Wat is basale ganglia -verkalking?

Basale ganglia -verkalking, beter bekend als het syndroom van Fahr, is een aandoening die wordt gekenmerkt door abnormale hoeveelheden calcium die voornamelijk in de basale ganglia, evenals de hersenschors worden afgezet. Het wordt beschouwd als een geërfde, genetisch dominante toestand. Het syndroom van FAHR is ook bekend als niet-arteriosclerotische cerebrale calcificatie, idiopathische basale ganglia-calcificatie, striopallidodentaat calcinosis, cerebrovasculaire ferrocalcinose of FAHR-ziekte.

Deze neurologische aandoening werd voor het eerst beschreven in 1930, toen een medisch onderzoeker met de naam Karl Theodor Fahr afzettingen van calcium ontdekte op plaatsen waar ze niet zouden moeten zijn, inclusief op de basale ganglia en de hersenschors, die met elkaar verbonden zijn aan de basis van de voorganger. Deze structuren zijn gezamenlijk verantwoordelijk voor functies zoals oogbewegingen, bewustzijn, geheugen en motorische vaardigheden.

De belangrijkste symptomen van deze aandoening zijn dementie en de erosie van motorische functie. Andere symptomen zijn dysarthie, of verlies van articulatie in spraak; spasticiteit, of stijfheid van de ledematen; en athetose, of onvrijwillige, kronkelende bewegingen van de armen, vingers, nek en benen. Tekenen van de ziekte van Parkinson, zoals schuifelende beweging, gebrek aan gezichtsuitdrukking en dystonie, of abnormale spiercontracties, komen veel voor. Van basale ganglia -verkalking is ook bekend dat het microcefalie veroorzaakt, of krimpen van de schedel en het oogaandoening glaucoom.

De oorzaak van deze ziekte is onbekend, dus het wordt soms een idiopathische stoornis genoemd. Het is ook buitengewoon zeldzaam. Sommige medische professionals theoretiseren echter dat de aandoening is geërfd in gevallen waarin zowel de moeder als de vader een Fahr -gen hebben. De kinderen hebben dan een risico van 25% om het te erven als een autosomaal recessieve eigenschap. Dit leidt ertoe dat sommige mensen de ziekte als een neurogenetische dis classificerenBestelling in plaats van gewoon neurologisch te zijn.

IBGC1 is de officiële naam van het Fahr -gen; "IBGC" is een acroniem voor idiopathische basale ganglia -verkalking. De ziekte treft zowel mannen als vrouwen, en het kan ook in elk stadium van het leven verschijnen, hoewel het lijkt dat het een beetje vaker voorkomt bij mensen tussen de 30 en 60 jaar.

Aangezien er geen remedie is voor de ziekte, bestaat de behandeling meestal uit het beheren van de symptomen. Het niet aanzienlijk aanpakken van de ziekte versnelt medisch alleen de voortgang ervan, wat uiteindelijk resulteert in handicap en overlijden. Zelfs met het beheer van de symptomen van de FAHR -ziekte is de prognose voor patiënten echter erg slecht.