기저핵 종 석회화 란?

Fahr 's Syndrome으로 더 잘 알려진 기저핵 종 석회화는 기저핵에 주로 퇴적 된 비정상적인 양의 칼슘과 대뇌 피질을 특징으로하는 장애입니다. 유 전적으로 지배적 인 유전 상태로 간주됩니다. Fahr 증후군은 비 동맥 경화성 뇌 석회화, 특발성 기저핵 돌기 석회화, striopallidodentate calcinosis, 뇌 혈관 강 암증, 또는 Fahr 질환으로도 알려져 있습니다.

이 신경계 장애는 1930 년 칼 테오도르 파르 (Karl Theodor Fahr)라는 이름의 의학 연구원이 서로 연결되어 있지 않은 기저핵과 뇌 피질을 포함하여 칼슘이 아닌 곳에서 칼슘 침전물을 발견했을 때 처음으로 설명되었습니다. 전두의 바닥에. 이러한 구조는 눈의 움직임, 인식, 기억 및 운동 기술과 같은 기능을 총괄적으로 담당합니다.

이 상태의 가장 중요한 증상은 치매와 운동 기능의 침식입니다. 다른 증상으로는 불쾌감 또는 언어의 발음 상실; 사지의 경직 또는 강성; 팔, 손가락, 목, 다리의 아테 토 시스 (athetosis), 또는 비자발적, 비명 소리 셔플 링 움직임, 얼굴 표정 부족, 긴장 이상증 또는 비정상적인 근육 수축과 같은 파킨슨 병의 징후가 흔합니다. 기저핵 절 석회화는 또한 소두증, 또는 두개골의 수축 및 눈 장애 녹내장을 유발하는 것으로 알려져 있습니다.

이 질환의 원인을 알 수 없으므로 특발성 장애라고도합니다. 또한 매우 드문 경우입니다. 그러나 일부 의료 전문가들은 어머니와 아버지가 Fahr 유전자라고 불리는 것을 가지고있는 경우에이 장애가 유전된다고 이론화합니다. 그런 다음 아이들은 상 염색체 열성 형질으로 유전 될 위험이 25 %입니다. 이것은 일부 사람들이 단순히 신경계가 아닌 신경 유전 장애로 질병을 분류하게합니다.

IBGC1은 Fahr 유전자의 공식 명칭입니다. "IBGC"는 특발성 기저핵 절 석회화의 약자입니다. 이 질병은 남녀 모두에게 영향을 미치며, 30 세에서 60 세 사이의 사람들에게 조금 더 자주 나타나는 것처럼 보이지만 모든 단계에서 나타날 수 있습니다.

질병에 대한 치료법이 없기 때문에 치료는 일반적으로 증상 관리로 구성됩니다. 의학적으로 질병을 크게 해결하지 못하면 진행 속도가 빨라져 결국 장애와 사망으로 이어집니다. 그러나 파르 병 증상을 관리하더라도 환자에 대한 예후는 매우 열악합니다.