¿Qué es la calcificación de los ganglios basales?
La calcificación de los ganglios basales, mejor conocida como síndrome de FAHR, es un trastorno que se caracteriza por cantidades anormales de calcio depositadas principalmente en los ganglios basales, así como en la corteza cerebral. Se considera una condición hereditaria, genéticamente dominante. El síndrome de FAHR también se conoce como calcificación cerebral no arteriosclerótica, calcificación de ganglios basales idiopáticos, calcinosis estriopalidodentada, ferrocalcinosis cerebrovascular o enfermedad de FAHR.
Este trastorno neurológico se describió por primera vez en 1930, cuando un investigador médico llamado Karl Theodor Fahr descubrió depósitos de calcio en lugares donde no se supone que están, incluso en los ganglios basales y la corteza cerebral, que están conectadas entre sí en la base de la cerebro delantera. Estas estructuras son colectivamente responsables de funciones como el movimiento ocular, la conciencia, la memoria y las habilidades motoras.
Los síntomas más importantes de esta afección son la demencia y la erosión del motor FUNCción. Otros síntomas incluyen disartria o pérdida de articulación en el habla; espasticidad o rigidez de las extremidades; y atetosis, o movimientos involuntarios, retorcidos de los brazos, dedos, cuello y piernas. Los signos de la enfermedad de Parkinson, como el movimiento de barajos, la falta de expresión facial y la distonía, o las contracciones musculares anormales, son comunes. También se sabe que la calcificación de los ganglios basales causa microcefalia, o la reducción del cráneo, y el glaucoma del trastorno ocular.
La causa de esta enfermedad es desconocida, por lo que a veces se le conoce como un trastorno idiopático. También es extremadamente raro. Sin embargo, algunos profesionales médicos teorizan que el trastorno se hereda en los casos en que tanto la madre como el padre tienen lo que se conoce como un gen FAHR. Luego, los niños tienen un riesgo del 25% de heredarlo como un rasgo autosómico recesivo. Esto lleva a algunas personas a clasificar la enfermedad como un disco neurogenéticoorden, en lugar de ser simplemente neurológico.
IBGC1 es el nombre oficial del gen Fahr; "IBGC" es un acrónimo de calcificación de ganglios basales idiopáticos. La enfermedad afecta tanto a hombres como a las mujeres, y también puede aparecer en cualquier etapa de la vida, aunque parece que ocurre en personas entre las edades de 30 y 60 con una mayor frecuencia.
.Dado que no hay cura para la enfermedad, el tratamiento generalmente consiste en manejar los síntomas. El incumplimiento de la enfermedad médicamente solo acelera su progreso, lo que eventualmente resulta en discapacidad y muerte. Sin embargo, incluso con el manejo de los síntomas de la enfermedad de FAHR, el pronóstico para los pacientes es muy pobre.