O que é a síndrome do nevo da célula basal?

A síndrome do nevo de células basais, também conhecida como síndrome de Gorlin, é um distúrbio genético que causa vários crescimentos e falhas anormais dos órgãos e sistemas internos do corpo. Afeta principalmente a pele e causa câncer de pele, mas também pode causar crescimentos nos ossos ou órgãos internos, bem como a quebra dos vasos sanguíneos ou do sistema nervoso. A síndrome pode ocorrer igualmente em homens ou mulheres que têm um pai com a síndrome, mas os sintomas podem não ser aparentes até a adolescência.

Quando uma criança é concebida, recebe genes de cada pai que determina com que tipos de características ele ou ela nascerá. A causa da síndrome do nevo das células basais é uma mutação no gene, conhecida como PTCH, que é responsável por suprimir os crescimentos celulares anormais que resultam em tumores. A condição é dominante autossômico, o que significa que a criança obterá automaticamente a doença, mesmo que apenas um dos pais a tenha.

O sintoma mais comum da síndrome do nevo de células basais é o carcinoma das células basais, uma forma de câncer de pele que causa feridas abertas na pele. A maioria dos casos de câncer de pele é devida à exposição ao sol ou aos raios ultravioleta dos leitos de bronzeamento, mas as pessoas com a síndrome têm células da pele que são mais suscetíveis ao câncer, mesmo com proteção. O câncer de pele normalmente se desenvolve sem aviso prévio quando uma pessoa com a síndrome atinge a adolescência. O carcinoma das células basais geralmente não é mortal e pode ser tratado removendo cirurgicamente os crescimentos ou usando terapia de radiação para matar as células cancerígenas.

Pessoas com síndrome do nevo de células basais geralmente têm pequenas deformidades faciais como resultado de tumores ou danos à estrutura óssea. Eles podem ter ossos de sobrancelha que se destacam mais do que o normal, assim como os olhos que são espaçados muito distantes. Em casos mais graves da síndrome, uma pessoa pode ter ossos da mandíbula que fazem com que a mandíbula se projetee mais do que o habitual.

Os outros sintomas da síndrome do nevo de células basais podem variar amplamente, dependendo da pessoa específica e de quais órgãos ou sistemas corporais são afetados. Os tumores podem ocorrer em qualquer órgão, mas tendem a ser mais comuns no cérebro para pessoas com a síndrome. Se a condição causar mau funcionamento do sistema nervoso, uma pessoa corre o risco de se tornar mentalmente retardada, surda ou cega. Como os sintomas e complicações da síndrome do nevus das células basais variam de pessoa para pessoa, não há opção de tratamento universal. Uma pessoa com a síndrome geralmente terá que consultar especialistas para tratar as complicações específicas; No entanto, a própria síndrome não tem cura.