O que é calcificação dos gânglios da base?

A calcificação dos gânglios da base, mais conhecida como síndrome de Fahr, é um distúrbio que é caracterizado por quantidades anormais de cálcio depositadas principalmente nos gânglios da base, bem como no córtex cerebral. É considerado uma condição herdada e geneticamente dominante. A síndrome de Fahr também é conhecida como calcificação cerebral não-arteriosclerótica, calcificação dos gânglios da base idiopática, calcinose estriopalidentato, ferrocalcinose cerebrovascular ou doença de FAHR.

Esse distúrbio neurológico foi descrito pela primeira vez em 1930, quando um pesquisador médico chamado Karl Theodor Fahr descobriu depósitos de cálcio em locais onde não devem estar, inclusive no gânglio da base e no córtex cerebral, que se conectam na base do cérebro. Essas estruturas são coletivamente responsáveis ​​por funções como movimento ocular, consciência, memória e habilidades motoras.

Os sintomas mais importantes dessa condição são a demência e a erosão do motor funcção. Outros sintomas incluem disartria, ou perda de articulação na fala; espasticidade, ou rigidez dos membros; e atetose, ou movimentos involuntários, contorcendo os braços, dedos, pescoço e pernas. Sinais de doença de Parkinson, como movimentos de embaralhamento, falta de expressão facial e distonia, ou contrações musculares anormais, são comuns. A calcificação dos gânglios da base também é conhecida por causar microcefalia, ou encolhimento do crânio, e o transtorno ocular glaucoma.

A causa desta doença é desconhecida, por isso às vezes é referida como um distúrbio idiopático. Também é extremamente raro. Alguns profissionais médicos, no entanto, teorizam que o distúrbio é herdado nos casos em que a mãe e o pai têm o que é chamado de gene FAHR. As crianças então têm um risco de 25% de herdá -lo como uma característica autossômica recessiva. Isso leva algumas pessoas a classificar a doença como um disco neurogenéticoordem, em vez de ser simplesmente neurológica.

IBGC1 é o nome oficial do gene fahr; "IBGC" é um acrônimo para a calcificação idiopática dos gânglios da base da base. A doença afeta homens e mulheres, e também pode aparecer em qualquer estágio da vida, embora pareça que ocorre em pessoas entre 30 e 60 anos com um pouco mais de frequência.

Como não há cura para a doença, o tratamento geralmente consiste em gerenciar os sintomas. O não abordar significativamente a doença medicamente apenas acelera seu progresso, o que eventualmente resulta em incapacidade e morte. Mesmo com o tratamento dos sintomas da doença de Fahr, no entanto, o prognóstico para os pacientes é muito ruim.