Co je kalcifikace bazálních ganglií?

Kalcifikace bazálních ganglií, lépe známá jako Fahrův syndrom, je porucha, která se vyznačuje abnormálním množstvím vápníku hlavně uloženého v bazálních gangliích a také v mozkové kůře. Je považován za zděděný geneticky dominantní stav. Fahrův syndrom je také známý jako nearterioskerotická kalcifikace mozků, kalcifikace idiopatického bazálního ganglia, striopallidodentate kalcinóza, cerebrovaskulární ferokalcinóza nebo Fahr onemocnění.

Tato neurologická porucha byla poprvé popsána v roce 1930, kdy lékařský výzkumný pracovník jménem Karl Theodor Fahr objevil vklady vápníku v místech, kde by neměly být, včetně bazálních ganglií a mozkové kůry, které jsou vzájemně spojeny na bázi předního mozku. Tyto struktury jsou společně odpovědné za funkce, jako je pohyb očí, vědomí, paměť a motorické dovednosti.

Nejdůležitějšími příznaky tohoto stavu jsou demence a eroze motorové funkce. Mezi další příznaky patří dysartrie nebo ztráta artikulace v řeči; spasticita nebo tuhost končetin; a athetóza nebo nedobrovolné svíjející se pohyby paží, prstů, krku a nohou. Příznaky Parkinsonovy choroby, jako je pohyb zamíchání, nedostatek exprese obličeje a dystonie nebo abnormální svalové kontrakce, jsou běžné. Je také známo, že kalcifikace bazálních ganglií způsobuje mikrocefalii nebo zmenšení lebky a oční poruchu glaukomu.

Příčina tohoto onemocnění není známa, takže je někdy označována jako idiopatická porucha. Je to také mimořádně vzácné. Někteří lékaři však teoretizují, že porucha je zděděna v případech, kdy má matka i otec to, co se označuje jako gen Fahr. Děti pak mají 25% riziko, že je zdědí jako autozomálně recesivní vlastnost. To vede některé lidi k klasifikaci nemoci jako neurogenetickou dispořadí, spíše než být jednoduše neurologické.

ibgc1 je oficiální název genu FAHR; „IBGC“ je zkratka pro kalcifikaci idiopatického bazálního ganglia. Nemoc postihuje muže i ženy a může se také objevit v jakékoli životní fázi, i když se zdá, že se vyskytuje u lidí ve věku 30 až 60 let trochu častěji.

Protože pro tuto nemoc neexistuje léčba, léčba obvykle spočívá v zvládnutí příznaků. Neschopnost výrazně řešit onemocnění lékařsky zrychluje pouze její pokrok, což nakonec vede k postižení a smrti. I při léčbě symptomů FAHR onemocnění je však prognóza u pacientů velmi špatná.