Was ist das Basal Cell Nevus Syndrom?
Das Basalzell-Nävus-Syndrom, auch als Gorlin-Syndrom bekannt, ist eine genetische Störung, die verschiedene abnormale Wachstums- und Funktionsstörungen der inneren Körperorgane und -systeme verursacht. Es betrifft in erster Linie die Haut und verursacht Hautkrebs, kann aber auch Knochen- oder Organwachstum sowie den Abbau von Blutgefäßen oder des Nervensystems verursachen. Das Syndrom kann bei Männern und Frauen, die Eltern mit dem Syndrom haben, gleichermaßen auftreten, die Symptome sind jedoch möglicherweise erst in der Pubertät erkennbar.
Wenn ein Kind gezeugt wird, erhält es von jedem Elternteil Gene, die bestimmen, mit welchen Merkmalen es geboren wird. Die Ursache für das Basalzell-Nävus-Syndrom ist eine Mutation im als PTCH bekannten Gen, die für die Unterdrückung des abnormalen Zellwachstums verantwortlich ist, das zu Tumoren führt. Die Erkrankung ist autosomal dominant, was bedeutet, dass das Kind die Krankheit automatisch bekommt, auch wenn nur ein Elternteil daran leidet.
Das häufigste Symptom des Basalzellnävus-Syndroms ist das Basalzellkarzinom, eine Form von Hautkrebs, die offene Wunden auf der Haut verursacht. Die meisten Fälle von Hautkrebs sind auf Sonneneinstrahlung oder UV-Strahlung von Sonnenbänken zurückzuführen, aber Menschen mit dem Syndrom haben Hautzellen, die anfälliger für Krebs sind, selbst wenn sie geschützt sind. Der Hautkrebs entwickelt sich in der Regel ohne Vorwarnung, wenn eine Person mit dem Syndrom die Pubertät erreicht. Das Basalzellkarzinom ist normalerweise nicht tödlich und kann durch chirurgische Entfernung des Wachstums oder durch Bestrahlung zum Abtöten der Krebszellen behandelt werden.
Menschen mit Basalzell-Naevus-Syndrom haben in der Regel leichte Gesichtsdeformitäten infolge von Tumoren oder Schädigungen der Knochenstruktur. Sie können Augenbrauenknochen haben, die weiter als normal herausragen, sowie Augen, die weit voneinander entfernt sind. In schwerwiegenderen Fällen des Syndroms kann eine Person unförmige Kieferknochen haben, die dazu führen, dass der Kiefer mehr als gewöhnlich hervorsteht.
Die anderen Symptome des Basalzell-Naevus-Syndroms können je nach Person und den betroffenen Organen oder Körpersystemen sehr unterschiedlich sein. Tumore können an jedem Organ auftreten, sind jedoch bei Menschen mit dem Syndrom im Gehirn am häufigsten. Wenn der Zustand Fehlfunktionen des Nervensystems verursacht, besteht die Gefahr, dass eine Person geistig behindert, taub oder blind wird. Da die Symptome und Komplikationen des Basalzell-Nävus-Syndroms von Person zu Person unterschiedlich sind, gibt es keine universelle Behandlungsmöglichkeit. Eine Person mit dem Syndrom muss häufig Spezialisten konsultieren, um die spezifischen Komplikationen zu behandeln; Das Syndrom selbst ist jedoch nicht heilbar.