Co je bazální ganglia kalcifikace?

Kalcifikace bazálních ganglií, lépe známá jako Fahrův syndrom, je porucha, která se vyznačuje abnormálními množstvími vápníku převážně uloženého v bazálních gangliích, jakož i mozkovou kůrou. Je považován za dědičnou, geneticky dominantní podmínku. Fahrův syndrom je také známý jako neateriosklerotická mozková kalcifikace, idiopatická bazální gangliální kalcifikace, striopallidodentátová kalcinóza, cerebrovaskulární ferrokalcinóza nebo Fahrova choroba.

Tato neurologická porucha byla poprvé popsána v roce 1930, kdy lékařský vědec jménem Karl Theodor Fahr objevil ložiska vápníku v místech, kde by neměli být, včetně bazálních ganglií a mozkové kůry, které jsou vzájemně propojeny. na úpatí předního mozku. Tyto struktury společně zodpovídají za funkce, jako je pohyb očí, povědomí, paměť a motorické dovednosti.

Nejdůležitějšími příznaky tohoto stavu jsou demence a eroze motorických funkcí. Mezi další příznaky patří dysartrie nebo ztráta artikulace řeči; spasticita nebo ztuhlost končetin; a atetózy nebo nedobrovolné, svíjející se pohyby paží, prstů, krku a nohou. Příznaky Parkinsonovy choroby, jako je přeskupovací pohyb, nedostatek výrazu v obličeji a dystonie nebo abnormální svalové kontrakce, jsou běžné. Kalcifikace bazálních ganglií je také známa tím, že způsobuje mikrocefalii nebo zmenšování lebky a glaukom oční poruchy.

Příčina tohoto onemocnění není známa, proto se někdy označuje jako idiopatická porucha. Je také mimořádně vzácný. Někteří lékaři však tvrdí, že porucha je zděděná v případech, kdy matka i otec mají to, co se označuje jako gen Fahr. Děti pak mají 25% riziko, že ji zdědí jako autozomálně recesivní rys. To vede některé lidi k tomu, aby klasifikovali nemoc jako neurogenetickou poruchu, spíše než aby byli prostě neurologičtí.

IBGC1 je oficiální název genu Fahr; “IBGC” je zkratka pro idiopatickou kalcifikaci bazálních ganglií. Toto onemocnění postihuje muže i ženy a může se také objevit v kterékoli fázi života, i když se zdá, že se vyskytuje u lidí ve věku 30 až 60 let častěji.

Vzhledem k tomu, že léčba nemoci neexistuje, léčba obvykle spočívá ve zvládnutí symptomů. Neschopnost významně lékařsky řešit nemoc pouze urychluje její pokrok, což nakonec vede k postižení a smrti. I při zvládání příznaků Fahrovy choroby je však prognóza pro pacienty velmi špatná.