Qu'est-ce que le syndrome du naevus basocellulaire?

Le syndrome de naevus basocellulaires, également appelé syndrome de Gorlin, est un trouble génétique qui provoque diverses croissances anormales et divers dysfonctionnements des organes et systèmes internes du corps. Elle affecte principalement la peau et provoque le cancer de la peau, mais peut également causer des excroissances sur les os ou les organes internes, ainsi que la dégradation des vaisseaux sanguins ou du système nerveux. Le syndrome peut survenir de manière égale chez tous les hommes et toutes les femmes ayant un parent atteint du syndrome, mais les symptômes peuvent ne pas être apparents avant l'adolescence.

Quand un enfant est conçu, il reçoit des gènes de chaque parent qui déterminent quels types de caractéristiques il ou elle naîtra. La cause du syndrome de naevus basocellulaires est une mutation du gène, appelée PTCH, qui est responsable de la suppression des croissances cellulaires anormales qui entraînent des tumeurs. La maladie est autosomique dominante, ce qui signifie que l'enfant sera automatiquement atteint par la maladie, même si un seul des parents en est atteint.

Le symptôme le plus courant du syndrome de naevus basocellulaires est le carcinome basocellulaire, une forme de cancer de la peau qui provoque des plaies ouvertes sur la peau. La majorité des cas de cancer de la peau sont dus à l'exposition au soleil ou aux rayons ultraviolets provenant de lits de bronzage, mais les personnes atteintes du syndrome ont des cellules cutanées plus sensibles au cancer, même protégées. Le cancer de la peau se développe généralement sans avertissement, au moment où une personne atteinte du syndrome atteint l'adolescence. Le carcinome basocellulaire n'est généralement pas mortel et peut être traité en enlevant chirurgicalement les excroissances ou en utilisant une radiothérapie pour tuer les cellules cancéreuses.

Les personnes atteintes du syndrome de naevus basocellulaires présentent généralement de légères déformations faciales à la suite de tumeurs ou de lésions de la structure osseuse. Ils peuvent avoir des sourcils qui ressortent plus loin que la normale, ainsi que des yeux éloignés les uns des autres. Dans les cas plus graves du syndrome, une personne peut avoir des os de la mâchoire déformés qui la font dépasser plus que d’habitude.

Les autres symptômes du syndrome de naevus basocellulaires peuvent varier considérablement en fonction de la personne et des organes ou systèmes corporels affectés. Les tumeurs peuvent survenir sur n'importe quel organe, mais ont tendance à être plus communes dans le cerveau des personnes atteintes du syndrome. Si la maladie cause des dysfonctionnements du système nerveux, une personne risque de devenir retardée mentale, sourde ou aveugle. Étant donné que les symptômes et les complications du syndrome de naevus basocellulaires varient d’une personne à l’autre, il n’existe pas d’option de traitement universel. Une personne atteinte du syndrome devra souvent consulter des spécialistes pour traiter les complications spécifiques; Cependant, le syndrome lui-même n'a pas de traitement curatif.