Wat is het basale celnevus-syndroom?
Basale cel naevus syndroom, ook bekend als Gorlin syndroom, is een genetische aandoening die verschillende abnormale gezwellen en storingen van de interne lichaamsorganen en -systemen veroorzaakt. Het beïnvloedt voornamelijk de huid en veroorzaakt huidkanker, maar kan ook gezwellen op botten of interne organen veroorzaken, evenals de afbraak van bloedvaten of het zenuwstelsel. Het syndroom kan even voorkomen bij mannen of vrouwen die een ouder met het syndroom hebben, maar de symptomen zijn misschien niet duidelijk tot de adolescentie.
Wanneer een kind wordt verwekt, ontvangt hij of zij genen van elke ouder die bepalen met welke soorten kenmerken hij of zij zal worden geboren. De oorzaak van het basale celevus syndroom is een mutatie in het gen, bekend als PTCH, die verantwoordelijk is voor het onderdrukken van de abnormale celgroei die resulteert in tumoren. De aandoening is autosomaal dominant, wat betekent dat het kind de ziekte automatisch krijgt, zelfs als slechts één ouder het heeft.
Het meest voorkomende symptoom van basale cel naevus syndroom is basaalcelcarcinoom, een vorm van huidkanker die open zweren op de huid veroorzaakt. De meeste gevallen van huidkanker zijn het gevolg van blootstelling aan de zon of ultraviolette stralen van zonnebanken, maar mensen met het syndroom hebben huidcellen die gevoeliger zijn voor de kanker, zelfs met bescherming. De huidkanker ontwikkelt zich meestal zonder waarschuwing tegen de tijd dat een persoon met het syndroom de adolescentie bereikt. Basaalcelcarcinoom is meestal niet dodelijk en kan worden behandeld door de gezwellen operatief te verwijderen of door radiotherapie te gebruiken om de kankercellen te doden.
Mensen met het basale cel-nevus-syndroom hebben meestal lichte gezichtsvervormingen als gevolg van tumoren of schade aan de botstructuur. Ze kunnen wenkbrauwbotten hebben die verder uitsteken dan normaal, evenals ogen die ver uit elkaar staan. In meer ernstige gevallen van het syndroom kan een persoon misvormde kaakbotten hebben waardoor de kaak meer dan normaal uitsteekt.
De andere symptomen van het basale cel-nevus-syndroom kunnen sterk variëren, afhankelijk van de specifieke persoon en welke organen of lichaamssystemen worden beïnvloed. Tumoren kunnen op elk orgaan voorkomen, maar zijn de meest voorkomende in de hersenen voor mensen met het syndroom. Als de aandoening functiestoornissen van het zenuwstelsel veroorzaakt, loopt een persoon het risico geestelijk gehandicapt, doof of blind te worden. Aangezien de symptomen en complicaties van het basale cel-nevus-syndroom van persoon tot persoon variëren, is er geen universele behandelingsoptie. Een persoon met het syndroom zal vaak specialisten moeten raadplegen om de specifieke complicaties te behandelen; het syndroom zelf is echter niet te genezen.