¿Qué es el síndrome de Berlín?
El síndrome de Berlín es una condición genética rara. Es causada por un gen mutado que no puede proporcionar una protección adecuada contra la ruptura cromosómica, que puede dañar el ácido desoxirribonucleico (ADN) en el interior. Esto puede causar una amplia gama de problemas, desde una mayor sensibilidad a elementos externos hasta deformidades físicas y deterioro mental. También se conoce como síndrome de rotura de Nijmegen y síndrome de Seemanova.
La condición se desarrolla cuando el gen mutado causa una deficiencia de la proteína nibrina. Cuando se rompe un cromosoma, la nibrina es un elemento clave para reparar el daño. Sin este recurso, los cromosomas se reorganizarán, lo que puede afectar la función del ADN dentro de ellos. El síndrome de Berlín es típicamente el resultado de ciertos tipos de cromosomas que se rompen y se agrupan de manera anormal, como los que ayudan a fortalecer el sistema inmunológico.
Los síntomas del síndrome de Berlín son a menudo el resultado directo de una persona que carece de los recursos para controlar la ruptura cromosómica y, por lo tanto, desarrollar o sanar adecuadamente el cuerpo. La hipersensibilidad a la radiación es un rasgo común, porque el cuerpo no puede acumular las células que se han roto por la exposición. Muchos pacientes con el síndrome también tienen un sistema inmunitario débil y son altamente susceptibles a la infección.
Uno de los efectos físicos más distintivos del síndrome de Berlín es la microcefalia. Esta es una condición en la cual la cabeza de un individuo es significativamente más pequeña que el tamaño estándar para una persona de la misma edad. Al igual que con los otros síntomas del síndrome, esto se desarrolla temprano en la vida o está presente al nacer.
Algunas de las otras características físicas del síndrome de Berlín incluyen una frente muy inclinada, baja estatura y anormalidades en la pigmentación de la piel. La afección también puede causar retraso mental y discapacidades de aprendizaje. Los pacientes con esta afección también tienen un mayor riesgo de contraer linfoma, leucemia y otros tipos de cáncer. En general, una persona con síndrome de Berlín generalmente tendrá una vida más corta que las personas sin la afección.
Muchos médicos generales pueden derivar a las personas que sienten que pueden transmitir el gen que causa el síndrome de Berlín a un asesor genético. Este proceso puede ayudar a los pacientes a comprender qué riesgos implica tener un hijo y transmitir potencialmente el gen. Un asesor genético también puede discutir opciones de tratamiento. Los posibles candidatos para recibir asesoramiento incluyen personas que ya tienen o sospechan que tienen la enfermedad y que pueden estar portando el gen.