Co to jest zwapnienie zwojów podstawy?

Zwrotka zwojów podstawy, lepiej znana jako zespół Fahra, jest zaburzeniem, które charakteryzuje się nieprawidłowymi ilościami wapnia osadzonymi głównie w zwojach podstawy, a także krze mózgu. Jest uważany za odziedziczony, genetycznie dominujący stan. Zespół Fahra jest również znany jako nierestiosclerotyczne zwapnienie mózgowe, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy, kalcynoza striopallidodentanu, żebrocioroza mózgowo-naczyniowa lub choroba Fahr.

To zaburzenie neurologiczne zostało po raz pierwszy opisane w 1930 r., Kiedy badacz medyczny o imieniu Karl Theodor Fahr odkrył depozyty wapnia w miejscach, w których nie powinny być, w tym na zwojach podstawy i kory mózgowej, które są związane ze sobą u podstawy przedpowiedzi. Struktury te są zbiorowo odpowiedzialne za funkcje takie jak ruch oczu, świadomość, pamięć i umiejętności motoryczne.

Najważniejszymi objawami tego stanu są demencja i erozja FUNC MotorTion. Inne objawy obejmują dysartrię lub utratę artykulacji w mowie; spastyczność lub sztywność kończyn; oraz atetoza lub mimowolne, wijące się ruchy ramion, palców, szyi i nóg. Powszechne są oznaki choroby Parkinsona, takie jak ruchanie ruchu, brak ekspresji twarzy oraz dystonia lub nieprawidłowe skurcze mięśni. Wiadomo również, że zwapnienie zwojów podstawy powoduje mikrogofalę lub kurczenie się czaszki i jaskry oczu.

Przyczyna tej choroby jest nieznana, więc czasami nazywana jest zaburzeniem idiopatycznym. Jest to również niezwykle rzadkie. Jednak niektórzy lekarze teoretyzują, że zaburzenie jest dziedziczone w przypadkach, gdy zarówno matka, jak i ojciec mają tak zwane gen Fahr. Dzieci mają następnie 25% ryzyka odziedziczenia go jako autosomalnej cechy recesywnej. To prowadzi niektórych ludzi do klasyfikacji choroby jako neurogenetycznej disporządek, zamiast być po prostu neurologicznym.

IBGC1 to oficjalna nazwa genu FAHR; „IBGC” to akronim do idiopatycznego zwapnienia zwoju podstawy. Choroba dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet, a także może pojawić się na każdym etapie życia, chociaż wydaje się, że występuje u osób w wieku od 30 do 60 lat.

Ponieważ nie ma lekarstwa na chorobę, leczenie zwykle polega na zarządzaniu objawami. Brak znacznego rozwiązania problemu choroby tylko przyspiesza jej postęp, co ostatecznie powoduje niepełnosprawność i śmierć. Jednak nawet w przypadku objawów choroby FAHR, rokowanie dla pacjentów jest bardzo słabe.