Vad är Barth syndrom?

Barth syndrom, eller BTHS, är en sällsynt, allvarlig, ibland dödlig genetisk störning som drabbar män. Ärvt från modern förändrar Barth syndrom BTHS-genen i X-kromosomen och kan orsaka problem med hjärtat, immunitet och hanens förmåga att frodas. Starten ses vanligtvis vid födseln eller inom några månader efter födseln.

Tidig diagnos av Barths syndrom är komplicerad men kritisk. Man tror att Barth-syndrom förekommer i ungefär en av varje 200 000 födelser, men det tros vara mycket underdiagnostiserat på grund av dess komplicerade karaktär. Diagnosverktyg inkluderar blodarbete för att bestämma antalet vita blodkroppar, urinalys för att bestämma närvaron av en ökad mängd av en organisk syra som vanligtvis ses med BTHS, ett ekokardiogram eller hjärt-ultraljud för att bedöma strukturen och funktionen eller tillståndet i hjärtat, och en DNA-sekvensanalys för att bestämma BTHS-genavvikelsen.

Vissa allvarliga symptom på Barth-syndrom kan inkludera kardiomyopati eller hjärtfel och svaghet, neutropeni eller brist på vita blodkroppar som minskar kroppens förmåga att bekämpa infektioner och en onormal ökning av en organisk syra i urinen. Andra problem som kan uppstå inkluderar en minskad aptit och ofta diarré, vilket kan leda till långsam viktökning, återkommande sår, ansträngd andning, extrem trötthet, kronisk huvudvärk eller värk i kroppen och lindriga lärandestörningar. Pojkar som lider av Barths syndrom kan visa hypotoni eller dålig muskelton och kontroll och en förkortad statur eller liten kropp. Osteoporos eller mjukning av benen och hypoglykemi kan också förekomma.

Komplikationer av Barths syndrom inkluderar allvarliga bakterieinfektioner eftersom kroppen visar en minskad förmåga att bekämpa infektioner och hjärtsvikt, vilket försämrar kroppens förmåga att tillhandahålla tillräckligt med blodflöde för att tillgodose kroppens behov och kan leda till dödsfall.

Det finns ingen speciell behandling eller botemedel mot Barths syndrom, så att lindra och kontrollera symtom är avgörande. Ständig övervakning av symtom och behandling av hjärtsymtom, infektioner och näringsproblem när de uppstår och förändring av diet om det är nödvändigt är vanliga åtgärder. Ibland kan kirurgi korrigera hjärtfel. Med god övervakning av hjärt- eller hjärta antas att minst 75% av patienterna kommer att visa en gradvis förbättring som ökar chansen att normalisera den totala hjärtfunktionen. Snabb utvärdering och behandling av smittsamma processer kan också öka livslängden.