 이상이 점진적으로 개선되어 전반적인 심장 기능 정상화 가능성을 증가시킬 것으로 여겨진다. 감염성 프로세스의 신속한 평가 및 치료는 또한 기대 수명을 증가시킬 수 있습니다.