O que é a síndrome do nevo basocelular?

A síndrome do nevo basocelular, também conhecida como síndrome de Gorlin, é um distúrbio genético que causa vários crescimentos anormais e mau funcionamento dos órgãos e sistemas internos do corpo. Afeta principalmente a pele e causa câncer de pele, mas também pode causar crescimentos nos ossos ou órgãos internos, além de quebrar os vasos sanguíneos ou o sistema nervoso. A síndrome pode ocorrer igualmente em qualquer homem ou mulher que tenha um dos pais, mas os sintomas podem não ser aparentes até a adolescência.

Quando uma criança é concebida, ela recebe genes de cada pai ou mãe que determinam com que tipo de características ele nascerá. A causa da síndrome do nevo basocelular é uma mutação no gene, conhecida como PTCH, responsável por suprimir os crescimentos anormais das células que resultam em tumores. A condição é autossômica dominante, o que significa que a criança receberá a doença automaticamente, mesmo que apenas um dos pais a tenha.

O sintoma mais comum da síndrome do nevo de células basais é o carcinoma basocelular, uma forma de câncer de pele que causa feridas abertas na pele. A maioria dos casos de câncer de pele é devida à exposição ao sol ou aos raios ultravioleta das camas de bronzeamento, mas as pessoas com a síndrome têm células da pele que são mais suscetíveis ao câncer, mesmo com proteção. O câncer de pele geralmente se desenvolve sem aviso quando uma pessoa com a síndrome atinge a adolescência. O carcinoma basocelular geralmente não é mortal e pode ser tratado removendo cirurgicamente os crescimentos ou usando radioterapia para matar as células cancerígenas.

Pessoas com síndrome do nevo basocelular geralmente apresentam leves deformidades faciais como resultado de tumores ou danos à estrutura óssea. Eles podem ter ossos da sobrancelha que se destacam mais do que o normal, além de olhos afastados. Em casos mais graves da síndrome, uma pessoa pode ter ossos da mandíbula deformados que fazem com que a mandíbula se projete mais do que o habitual.

Os outros sintomas da síndrome do nevo basocelular podem variar bastante, dependendo da pessoa específica e de quais órgãos ou sistemas do corpo são afetados. Os tumores podem ocorrer em qualquer órgão, mas tendem a ser mais comuns no cérebro de pessoas com a síndrome. Se a condição causar mau funcionamento do sistema nervoso, a pessoa corre o risco de se tornar retardada mental, surda ou cega. Como os sintomas e complicações da síndrome do nevo basocelular variam de pessoa para pessoa, não há opção de tratamento universal. Uma pessoa com a síndrome muitas vezes precisará consultar especialistas para tratar as complicações específicas; no entanto, a síndrome em si não tem cura.