Co to jest zespół podstawnokomórkowy Nevus?
Zespół nużących komórek podstawnych, znany również jako zespół Gorlina, jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje różne nieprawidłowe wzrosty i nieprawidłowe funkcjonowanie narządów i układów wewnętrznych organizmu. Wpływa przede wszystkim na skórę i powoduje raka skóry, ale może również powodować wzrost kości lub narządów wewnętrznych, a także rozpad naczyń krwionośnych lub układu nerwowego. Zespół może występować jednakowo u wszystkich mężczyzn i kobiet, którzy mają rodzica z zespołem, ale objawy mogą być widoczne dopiero w okresie dojrzewania.
Kiedy dziecko jest poczęte, otrzymuje od każdego z rodziców geny, które określają, z jakiego rodzaju cechami się urodzi. Przyczyną syndromu komórek podstawnych jest mutacja w genie, znanym jako PTCH, odpowiedzialna za tłumienie nieprawidłowych wzrostów komórek, które powodują nowotwory. Stan ten jest dominujący autosomalnie, co oznacza, że dziecko automatycznie zachoruje na tę chorobę, nawet jeśli ma ją tylko jeden rodzic.
Najczęstszym objawem zespołu komórek podstawnokomórkowych jest rak podstawnokomórkowy, forma raka skóry, która powoduje otwarte rany na skórze. Większość przypadków raka skóry jest spowodowana ekspozycją na słońce lub promieniowanie ultrafioletowe z solarium, ale ludzie z zespołem mają komórki skóry, które są bardziej podatne na raka, nawet z ochroną. Rak skóry zwykle rozwija się bez ostrzeżenia, zanim osoba z zespołem osiągnie wiek dojrzewania. Rak podstawnokomórkowy zwykle nie jest śmiertelnie niebezpieczny i można go leczyć chirurgicznie usuwając wzrosty lub stosując radioterapię w celu zabicia komórek rakowych.
Osoby z syndromem komórek podstawnokomórkowych zwykle mają niewielkie deformacje twarzy w wyniku nowotworów lub uszkodzenia struktury kości. Mogą mieć kości brwiowe wystające dalej niż normalnie, a także oczy, które są daleko od siebie oddalone. W poważniejszych przypadkach zespół może mieć zniekształcone kości szczęki, co powoduje, że szczęka wystaje bardziej niż zwykle.
Inne objawy syndromu komórek podstawnokomórkowych mogą się znacznie różnić w zależności od konkretnej osoby i tego, na jakie organy lub układy ciała są dotknięte. Nowotwory mogą występować na każdym narządzie, ale najczęściej występują w mózgu u osób z zespołem. Jeśli stan ten powoduje nieprawidłowe działanie układu nerwowego, istnieje ryzyko, że osoba upośledzona umysłowo, głucha lub ślepa. Ponieważ objawy i powikłania zespołu komórek podstawnokomórkowych różnią się od osoby do osoby, nie ma uniwersalnej opcji leczenia. Osoba z zespołem często będzie musiała skonsultować się ze specjalistami w celu leczenia konkretnych powikłań; jednak sam zespół nie ma lekarstwa.