Vad är Basal Ganglia förkalkning?
Förkalkning av basal ganglia, bättre känd som Fahrs syndrom, är en störning som kännetecknas av onormala mängder kalcium huvudsakligen avsatt i basala ganglier, såväl som i hjärnbarken. Det betraktas som ett ärftligt, genetiskt dominerande tillstånd. Fahrs syndrom är också känt som icke-arteriosklerotisk cerebral förkalkning, idiopatisk basal ganglia förkalkning, striopallidodentat kalcinos, cerebrovaskulär ferrocalcinos eller Fahr-sjukdom.
Denna neurologiska störning beskrevs först 1930, då en medicinsk forskare med namnet Karl Theodor Fahr upptäckte avsättningar av kalcium på platser där de inte är tänkta att vara, inklusive på basala ganglia och hjärnbarken, som är förbundna med varandra vid foten av förhjärnan. Dessa strukturer är kollektivt ansvariga för funktioner som ögonrörelse, medvetenhet, minne och motoriska färdigheter.
De viktigaste symtomen på detta tillstånd är demens och erosion av motorfunktion. Andra symtom inkluderar dysartri eller förlust av artikulering i tal; spasticitet eller styvhet i lemmarna; och atetos eller ofrivilliga, vridande rörelser i armar, fingrar, nacke och ben. Tecken på Parkinsons sjukdom, såsom blandning av rörelse, brist på ansiktsuttryck och dystoni, eller onormala muskelsammandragningar, är vanliga. Förkalkning av basal ganglia är också känd för att orsaka mikrocefali eller krympning av skallen och ögonrubbningen glaukom.
Orsaken till denna sjukdom är okänd, så den kallas ibland en idiopatisk störning. Det är också mycket sällsynt. Vissa medicinska experter teoriserar emellertid att störningen ärvs i fall då både mor och far har vad som kallas en Fahr-gen. Barnen har då 25% risk för att ärva det som ett autosomalt recessivt drag. Detta leder till att vissa människor klassificerar sjukdomen som en neurogenetisk störning, snarare än att vara helt neurologiska.
IBGC1 är det officiella namnet på Fahr-genen; "IBGC" är en förkortning för idiopatisk förkalkning av basala ganglier. Sjukdomen drabbar både män och kvinnor, och den kan också förekomma i alla livsfaser, även om det verkar som om den förekommer hos människor mellan 30 och 60 år lite oftare.
Eftersom det inte finns något botemedel mot sjukdomen består behandlingen vanligtvis av att hantera symtomen. Underlåtenhet att behandla sjukdomen avsevärt medicinskt påskyndar bara dess framsteg, vilket slutligen leder till funktionshinder och död. Även med hanteringen av Fahrsjukdomens symtom är prognosen för patienterna dock mycket dålig.