Vad är basal ganglia förkalkning?
basal ganglia förkalkning, bättre känd som Fahrs syndrom, är en störning som kännetecknas av onormala mängder kalcium som huvudsakligen deponeras i basala ganglier, liksom hjärnbarken. Det betraktas som ett ärftligt, genetiskt dominerande tillstånd. Fahrs syndrom är också känt som icke-arteriosklerotisk cerebral förkalkning, idiopatisk basal ganglia förkalkning, striopallidodentatkalcinos, cerebrovaskulär ferrokalcinos eller FAHR-sjukdom.
Denna neurologiska störning beskrevs först 1930, när en medicinsk forskare med namnet Karl Theodor Fahr upptäckte avlagringar av kalcium på platser där de inte ska vara, inklusive på basalganglierna och hjärnbarken, som är kopplade till varandra vid basen av underbågen. Dessa strukturer är kollektivt ansvariga för funktioner som ögonrörelse, medvetenhet, minne och motoriska färdigheter.
De viktigaste symtomen på detta tillstånd är demens och erosion av motoriska function. Andra symtom inkluderar dysartri eller förlust av artikulering i tal; spasticitet eller styvhet i lemmarna; och atetos, eller ofrivillig, vridande rörelser av armar, fingrar, nacke och ben. Tecken på Parkinsons sjukdom, såsom blandning av rörelse, brist på ansiktsuttryck och dystoni, eller onormala muskelkontraktioner, är vanliga. Basal ganglia förkalkning är också känd för att orsaka mikrocefali eller krympning av skallen och ögonstörningen glaukom.
Orsaken till denna sjukdom är okänd, så den kallas ibland en idiopatisk störning. Det är också mycket sällsynt. Vissa läkare teoretiserar emellertid att störningen ärvs i fall då både modern och fadern har det som kallas en FAHR -gen. Barnen har sedan 25% risk för att ärva det som en autosomal recessiv egenskap. Detta leder till att vissa människor klassificerar sjukdomen som en neurogenetisk disordning, snarare än att helt enkelt vara neurologisk.
IBGC1 är det officiella namnet på FAHR -genen; "IBGC" är en förkortning för idiopatisk basal ganglia förkalkning. Sjukdomen påverkar både män och kvinnor, och den kan också förekomma i alla livsstadier, även om det verkar som om det förekommer hos människor mellan 30 och 60 lite oftare.
Eftersom det inte finns något botemedel mot sjukdomen består behandlingen vanligtvis av att hantera symtomen. Underlåtenhet att avsevärt ta itu med sjukdomen på ett avsevärt påstår dess framsteg, vilket så småningom resulterar i funktionshinder och död. Även med hanteringen av FAHR -sjukdomens symtom är prognosen för patienter mycket dålig.