Cos'è la calcificazione dei gangli della base?
La calcificazione dei gangli basali, meglio conosciuta come la sindrome di Fahr, è un disturbo che è caratterizzato da quantità anormali di calcio depositate principalmente nei gangli della base, nonché dalla corteccia cerebrale. È considerata una condizione ereditata e geneticamente dominante. La sindrome di FAHR è anche conosciuta come calcificazione cerebrale non arteriosclerotica, calcificazione dei gangli della base idiopatica, calcinosi striopallidodentata, ferrocalcinosi cerebrovascolare o malattia di FAHR.
Questo disturbo neurologico fu descritto per la prima volta nel 1930, quando un ricercatore medico di nome Karl Theodor Fahr scoprì depositi di calcio in luoghi in cui non si suppone che siano, anche sui gangli della base e sulla corteccia cerebrale, che sono collegati tra loro alla base del forebrain. Queste strutture sono collettivamente responsabili di funzioni come il movimento degli occhi, la consapevolezza, la memoria e le capacità motorie.
I sintomi più importanti di questa condizione sono la demenza e l'erosione del funzionamento motoriozione. Altri sintomi includono disartria o perdita di articolazione nel linguaggio; spasticità o rigidità degli arti; e l'atetosi, o movimenti involontari e contorti di braccia, dita, collo e gambe. I segni della malattia di Parkinson, come il movimento di mescolamento, la mancanza di espressione facciale e la distonia, o contrazioni muscolari anormali, sono comuni. È noto anche che la calcificazione dei gangli basali causa microcefalia, o si riduce al cranio e il glaucoma del disturbo degli occhi.
La causa di questa malattia è sconosciuta, quindi a volte viene definita un disturbo idiopatico. È anche estremamente raro. Alcuni professionisti medici, tuttavia, teorizzano che il disturbo è ereditato nei casi in cui sia la madre che il padre hanno quello che viene definito un gene FAHR. I bambini hanno quindi un rischio del 25% di ereditare come tratto autosomico recessivo. Questo porta alcune persone a classificare la malattia come distratto neurogeneticoordine, piuttosto che essere semplicemente neurologici.
IBGC1 è il nome ufficiale del gene Fahr; "IBGC" è l'acronimo della calcificazione idiopatica dei gangli della base. La malattia colpisce gli uomini e le donne e può anche apparire in qualsiasi fase della vita, sebbene sembra che si verifichi nelle persone di età compresa tra 30 e 60 anni.
Poiché non esiste una cura per la malattia, il trattamento di solito consiste nella gestione dei sintomi. La mancata affrontazione significativa della malattia non solo accelera il suo progresso, il che alla fine si traduce in disabilità e morte. Anche con la gestione dei sintomi della malattia di FAHR, tuttavia, la prognosi per i pazienti è molto scarsa.