Hvad er basal ganglia forkalkning?
Forkalkning af basal ganglia, bedre kendt som Fahrs syndrom, er en lidelse, der er kendetegnet ved unormale mængder kalk, der hovedsageligt aflejres i basalganglier, såvel som i hjernebarken. Det betragtes som en arvelig, genetisk dominerende tilstand. Fahrs syndrom er også kendt som ikke-arteriosclerotisk cerebral forkalkning, idiopatisk basal ganglia forkalkning, striopallidodentat calcinosis, cerebrovaskulær ferrocalcinose eller Fahr sygdom.
Denne neurologiske lidelse blev først beskrevet i 1930, da en medicinsk forsker ved navn Karl Theodor Fahr opdagede aflejringer af calcium på steder, hvor de ikke skulle være, inklusive på basalganglier og hjernebarken, som er forbundet med hinanden ved bunden af forhjernen. Disse strukturer er samlet ansvarlige for funktioner som øjenbevægelse, opmærksomhed, hukommelse og motoriske færdigheder.
De vigtigste symptomer på denne tilstand er demens og erosion af motorisk funktion. Andre symptomer inkluderer dysarthria eller tab af artikulation i tale; spasticitet eller stivhed i lemmer; og athetose eller ufrivillige, vridende bevægelser af arme, fingre, nakke og ben. Tegn på Parkinsons sygdom, såsom blanding af bevægelse, manglende ansigtsudtryk og dystoni eller unormale muskelsammentrækninger, er almindelige. Forkaldelse af basal ganglia er også kendt for at forårsage mikrocephali eller krympning af kraniet og øjenlidelse glaukom.
Årsagen til denne sygdom er ukendt, så den kaldes undertiden som en idiopatisk lidelse. Det er også meget sjældent. Nogle medicinske fagfolk teoriserer imidlertid, at forstyrrelsen er arvet i tilfælde, hvor både mor og far har det, der kaldes et Fahr-gen. Børnene har derefter en 25% risiko for at arve det som en autosomal recessiv egenskab. Dette fører til, at nogle mennesker klassificerer sygdommen som en neurogenetisk forstyrrelse i stedet for blot at være neurologiske.
IBGC1 er det officielle navn på Fahr-genet; "IBGC" er et forkortelse for idiopatisk basal ganglia forkalkning. Sygdommen påvirker både mænd og kvinder, og den kan også forekomme på ethvert liv i livet, selvom det ser ud til, at den forekommer hos mennesker mellem 30 og 60 år lidt hyppigere.
Da der ikke er nogen kur mod sygdommen, består behandling normalt i at håndtere symptomerne. Manglende behandling af sygdommen markant lægger kun fremskridt, hvilket til sidst resulterer i handicap og død. Selv med håndteringen af Fahr sygdoms symptomer er prognosen for patienter imidlertid meget dårlig.