Che cos'è la sindrome di Barth?
La sindrome di Barth, o BTHS, è una malattia genetica rara, grave, a volte fatale, che colpisce i maschi. Ereditata dalla madre, la sindrome di Barth altera il gene BTHS nel cromosoma X e può causare problemi al cuore, all'immunità e alla capacità del maschio di prosperare. La sua insorgenza si osserva in genere alla nascita o entro pochi mesi dalla nascita.
La diagnosi precoce della sindrome di Barth è complicata ma critica. Si pensa che la sindrome di Barth si verifichi in circa una su ogni 200.000 nascite, ma si pensa che sia altamente sotto diagnosticata a causa della sua natura complicata. Gli strumenti diagnostici includono analisi del sangue per determinare il conteggio dei globuli bianchi, analisi delle urine per determinare la presenza di una maggiore quantità di un acido organico tipicamente visto con BTHS, un ecocardiogramma o un'ecografia del cuore per valutare la struttura e la funzione o le condizioni del cuore, e un Analisi del sequenziamento del DNA per determinare l'anomalia del gene BTHS.
Alcuni sintomi gravi della sindrome di Barth possono includere cardiomiopatia o difetti cardiaci e debolezza, neutropenia o una carenza di globuli bianchi che riduce la capacità del corpo di combattere le infezioni e un aumento anormale di un acido organico nelle urine. Altri problemi che possono verificarsi includono una diminuzione dell'appetito e una frequente diarrea, che può portare a un lento aumento di peso, ulcere ricorrenti, respiro affannoso, estrema fatica, mal di testa cronico o dolori muscolari e lievi disturbi dell'apprendimento. I ragazzi che soffrono della sindrome di Barth possono dimostrare ipotonia o scarso tono muscolare e controllo e una statura ridotta o un corpo piccolo. Possono verificarsi anche osteoporosi o rammollimento delle ossa e ipoglicemia.
Le complicanze della sindrome di Barth comprendono gravi infezioni batteriche poiché il corpo dimostra una ridotta capacità di combattere le infezioni e insufficienza cardiaca congestizia, che compromette la capacità del corpo di fornire un flusso sanguigno sufficiente a soddisfare le esigenze del corpo e può provocare la morte.
Non esiste un trattamento o cura speciale per la sindrome di Barth, quindi alleviare e controllare i sintomi è cruciale. Il costante monitoraggio dei sintomi e il trattamento dei sintomi cardiaci, delle infezioni e dei problemi nutrizionali che si verificano e l'alterazione della dieta, se necessario, sono azioni comuni. Occasionalmente la chirurgia può correggere i difetti cardiaci. Con un buon monitoraggio cardiaco o cardiaco, si ritiene che almeno il 75% dei pazienti mostrerà un graduale miglioramento che aumenta la possibilità di normalizzare la funzione cardiaca generale. Anche la valutazione e il trattamento rapidi dei processi infettivi possono aumentare l'aspettativa di vita.