Qu'est-ce que la calcification des ganglions de la base?
La calcification des noyaux gris centraux, mieux connue sous le nom de syndrome de Fahr, est un trouble caractérisé par des quantités anormales de calcium principalement déposé dans les noyaux gris centraux, ainsi que dans le cortex cérébral. Il est considéré comme une maladie héréditaire et génétiquement dominante. Le syndrome de Fahr est également connu sous les noms de calcification cérébrale non artérioscléreuse, calcification des noyaux gris centraux idiopathiques, calcinose striopallidodentate, ferrocalcinose cérébrovasculaire ou maladie de Fahr.
Ce trouble neurologique a été décrit pour la première fois en 1930, lorsqu'un chercheur en médecine nommé Karl Theodor Fahr a découvert des dépôts de calcium dans des endroits où ils ne sont pas supposés être situés, y compris sur les noyaux gris centraux et le cortex cérébral, qui sont reliés les uns aux autres. à la base du cerveau antérieur. Ces structures sont collectivement responsables de fonctions telles que le mouvement des yeux, la sensibilisation, la mémoire et la motricité.
Les symptômes les plus importants de cette affection sont la démence et l'érosion de la fonction motrice. La dysarthrie ou la perte d’articulation de la parole sont d’autres symptômes; spasticité ou raideur des membres; et athétose ou mouvements involontaires et tordus des bras, des doigts, du cou et des jambes. Les signes de la maladie de Parkinson, tels que les mouvements aléatoires, le manque d'expression du visage et la dystonie, ou des contractions musculaires anormales, sont courants. La calcification des ganglions de la base est également connue pour causer la microcéphalie, ou le rétrécissement du crâne, et le glaucome, un trouble oculaire.
La cause de cette maladie étant inconnue, elle est parfois appelée trouble idiopathique. C'est aussi extrêmement rare. Certains professionnels de la santé, cependant, émettent l'hypothèse que le trouble est hérité dans les cas où le père et la mère ont ce que l'on appelle le gène Fahr. Les enfants ont alors 25% de risque d'en hériter sous forme de trait autosomique récessif. Cela conduit certaines personnes à classer la maladie dans la catégorie «trouble neurogénétique» plutôt que simplement neurologique.
IBGC1 est le nom officiel du gène Fahr; "IBGC" est un acronyme pour calcification des ganglions de la base idiopathiques. La maladie touche autant les hommes que les femmes et peut également apparaître à n’importe quel stade de la vie, mais il semble qu’elle se produise un peu plus fréquemment chez les personnes âgées de 30 à 60 ans.
Comme il n’ya pas de remède contre la maladie, le traitement consiste généralement à gérer les symptômes. Ne pas traiter la maladie de manière significative sur le plan médical ne fait qu'accélérer ses progrès, ce qui finit par entraîner une invalidité et la mort. Même avec la gestion des symptômes de la maladie de Fahr, le pronostic pour les patients est très mauvais.