Vad är Basal Cell Nevus syndrom?
Basalcell nevus syndrom, även känt som Gorlin syndrom, är en genetisk störning som orsakar olika onormala tillväxter och funktionsfel i de inre kroppens organ och system. Det påverkar främst huden och orsakar hudcancer, men kan också orsaka tillväxter på ben eller inre organ, samt nedbrytning av blodkärl eller nervsystemet. Syndromet kan förekomma lika hos alla män eller kvinnor som har en förälder med syndromet, men symptom kanske inte är uppenbara förrän tonåren.
När ett barn blir gravid får han eller hon gener från varje förälder som avgör vilka typer av egenskaper han eller hon kommer att föds med. Orsaken till basalcell nevus syndrom är en mutation i genen, känd som PTCH, som är ansvarig för att undertrycka de onormala celltillväxterna som resulterar i tumörer. Tillståndet är autosomalt dominerande, vilket innebär att barnet automatiskt får sjukdomen även om bara en förälder har den.
Det vanligaste symptomet på basalcells nevus syndrom är basalcellscancer, en form av hudcancer som orsakar öppna sår i huden. De flesta fall av hudcancer beror på sol- eller ultraviolett strålning från solbränna, men personer med syndromet har hudceller som är mer mottagliga för cancer, även med skydd. Hudcancer utvecklas vanligtvis utan varning när en person med syndromet når tonåren. Basalcellscancer är vanligtvis inte dödligt och kan behandlas genom kirurgiskt avlägsnande av tillväxten eller genom strålbehandling för att döda cancercellerna.
Personer med basalcell nevus syndrom har vanligtvis svaga ansiktsdeformiteter till följd av tumörer eller skador på benstrukturen. De kan ha ögonbryn ben som sticker ut längre än normalt, liksom ögon som är placerade långt ifrån varandra. I mer allvarliga fall av syndromet kan en person ha missformade käkben som får käken att skjuta ut mer än vanligt.
De andra symtomen på basalcell nevus syndrom kan variera mycket beroende på den specifika personen och vilka organ eller kroppssystem som påverkas. Tumörer kan förekomma på alla organ, men tenderar att vara vanligast i hjärnan för personer med syndromet. Om tillståndet orsakar funktionsstörningar i nervsystemet riskerar en person att bli psykiskt retarderad, döv eller blind. Eftersom symptomen och komplikationerna av basalcell nevus syndrom varierar från person till person finns det inget universellt behandlingsalternativ. En person med syndromet måste ofta konsultera specialister för att behandla specifika komplikationer; emellertid har själva syndromet inget botemedel.