Wat is basale ganglia-berekening?

Basale ganglia-verkalking, beter bekend als het Fahr-syndroom, is een aandoening die wordt gekenmerkt door abnormale hoeveelheden calcium die voornamelijk worden afgezet in de basale ganglia, evenals de hersenschors. Het wordt beschouwd als een erfelijke, genetisch dominante aandoening. Het syndroom van Fahr is ook bekend als niet-arteriosclerotische cerebrale verkalking, idiopathische basale ganglia-verkalking, striopallidodentate-calcinosis, cerebrovasculaire ferrocalcinosis of de ziekte van Fahr.

Deze neurologische aandoening werd voor het eerst beschreven in 1930, toen een medisch onderzoeker met de naam Karl Theodor Fahr calciumafzettingen ontdekte op plaatsen waar ze niet zouden moeten zijn, inclusief op de basale ganglia en de hersenschors, die met elkaar zijn verbonden aan de voet van de voorhersenen. Deze structuren zijn gezamenlijk verantwoordelijk voor functies zoals oogbewegingen, bewustzijn, geheugen en motorische vaardigheden.

De belangrijkste symptomen van deze aandoening zijn dementie en erosie van de motorische functie. Andere symptomen zijn dysartrie of verlies van articulatie in spraak; spasticiteit of stijfheid van de ledematen; en athetose, of onwillekeurige, kronkelende bewegingen van de armen, vingers, nek en benen. Tekenen van de ziekte van Parkinson, zoals schuifelende bewegingen, gebrek aan gezichtsuitdrukking en dystonie of abnormale spiercontracties, komen vaak voor. Het is ook bekend dat basale ganglia-verkalking microcefalie of krimp van de schedel en de oogaandoening glaucoom veroorzaakt.

De oorzaak van deze ziekte is onbekend, dus het wordt soms een idiopathische aandoening genoemd. Het is ook buitengewoon zeldzaam. Sommige medische professionals, echter, theoretiseren dat de aandoening is geërfd in gevallen waarin zowel de moeder en vader hebben wat wordt aangeduid als een Fahr-gen. De kinderen hebben dan een risico van 25% om het te erven als een autosomaal recessieve eigenschap. Dit leidt ertoe dat sommige mensen de ziekte classificeren als een neurogenetische aandoening, in plaats van eenvoudig neurologisch te zijn.

IBGC1 is de officiële naam van het Fahr-gen; "IBGC" is een acroniem voor verkalking van idiopathische basale ganglia. De ziekte treft zowel mannen als vrouwen, en het kan ook in elke fase van het leven voorkomen, hoewel het lijkt dat het iets vaker voorkomt bij mensen tussen de 30 en 60 jaar.

Omdat er geen remedie is voor de ziekte, bestaat de behandeling meestal uit het beheersen van de symptomen. Als de ziekte niet medisch wordt aangepakt, wordt de voortgang alleen maar versneld, wat uiteindelijk leidt tot invaliditeit en de dood. Zelfs met het beheer van de symptomen van de ziekte van Fahr is de prognose voor patiënten echter erg slecht.