大脳基底核の石灰化とは何ですか？

FAHR症候群としてよく知られている大脳基底核石灰化は、主に大脳基底皮質に堆積した異常な量のカルシウムを特徴とする障害です。それは、遺伝的で遺伝的に支配的な状態と見なされます。 FAHRの症候群は、非異種硬化性脳石灰化、特発性大脳基底核石灰化、線条体細胞植物カルシノーシス、脳血管球症、またはFAHR疾患としても知られています。

この神経障害は、1930年に初めて記述されました。これは、カール・セオドール・ファーという名前の医学研究者が、前足の基部に互いに接続されている大脳基底核と大脳皮質を含む、彼らがそうあるはずのある場所でカルシウムの堆積物を発見したときです。これらの構造は、眼球運動、意識、記憶、運動能力などの機能に集合的に責任を負います。

この状態の最も重要な症状は、認知症と運動網の侵食ですの。その他の症状には、発話障害または音声の明瞭度の喪失が含まれます。手足の痙縮、または剛性。アテトーシス、または腕の動き、指、首、脚。シャッフルの動き、表情の欠如、ジストニア、または異常な筋肉収縮など、パーキンソン病の兆候が一般的です。大脳基底核の石灰化は、小頭症または頭蓋骨の縮小を引き起こすことが知られています。

この病気の原因は不明であるため、特発性障害と呼ばれることもあります。また、非常にまれです。しかし、一部の医療専門家は、母親と父親の両方がFAHR遺伝子と呼ばれるものを持っている場合に障害が継承されると理論付けています。その後、子どもたちは、それを常染色体の劣性特性として継承する25％のリスクがあります。これにより、一部の人々は病気を神経生成物質として分類するようになります単に神経学的ではなく、注文します。

IBGC1はFAHR遺伝子の公式名です。 「IBGC」は、特発性大脳基底核石灰化の頭字語です。この病気は男性も女性も同様に影響し、人生のあらゆる段階でも現れることがありますが、30歳から60歳までの人々にはもう少し頻繁に発生するようです。

病気の治療法はないため、通常、治療は症状を管理することで構成されています。病気に大幅に対処しないことは医学的にその進行のみを高速化し、最終的には障害と死をもたらします。しかし、FAHR病の症状の管理があっても、患者の予後は非常に低いです。