O que é calcificação dos gânglios da base?

A calcificação dos gânglios da base, mais conhecida como Síndrome de Fahr, é um distúrbio caracterizado por quantidades anormais de cálcio depositadas principalmente nos gânglios da base, bem como no córtex cerebral. É considerada uma condição herdada geneticamente dominante. A Síndrome de Fahr também é conhecida como calcificação cerebral não arteriosclerótica, calcificação dos gânglios da base idiopática, calcinose estriopallidodentada, ferrocalcinose cerebrovascular ou doença de Fahr.

Esse distúrbio neurológico foi descrito pela primeira vez em 1930, quando um pesquisador médico chamado Karl Theodor Fahr descobriu depósitos de cálcio em locais onde não deveriam estar, inclusive nos gânglios da base e no córtex cerebral, que estão conectados entre si. na base do prosencéfalo. Essas estruturas são coletivamente responsáveis ​​por funções como movimento ocular, consciência, memória e habilidades motoras.

Os sintomas mais importantes dessa condição são demência e erosão da função motora. Outros sintomas incluem disartria ou perda de articulação na fala; espasticidade ou rigidez dos membros; e atetose, ou movimentos involuntários e contorcidos dos braços, dedos, pescoço e pernas. Sinais da doença de Parkinson, como movimento aleatório, falta de expressão facial e distonia, ou contrações musculares anormais, são comuns. Sabe-se também que a calcificação dos gânglios da base causa microcefalia ou encolhimento do crânio e glaucoma do distúrbio ocular.

A causa desta doença é desconhecida e, por vezes, é referida como uma desordem idiopática. Também é extremamente raro. Alguns profissionais médicos, no entanto, teorizam que o distúrbio é herdado nos casos em que a mãe e o pai têm o que é chamado de gene Fahr. As crianças então têm um risco de 25% de herdá-lo como uma característica autossômica recessiva. Isso leva algumas pessoas a classificar a doença como um distúrbio neurogenético, em vez de serem simplesmente neurológicas.

IBGC1 é o nome oficial do gene Fahr; "IBGC" é um acrônimo para calcificação dos gânglios da base idiopáticos. A doença afeta homens e mulheres, e também pode aparecer em qualquer estágio da vida, embora pareça ocorrer em pessoas com idades entre 30 e 60 anos com mais frequência.

Como não há cura para a doença, o tratamento geralmente consiste em gerenciar os sintomas. O fracasso em tratar a doença de forma significativa apenas acelera seu progresso, o que acaba resultando em incapacidade e morte. Mesmo com o manejo dos sintomas da doença de Fahr, no entanto, o prognóstico para os pacientes é muito ruim.