大脳基底核石灰化とは

ファール症候群としてよく知られる大脳基底核石灰化は、大脳皮質だけでなく大脳基底核に主に沈着する異常な量のカルシウムを特徴とする障害です。 これは遺伝性の遺伝的に支配的な状態と見なされます。 ファール症候群は、非動脈硬化性脳石灰化、特発性大脳基底核石灰化、striopallidodentate石灰沈着症、脳血管性強石灰症、またはファール病としても知られています。

この神経障害は、1930年に最初に記述されました。カールテオドールファーという名前の医学研究者が、互いに関連している大脳基底核と大脳皮質を含む、想定外の場所にカルシウムの沈着物を発見したとき前脳のふもとに。 これらの構造は、眼球運動、意識、記憶、運動能力などの機能を総合的に担います。

この状態の最も重要な症状は、認知症と運動機能の低下です。 他の症状には構音障害、または発話の明瞭度の低下が含まれます。 手足の痙縮、またはこわばり; 腕、指、首、脚のアテトーシス、または不随意の身もだえ運動。 運動のシャッフル、表情の欠如、ジストニア、または異常な筋肉収縮などのパーキンソン病の兆候は一般的です。 大脳基底核石灰化はまた、小頭症、または頭蓋骨の縮小、および緑内障を引き起こすことが知られています。

この病気の原因は不明であるため、特発性障害と呼ばれることもあります。 また、非常にまれです。 しかし、一部の医療専門家は、母親と父親の両方がFahr遺伝子と呼ばれるものを持っている場合に障害が遺伝すると理論づけています。 その後、子供たちはそれを常染色体劣性形質として遺伝するリスクが25％になります。 これにより、一部の人々は、単に神経学的であるというよりも、神経遺伝性障害として疾患を分類するようになります。

IBGC1はFahr遺伝子の正式名です。 「IBGC」は特発性大脳基底核石灰化の頭字語です。 この病気は男性にも女性にも影響を及ぼし、人生のどの段階でも現れる可能性がありますが、30〜60歳の人に少し頻繁に起こるようです。

病気の治療法がないため、治療は通常、症状の管理から成ります。 医学的に大幅に病気に対処しないと、その進行が加速するだけであり、最終的には障害と死につながります。 しかし、ファール病の症状を管理しても、患者の予後は非常に悪いです。