Co je syndrom nevus bazálních buněk?

syndrom nevus bazálních buněk, známý také jako Gorlinský syndrom, je genetická porucha, která způsobuje různé abnormální růst a poruchy vnitřních orgánů a systémů. Primárně ovlivňuje pokožku a způsobuje rakovinu kůže, ale může také způsobit nárůst kostí nebo vnitřních orgánů, jakož i rozpad krevních cév nebo nervového systému. Syndrom se může vyskytnout stejně u všech mužů nebo žen, kteří mají rodiče se syndromem, ale příznaky nemusí být patrné až do dospívání.

Když je dítě koncipováno, přijímá geny od každého rodiče, kteří určují, s jakými typy charakteristik se narodí. Příčinou syndromu Nevus bazálních buněk je mutace v genu, známá jako PTCH, která je zodpovědná za potlačení abnormálních buněčných růstů, které mají za následek nádory. Podmínka je autozomálně dominantní, což znamená, že dítě automaticky dostane nemoc, i když ji má jen jeden rodič.

Nejběžnějším příznakem syndromu nevusového syndromu bazálních buněk je karcinom bazálních buněk, forma rakoviny kůže, která způsobuje na kůži otevřené boláky. Většina případů rakoviny kůže je způsobena expozicí slunečních nebo ultrafialových paprsků z solárních lůžek, ale lidé se syndromem mají kožní buňky, které jsou náchylnější k rakovině, a to i s ochranou. Rakovina kůže se obvykle vyvíjí bez varování v době, kdy osoba se syndromem dosáhne dospívání. Karcinom bazálních buněk není obvykle smrtící a může být léčen chirurgicky odstraněním růstů nebo pomocí radiační terapie k zabití rakovinných buněk.

Lidé se syndromem nevus bazálních buněk budou mít obvykle mírné deformity obličeje v důsledku nádorů nebo poškození kostní struktury. Mohou mít kosti obočí, které se vyčnívají dále než obvykle, stejně jako oči, které jsou od sebe vzdáleny. Ve vážnějších případech syndromu může mít člověk chybné čelisti, které způsobují, že čelist vyčníváe více než obvykle.

6 Nádory mohou nastat na jakémkoli orgánu, ale mají tendenci být v mozku pro lidi se syndromem nejčastější. Pokud stav způsobí nesprávné funkce nervového systému, je člověk ohrožen mentálně retardovaným, neslyšícím nebo slepým. Vzhledem k tomu, že příznaky a komplikace syndromu Nevus syndromu bazálních buněk se pohybují od člověka k člověku, neexistuje žádná univerzální léčba. Osoba se syndromem bude často muset konzultovat s odborníky, aby léčila specifické komplikace; Samotný syndrom však nemá lék.