기저 세포 모반 증후군은 무엇입니까?

Gorlin 증후군으로도 알려진 기저 세포 모반 증후군은 내부 신체 기관과 시스템의 다양한 비정상적인 성장과 오작동을 유발하는 유전 질환입니다. 그것은 주로 피부에 영향을 미치고 피부암을 유발하지만 혈관이나 신경계의 파괴뿐만 아니라 뼈나 내부 장기의 성장을 일으킬 수도 있습니다. 이 증후군은 증후군이있는 부모를 가진 남성 또는 여성에게 동일하게 발생할 수 있지만, 청소년기까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

아이가 태어날 때, 부모는 각각의 부모로부터 어떤 유형의 특성을 갖게 될지를 결정하는 유전자를받습니다. 기저 세포 모반 증후군의 원인은 PTCH로 알려진 유전자의 돌연변이로 종양을 유발하는 비정상적인 세포 성장을 억제합니다. 상태는 상 염색체 우성이며, 이는 부모가 한 명이라도 병을 앓더라도 아이가 자동으로 질병에 걸리는 것을 의미합니다.

기저 세포 모반 증후군의 가장 흔한 증상은 피부에 열린 상처를 유발하는 피부암의 형태 인 기저 세포 암종입니다. 대부분의 피부암 사례는 태닝 베드 (tanning bed)로부터의 태양 또는 자외선 노출로 인한 것이지만, 증후군이있는 사람들은 심지어 암세포에 더 취약한 피부 세포를 가지고 있습니다. 피부암은 일반적으로 증후군이있는 사람이 청소년기에 도달 할 때까지 경고없이 진행됩니다. 기저 세포 암종은 일반적으로 치명적이지 않으며 수술 적으로 성장을 제거하거나 방사선 요법을 사용하여 암 세포를 죽임으로써 치료할 수 있습니다.

기저 세포 모반 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 종양이나 뼈 구조의 손상으로 인해 약간의 안면 기형을 갖습니다. 눈썹 뼈가 평소보다 더 튀어 나와 멀리 떨어져있는 눈이있을 수 있습니다. 증후군의 더 심각한 사례에서, 사람은 턱뼈가 평소보다 더 많이 돌출되게하는 턱뼈 뼈가있을 수 있습니다.

기저 세포 모반 증후군의 다른 증상은 특정 사람과 영향을받는 장기 또는 신체 시스템에 따라 크게 다를 수 있습니다. 종양은 모든 기관에서 발생할 수 있지만 증후군이있는 사람들에게는 뇌에서 가장 흔합니다. 상태가 신경계의 기능 장애를 유발하면 정신 지체, 청각 장애 또는 장님이 될 위험이 있습니다. 기저 세포 모반 증후군의 증상과 합병증은 사람마다 다르기 때문에 보편적 인 치료 옵션이 없습니다. 증후군이있는 사람은 종종 특정 합병증을 치료하기 위해 전문가와상의해야합니다. 그러나 증후군 자체는 치료법이 없습니다.