Che cos'è la calcificazione dei gangli basali?
La calcificazione dei gangli della base, meglio nota come Sindrome di Fahr, è una malattia caratterizzata da quantità anormali di calcio depositate principalmente nei gangli della base e nella corteccia cerebrale. È considerata una condizione ereditaria, geneticamente dominante. La Sindrome di Fahr è anche nota come calcificazione cerebrale non arteriosclerotica, calcificazione idiopatica dei gangli della base, calcinosi striopallidodentata, ferrocalcinosi cerebrovascolare o malattia di Fahr.
Questo disturbo neurologico è stato descritto per la prima volta nel 1930, quando un ricercatore medico di nome Karl Theodor Fahr ha scoperto depositi di calcio in luoghi in cui non dovrebbero essere, compresi i gangli della base e la corteccia cerebrale, che sono collegati tra loro alla base del cervello anteriore. Queste strutture sono collettivamente responsabili di funzioni come il movimento degli occhi, la consapevolezza, la memoria e le capacità motorie.
I sintomi più importanti di questa condizione sono la demenza e l'erosione della funzione motoria. Altri sintomi includono disartria o perdita di articolazione nel linguaggio; spasticità o rigidità degli arti; e atetosi, o movimenti contorti involontari di braccia, dita, collo e gambe. Sono comuni i segni del morbo di Parkinson, come movimenti irregolari, mancanza di espressione facciale e distonia o contrazioni muscolari anormali. La calcificazione dei gangli basali è anche nota per causare microcefalia o restringimento del cranio e glaucoma del disturbo oculare.
La causa di questa malattia non è nota, quindi a volte viene definita malattia idiopatica. È anche estremamente raro. Alcuni professionisti medici, tuttavia, teorizzano che il disturbo sia ereditato nei casi in cui sia la madre che il padre hanno quello che viene definito un gene Fahr. I bambini hanno quindi un rischio del 25% di ereditarla come tratto autosomico recessivo. Questo porta alcune persone a classificare la malattia come un disturbo neurogenetico, piuttosto che essere semplicemente neurologica.
IBGC1 è il nome ufficiale del gene Fahr; "IBGC" è un acronimo per la calcificazione idiopatica dei gangli della base. La malattia colpisce sia uomini che donne, e può manifestarsi anche in qualsiasi fase della vita, anche se sembra che si manifesti un po 'più frequentemente nelle persone di età compresa tra 30 e 60 anni.
Poiché non esiste una cura per la malattia, il trattamento di solito consiste nella gestione dei sintomi. Il fallimento nell'affrontare in modo significativo la malattia dal punto di vista medico accelera solo i suoi progressi, che alla fine si traduce in disabilità e morte. Anche con la gestione dei sintomi della malattia di Fahr, tuttavia, la prognosi per i pazienti è molto scarsa.