Was ist Basal Cell Nevus -Syndrom?
Basal Cell Nevus -Syndrom, auch als Gorlin -Syndrom bekannt, ist eine genetische Störung, die verschiedene abnormale Wachstum und Fehlfunktionen der inneren Körperorgane und -systeme verursacht. Es beeinflusst hauptsächlich die Haut und verursacht Hautkrebs, kann aber auch Wachstum von Knochen oder inneren Organen sowie zum Abbau von Blutgefäßen oder dem Nervensystem verursachen. Das Syndrom kann bei Männern oder Weibchen gleichermaßen auftreten, die ein Elternteil mit dem Syndrom haben, aber die Symptome sind jedoch erst die Jugend zu erkennen.
Wenn ein Kind gezeugt wird, erhält es Gene von jedem Elternteil, die bestimmen, mit welchen Merkmalen es geboren wird. Die Ursache des Basalzell -Nevus -Syndroms ist eine Mutation im Gen, die als PTCH bekannt ist und die für die Unterdrückung der abnormalen Zellwachstum verantwortlich ist, die zu Tumoren führen. Die Erkrankung ist autosomal dominant, was bedeutet, dass das Kind automatisch die Krankheit erhält, auch wenn nur ein Elternteil sie hat.
Das häufigste Symptom des Basalzell -Nevus -Syndroms ist das Basalzellkarzinom, eine Form von Hautkrebs, die offene Wunden auf der Haut verursacht. Die Mehrheit der Fälle von Hautkrebs ist auf Sonnen- oder Ultraviolettstrahlenexposition aus Bräunungsbetten zurückzuführen, aber Menschen mit dem Syndrom haben Hautzellen, die auch mit Schutz anfälliger für den Krebs sind. Der Hautkrebs entwickelt sich typischerweise ohne Vorwarnung, wenn eine Person mit dem Syndrom die Adoleszenz erreicht. Basalzellkarzinom ist normalerweise nicht tödlich und kann behandelt werden, indem die Wachstum chirurgisch entfernt wird oder Strahlentherapie verwendet wird, um die Krebszellen abzutöten.
Menschen mit Basalzellen -Nevus -Syndrom haben in der Regel aufgrund von Tumoren oder Schäden an der Knochenstruktur leichte Gesichtsformitäten. Sie können Augenbrauenknochen haben, die weiter als normal herausragen, sowie Augen, die weit voneinander entfernt sind. In schwerwiegenderen Fällen des SyndromE mehr als sonst.
Die anderen Symptome des Basalzellen -Nevus -Syndroms können je nach spezifischer Person und welchen Organen oder Körpersystemen stark variieren. Tumoren können auf jedem Organ auftreten, sind jedoch im Gehirn am häufigsten für Menschen mit dem Syndrom. Wenn die Erkrankung zu Fehlfunktionen des Nervensystems führt, besteht eine Person, die mental zurückgeblieben, taub oder blind wird. Da die Symptome und Komplikationen des Basalzell -Nevus -Syndroms von Person zu Person reichen, gibt es keine universelle Behandlungsoption. Eine Person mit dem Syndrom muss sich häufig mit Spezialisten konsultieren, um die spezifischen Komplikationen zu behandeln. Das Syndrom selbst hat jedoch keine Heilung.