基底細胞ネバス症候群とは何ですか？

ゴーリン症候群としても知られる基底細胞ネバス症候群は、内部臓器やシステムのさまざまな異常な成長と誤動作を引き起こす遺伝的障害です。それは主に皮膚に影響を与え、皮膚がんを引き起こしますが、血管や神経系の崩壊だけでなく、骨や内臓の成長も引き起こす可能性があります。この症候群は、症候群の親を持つ男性または女性で等しく発生する可能性がありますが、症状は思春期まで明らかではない場合があります。

子供が妊娠したとき、彼または彼女は各親から遺伝子を受け取り、生まれる特性の種類を決定します。基底細胞ネバス症候群の原因は、PTCHとして知られる遺伝子の突然変異であり、腫瘍を引き起こす異常な細胞の成長を抑制する原因です。この状態は常染色体優性です。つまり、子供が1人の親がそれを持っている場合でも、子供は自動的に病気になります。

基底細胞腫瘍症候群の最も一般的な症状は、基底細胞癌であり、皮膚に開いた痛みを引き起こす皮膚癌の一種です。皮膚癌の症例の大部分は、日焼け床からの太陽または紫外線曝露によるものですが、症候群の人は、保護があっても、がんの影響を受けやすい皮膚細胞を持っています。皮膚がんは通常、症候群の人が思春期に達するまでに警告なしに発生します。基底細胞癌は通常致命的ではなく、成長を外科的に除去するか、放射線療法を使用して癌細胞を殺すことで治療することができます。

基底細胞ネバス症候群の人は、通常、腫瘍または骨構造の損傷の結果としてわずかな顔面変形を持ちます。彼らは、通常よりも遠く離れる眉の骨と、遠く離れている目も持っているかもしれません。症候群のより深刻な例では、人は顎を突き出させる顎の骨を誤解しているかもしれませんe通常よりも。

基底細胞ネバス症候群の他の症状は、特定の人とどの臓器や身体系が影響を受けるかによって大きく異なる場合があります。腫瘍はどの臓器でも発生する可能性がありますが、症候群の人にとって脳で最も一般的である傾向があります。この状態が神経系の誤動作を引き起こす場合、人は精神遅滞、耳が聞こえない、または盲目になるリスクがあります。基底細胞ネバス症候群の症状と合併症は人から人に及ぶため、普遍的な治療の選択肢はありません。症候群の人は、特定の合併症を治療するために専門家と相談する必要があることがよくあります。ただし、症候群自体には治療法はありません。