Vad är Barth -syndrom?

Barth -syndrom, eller BTH, är en sällsynt, allvarlig, ibland dödlig genetisk störning som drabbar män. I ärvt från modern förändrar Barth-syndrom BTHS-genen i X-kromosomen och kan orsaka problem med hjärtat, immunitet och manens förmåga att trivas. Dess början ses vanligtvis vid födseln eller inom några månader efter födseln.

Tidig diagnos av Barth -syndrom är komplicerat men kritiskt. Det tros att Barth-syndrom förekommer hos ungefär en av 200 000 födda, men det tros vara mycket underdiagnostiserat på grund av dess komplicerade natur. Diagnostiska verktyg inkluderar blodarbete för att bestämma antalet vita blodkroppar, urinalys för att bestämma förekomsten av en ökad mängd av en organisk syra som vanligtvis ses med BTHS, ett ekokardiogram eller hjärt -ultraljud för att bedöma strukturen och funktionen i hjärtat, och en DNA -sekvenseringsanalys för att bestämma BTHS -genens abnormitet.

Vissa allvarliga symtom på Barth -syndrom kan inkludera kardiomyopati eller hjärtfel och svaghet, neutropeni eller en brist i vita blodkroppar som minskar kroppens förmåga att bekämpa infektioner och en onormal ökning av en organisk syra i urinen. Andra problem som kan uppstå inkluderar en minskning av aptiten och ofta diarré, vilket kan leda till långsam viktökning, återkommande sår, ansträngd andning, extrem trötthet, kronisk huvudvärk eller kroppsvärk och milda inlärningsstörningar. Pojkar som lider av Barths syndrom kan visa hypotoni eller dålig muskelton och kontroll och en förkortad status eller en liten kropp. Osteoporos eller mjukning av benen, och hypoglykemi kan också uppstå.

Komplikationer av Barth -syndrom inkluderar allvarliga bakterieinfektioner eftersom kroppen visar en minskad förmåga att bekämpa infektioner och kongestiv hjärtsvikt, vilket försämrar kroppens förmåga att tillhandahålla tillräckligt med blodflöde för att tillgodose kroppens behov enND kan resultera i döden.

Det finns ingen speciell behandling eller botemedel mot Barth -syndrom, så att lindra och kontrollera symtom är avgörande. Konstant övervakning av symtom och behandling av hjärtsymtom, infektioner och näringsproblem när de förekommer och förändrar diet vid behov är vanliga verkningskurser. Ibland kan kirurgi korrigera hjärtfel. Med god hjärtövervakning eller hjärtövervakning tros det att minst 75% av patienterna kommer att visa en gradvis förbättring som ökar risken för att normalisera den totala hjärtfunktionen. Snabb utvärdering och behandling av smittsamma processer kan också öka livslängden.