基底細胞母斑症候群とは

基底細胞母斑症候群は、ゴーリン症候群としても知られていますが、体内の臓器やシステムのさまざまな異常な成長や機能不全を引き起こす遺伝性疾患です。 それは主に皮膚に影響を及ぼし、皮膚がんを引き起こしますが、骨や内臓の成長、血管や神経系の破壊も引き起こす可能性があります。 シンドロームは、シンドロームの親を持つ男性でも女性でも等しく発生しますが、思春期まで症状が現れない場合があります。

子供が妊娠するとき、彼または彼女は、彼または彼女が生まれる特性のタイプを決定する各親から遺伝子を受け取ります。 基底細胞母斑症候群の原因は、PTCHとして知られる遺伝子の突然変異であり、腫瘍を引き起こす異常な細胞増殖を抑制することに関与しています。 状態は常染色体優性であり、親が片方だけの場合でも子供は自動的に病気にかかります。

基底細胞母斑症候群の最も一般的な症状は、皮膚の開いた傷を引き起こす皮膚癌の一種である基底細胞癌です。 皮膚がんの症例の大部分は日焼けベッドからの日光または紫外線への曝露によるものですが、症候群のある人は皮膚細胞があり、保護されていてもがんの影響を受けやすくなっています。 皮膚がんは通常、症候群の人が思春期に達するまでに警告なしに発症します。 基底細胞がんは通常致命的ではなく、外科的に成長を取り除くか、放射線療法を使用してがん細胞を殺すことで治療できます。

基底細胞母斑症候群の人は通常、腫瘍または骨構造の損傷の結果として、わずかな顔の奇形を起こします。 彼らは、通常よりも遠くに突き出ている眉の骨と、遠く離れている目を持つかもしれません。 シンドロームのより深刻な例では、顎の骨の形が正しくないため、顎が通常よりも突出する場合があります。

基底細胞母斑症候群の他の症状は、特定の人およびどの臓器または身体系が影響を受けるかによって大きく異なります。 腫瘍はどの臓器にも発生する可能性がありますが、症候群の人の脳では最も一般的な傾向があります。 状態が神経系の機能不全を引き起こす場合、人は精神遅滞、聴覚障害、または盲目になるリスクがあります。 基底細胞母斑症候群の症状と合併症は人によって異なるため、普遍的な治療法はありません。 症候群の人は、特定の合併症を治療するために専門医に相談する必要があります。 ただし、症候群自体には治療法がありません。