Jaki jest zespół Nevusa komórki podstawowej?
Zespół
Komórka podstawy Nevus, znany również jako zespół Gorlina, jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje różne nieprawidłowe wzrosty i nieprawidłowe działania wewnętrznych narządów i układów ciała. Wpływa przede wszystkim na skórę i powoduje raka skóry, ale może również powodować wzrost kości lub narządów wewnętrznych, a także rozkład naczyń krwionośnych lub układu nerwowego. Zespół może występować jednakowo u mężczyzn lub kobiet, które mają rodzica z zespołem, ale objawy mogą nie być widoczne do okresu dojrzewania.
Kiedy dziecko jest poczęte, otrzymuje geny od każdego rodzica, które określają rodzaje cech, z którymi się urodzi. Przyczyną zespołu Nevusa z komórki podstawowej jest mutacja w genie, znanym jako PTCH, który jest odpowiedzialny za tłumienie nieprawidłowych wzrostów komórek, które powodują guzy. Stan ten jest dominujący autosomalny, co oznacza, że dziecko automatycznie dostanie chorobę, nawet jeśli tylko jeden rodzic ją ma.
Najczęstszym objawem zespołu Nevusa komórek podstawnego jest rak podstawowy, forma raka skóry, która powoduje otwarte rany na skórze. Większość przypadków raka skóry jest spowodowana ekspozycją na promień słoneczny lub ultrafioletowy z łóżek do opalania, ale osoby z zespołem mają komórki skóry, które są bardziej podatne na raka, nawet przy ochronie. Rak skóry zwykle rozwija się bez ostrzeżenia, zanim osoba z zespołem osiągnie okres dojrzewania. Rak komórkowy podstawy nie jest zwykle śmiertelny i może być leczony przez chirurgiczne usunięcie wzrostu lub za pomocą radioterapii w celu zabicia komórek rakowych.
Osoby z zespołem Nevusa komórki podstawowej zwykle będą miały niewielkie deformacje twarzy w wyniku guzów lub uszkodzenia struktury kości. Mogą mieć kości brwi, które wystają dalej niż normalnie, a także oczy, które są oddalone od siebie. W poważniejszych przypadkach zespołu osoba może mieć zniekształcone kości szczęki, które powodują, że wyskakuje szczękae więcej niż zwykle.
Inne objawy zespołu Nevusa komórek podstawowych mogą się znacznie różnić w zależności od konkretnej osoby i na jakie narządy lub układy ciała. Guzy mogą wystąpić na dowolnym narządie, ale zwykle występują w mózgu dla osób z zespołem. Jeśli stan powoduje nieprawidłowe działanie układu nerwowego, osoba jest zagrożona opóźnieniem psychicznie, głuchym lub ślepym. Ponieważ objawy i powikłania zespołu Nevusa komórki podstawowej wahają się od osoby do osoby, nie ma uniwersalnej opcji leczenia. Osoba z zespołem często będzie musiała skonsultować się ze specjalistami w celu leczenia konkretnych komplikacji; Jednak sam zespół nie ma lekarstwa.