Co je to syndrom bazálních buněk Nevus?

Syndrom nevonálních buněk, známý také jako Gorlinův syndrom, je genetická porucha, která způsobuje různé abnormální růsty a nesprávné funkce vnitřních tělesných orgánů a systémů. Primárně ovlivňuje kůži a způsobuje rakovinu kůže, ale může také způsobit růst na kostech nebo vnitřních orgánech, stejně jako rozpad krevních cév nebo nervového systému. Syndrom se může vyskytnout stejně u všech mužů a žen, kteří mají rodiče se syndromem, ale příznaky se projeví až do dospívání.

Když je dítě počato, dostává od každého rodiče geny, které určují, s jakými charakteristikami se narodí. Příčinou syndromu bazálních buněk nevus je mutace v genu, známá jako PTCH, která je odpovědná za potlačení abnormálních buněčných růstů, které vedou k nádorům. Podmínka je autozomálně dominantní, což znamená, že dítě onemocní automaticky, i když ji má jen jeden rodič.

Nejběžnějším příznakem syndromu bazálních buněk nevus je karcinom bazálních buněk, forma rakoviny kůže, která způsobuje na pokožce otevřené rány. Většina případů rakoviny kůže je způsobena sluncem nebo ultrafialovým paprskem z opalovacích lůžek, ale lidé se syndromem mají kožní buňky, které jsou náchylnější k rakovině, dokonce i s ochranou. Rakovina kůže se obvykle vyvíjí bez varování v době, kdy osoba se syndromem dosáhne dospívání. Karcinom bazálních buněk není obvykle smrtící a lze jej léčit chirurgickým odstraněním růstů nebo použitím radiační terapie k usmrcení rakovinných buněk.

Lidé se syndromem bazálních buněk nevus budou mít obvykle mírné deformace obličeje v důsledku nádorů nebo poškození struktury kostí. Mohou mít kosti obočí, které vyčnívají dále, než je obvyklé, stejně jako oči, které jsou od sebe vzdáleny. Ve vážnějších případech syndromu může mít člověk deformované čelistní kosti, které způsobují, že čelist vyčnívá více než obvykle.

Další příznaky syndromu bazálních buněk nevus se mohou značně lišit v závislosti na konkrétní osobě a na tom, jaké orgány nebo tělesné systémy jsou ovlivněny. Nádory se mohou objevit na jakémkoli orgánu, ale bývají nejčastější v mozku u lidí se syndromem. Pokud stav způsobuje poruchy nervového systému, je člověk ohrožen mentální retardací, hluchotou nebo slepotou. Vzhledem k tomu, že příznaky a komplikace syndromu bazálních buněčných nevusů se pohybují od člověka k člověku, neexistuje univerzální možnost léčby. Osoba se syndromem bude často muset konzultovat specialisty, aby se léčili specifické komplikace; samotný syndrom však nemá žádný lék.