ベルリン症候群とは？

ベルリン症候群はまれな遺伝病です。 それは、内部のデオキシリボ核酸（DNA）を損傷する可能性のある染色体切断からの適切な保護を提供できない変異遺伝子によって引き起こされます。 これは、外部要素に対する感度の向上から、身体の変形や精神障害まで、さまざまな問題を引き起こす可能性があります。 また、ナイメーヘン破損症候群およびシーマノバ症候群としても知られています。

変異遺伝子がタンパク質ニブリンの欠乏を引き起こすと、この状態が進行します。 染色体が壊れたとき、ニブリンは損傷を修復する重要な要素です。 このリソースがないと、染色体が再配列し、染色体内のDNAの機能に影響を与える可能性があります。 ベルリン症候群は、通常、特定の種類の染色体が異常な方法で壊れてグループ化された結果であり、たとえば免疫系の構築に役立ちます。

ベルリン症候群の症状は、個人が染色体切断を管理するためのリソースを欠いているため、身体を適切に発達または治癒させる直接的な結果であることがよくあります。 放射線に対する過敏症は一般的な特性です。なぜならば、体は被曝によって破壊された細胞を蓄積することができないからです。 この症候群の患者の多くは免疫系が弱く、感染症に非常にかかりやすくなっています。

ベルリン症候群の最も特徴的な身体的影響の1つは小頭症です。 これは、同じ年齢の人の標準的なサイズよりも個人の頭が著しく小さい状態です。 この症候群の他の症状と同様に、これは人生の早い段階で発生するか、出生時に存在します。

ベルリン症候群の他の身体的特徴のいくつかには、深く傾斜した額、低身長、皮膚色素沈着の異常が含まれます。 この状態は、精神遅滞や学習障害も引き起こす可能性があります。 また、この状態の患者は、リンパ腫、白血病、その他の種類の癌になるリスクが高くなります。 全体的に、ベルリン症候群の人は通常、症状のない人よりも寿命が短くなります。

多くの一般開業医は、ベルリン症候群の原因となる遺伝子を遺伝カウンセラーに伝える可能性があると感じる人を紹介することができます。 このプロセスは、患者が子供を持ち、潜在的に遺伝子を受け継ぐことに関係するリスクを患者が理解するのに役立ちます。 遺伝カウンセラーは治療の選択肢についても話し合うことができます。 カウンセリングの潜在的な候補者には、すでに病気にかかっているか、病気にかかっている疑いのある人や遺伝子を保有している人が含まれます。