Hvad er basal ganglia forkalkning?
Basal gangliaforkalkning, bedre kendt som Fahrs syndrom, er en lidelse, der er kendetegnet ved unormale mængder calcium, der hovedsageligt er deponeret i basalganglier såvel som den cerebrale cortex. Det betragtes som en arvelig, genetisk dominerende tilstand. FAHRs syndrom er også kendt som ikke-arteriosklerotisk cerebral forkalkning, idiopatisk basalganglia-forkalkning, striopallidodentat calcinosis, cerebrovaskulær ferrocalcinose eller FAHR-sygdom.
This neurological disorder was first described in 1930, when a medical researcher by the name of Karl Theodor Fahr discovered deposits of calcium in places where they are not supposed to be, including on the basal ganglia and the cerebral cortex, which are connected with each other at the base of the forebrain. Disse strukturer er kollektivt ansvarlige for funktioner som øjenbevægelse, opmærksomhed, hukommelse og motoriske færdigheder.
De vigtigste symptomer på denne tilstand er demens og erosion af motorisk function. Andre symptomer inkluderer dysarthria eller tab af artikulering i tale; spasticitet eller stivhed af lemmerne; og athetose eller ufrivillige, vrede bevægelser af arme, fingre, nakke og ben. Tegn på Parkinsons sygdom, såsom blandingsbevægelse, mangel på ansigtsudtryk og dystoni eller unormale muskelsammentrækninger, er almindelige. Basal gangliaforkalkning er også kendt for at forårsage mikrocephali eller krympning af kraniet og øjenforstyrrelsen glaukom.
Årsagen til denne sygdom er ukendt, så den omtales undertiden som en idiopatisk lidelse. Det er også meget sjældent. Nogle medicinske fagfolk teoretiserer imidlertid, at lidelsen er arvet i tilfælde, hvor både mor og far har det, der omtales som et Fahr -gen. Børnene har derefter en 25% risiko for at arve den som en autosomal recessiv egenskab. Dette får nogle mennesker til at klassificere sygdommen som en neurogenetisk disBestil snarere end at være blot neurologisk.
IBGC1 er det officielle navn på FAHR -genet; "IBGC" er et akronym for idiopatisk basalganglia -forkalkning. Sygdommen påvirker både mænd og kvinder, og den kan også vises på ethvert livsstadium, selvom det ser ud til, at det forekommer hos mennesker i alderen 30 og 60 år lidt oftere.
Da der ikke er nogen kur mod sygdommen, består behandling normalt af håndtering af symptomerne. Manglende overholdelse af sygdommen signifikant fremskynder kun dens fremskridt, hvilket til sidst resulterer i handicap og død. Selv med håndteringen af Fahr -sygdomme er imidlertid prognosen for patienter meget dårlig.