¿Qué es el síndrome de Nevus de células basales?
El síndrome del nevus de células basales, también conocido como síndrome de Gorlin, es un trastorno genético que causa diversos crecimientos anormales y mal funcionamiento de los órganos y sistemas del cuerpo interno. Afecta principalmente a la piel y causa cáncer de piel, pero también puede causar crecimientos en huesos o órganos internos, así como la descomposición de los vasos sanguíneos o el sistema nervioso. El síndrome puede ocurrir por igual en cualquier hombre o mujer que tenga un padre con el síndrome, pero los síntomas pueden no ser evidentes hasta la adolescencia.
Cuando se concibe un niño, él o ella recibe genes de cada padre que determinan con qué tipos de características se nacerá. La causa del síndrome del nevus de células basales es una mutación en el gen, conocida como PTCH, que es responsable de suprimir los crecimientos celulares anormales que resultan en tumores. La condición es dominante autosómica, lo que significa que el niño obtendrá automáticamente la enfermedad, incluso si solo uno de los padres la tiene.
El síntoma más común del síndrome del nevus de células basales es el carcinoma de células basales, una forma de cáncer de piel que causa llagas abiertas en la piel. La mayoría de los casos de cáncer de piel se deben a la exposición al sol o a los rayos ultravioleta de los lechos de bronceado, pero las personas con el síndrome tienen células de la piel que son más susceptibles al cáncer, incluso con protección. El cáncer de piel generalmente se desarrolla sin previo aviso para cuando una persona con el síndrome alcanza la adolescencia. El carcinoma de células basales no suele ser mortal y puede tratarse eliminando quirúrgicamente los crecimientos o usando la radioterapia para matar las células cancerosas.
Las personas con síndrome de nevos de células basales generalmente tendrán ligeras deformidades faciales como resultado de tumores o daño a la estructura ósea. Pueden tener huesos de cejas que sobresalen más de lo normal, así como los ojos que están separados. En casos más graves del síndrome, una persona puede tener huesos de la mandíbula defectuosa que hace que la mandíbula produzcaE más de lo habitual.
Los otros síntomas del síndrome del nevus de células basales pueden variar ampliamente dependiendo de la persona específica y de qué órganos o sistemas corporales se ven afectados. Los tumores pueden ocurrir en cualquier órgano, pero tienden a ser más comunes en el cerebro para las personas con el síndrome. Si la condición causa mal funcionamiento del sistema nervioso, una persona está en riesgo de volverse retrasado mentalmente, sordo o ciego. Dado que los síntomas y las complicaciones del síndrome de Nevus de células basales varían de persona a persona, no existe una opción de tratamiento universal. Una persona con el síndrome a menudo tendrá que consultar con especialistas para tratar las complicaciones específicas; Sin embargo, el síndrome en sí no tiene cura.