Co to jest zwapnienie zwojów podstawy mózgu?

Zwapnienie zwojów podstawy mózgu, lepiej znane jako zespół Fahra, jest zaburzeniem charakteryzującym się nieprawidłowymi ilościami wapnia osadzającymi się głównie w zwojach podstawy mózgu, a także w korze mózgowej. Jest uważany za dziedziczny, genetycznie dominujący stan. Zespół Fahra jest również znany jako nie-miażdżycowy zwapnienie mózgu, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy mózgu, kalcynoza prążkowia, zwłóknienie naczyń mózgowych lub choroba Fahra.

To zaburzenie neurologiczne zostało po raz pierwszy opisane w 1930 r., Kiedy badacz medyczny Karl Theodor Fahr odkrył złoża wapnia w miejscach, gdzie nie powinny być, w tym na zwojach podstawy mózgu i korze mózgowej, które są ze sobą połączone u podstawy przodomózgowia. Struktury te są wspólnie odpowiedzialne za funkcje takie jak ruchy oczu, świadomość, pamięć i zdolności motoryczne.

Najważniejszymi objawami tego stanu są demencja i erozja funkcji motorycznych. Inne objawy to dyzartria lub utrata artykulacji w mowie; spastyczność lub sztywność kończyn; atetoza lub mimowolne, wijące się ruchy rąk, palców, szyi i nóg. Objawy choroby Parkinsona, takie jak tasowanie ruchów, brak wyrazu twarzy i dystonia lub nieprawidłowe skurcze mięśni, są częste. Wiadomo również, że zwapnienie zwojów podstawy powoduje małogłowie lub kurczenie się czaszki i jaskry z zaburzeniami oka.

Przyczyna tej choroby jest nieznana, dlatego czasami określa się ją jako zaburzenie idiopatyczne. Jest to również niezwykle rzadkie. Jednak niektórzy specjaliści medyczni przypuszczają, że zaburzenie to dziedziczy się w przypadkach, gdy zarówno matka, jak i ojciec mają tzw. Gen Fahr. Dzieci mają wówczas 25% ryzyko odziedziczenia go jako autosomalnej cechy recesywnej. To powoduje, że niektórzy ludzie klasyfikują chorobę jako zaburzenie neurogenetyczne, a nie po prostu neurologiczne.

IBGC1 to oficjalna nazwa genu Fahr; „IBGC” to akronim idiopatycznego zwapnienia zwojów podstawy mózgu. Choroba dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, i może również pojawiać się na każdym etapie życia, choć wydaje się, że występuje nieco częściej u osób w wieku od 30 do 60 lat.

Ponieważ nie ma lekarstwa na tę chorobę, leczenie zwykle polega na opanowaniu objawów. Brak znacznego medycznego zajęcia się chorobą przyspiesza jedynie jej postęp, co ostatecznie prowadzi do inwalidztwa i śmierci. Jednak nawet w przypadku leczenia objawów choroby Fahr rokowanie dla pacjentów jest bardzo złe.