Hvad er Berlin-syndrom?
Berlins syndrom er en sjælden genetisk tilstand. Det er forårsaget af et muteret gen, der ikke er i stand til at give tilstrækkelig beskyttelse mod kromosombrud, hvilket kan beskadige deoxyribonukleinsyre (DNA) indeni. Dette kan forårsage en lang række problemer, fra øget følsomhed over for eksterne elementer til fysiske deformiteter og mental svækkelse. Det er også kendt som Nijmegen brudssyndrom og Seemanova syndrom.
Tilstanden udvikler sig, når det muterede gen forårsager en mangel på protein nibrin. Når et kromosom går i stykker, er nibrin et nøgleelement i reparationen af skaden. Uden denne ressource vil kromosomerne omarrangere sig selv, hvilket kan påvirke funktionen af DNA'et i dem. Berlins syndrom er typisk resultatet af, at visse typer kromosomer bryder og grupperes sammen på en unormal måde, såsom dem, der hjælper med at opbygge immunsystemet.
Symptomerne på Berlins syndrom er ofte det direkte resultat af et individ, der mangler ressourcer til at håndtere kromosombrud og således udvikle eller helbrede kroppen korrekt. Overfølsomhed over for stråling er en almindelig egenskab, fordi kroppen ikke er i stand til at opbygge de celler, der er blevet brudt af eksponeringen. Mange patienter med syndromet har også et svagt immunsystem og er meget modtagelige for infektion.
En af de mest karakteristiske fysiske virkninger af Berlins syndrom er mikrocephali. Dette er en tilstand, hvor en persons hoved er betydeligt mindre end standardstørrelsen for en person i samme alder. Som med de andre symptomer på syndromet, udvikler dette sig tidligt i livet eller er til stede ved fødslen.
Nogle af de andre fysiske egenskaber ved Berlins syndrom inkluderer en dybt skrånende pande, kort statur og abnormiteter i hudpigmentering. Tilstanden kan også forårsage mental retardering og indlæringsvanskeligheder. Patienter med tilstanden har også en højere risiko for at få lymfom, leukæmi og andre typer kræft. Generelt vil en person med Berlins syndrom typisk have en kortere levetid end dem uden tilstanden.
Mange praktiserende læger kan henvise folk, der føler, at de kan videregive genet, der forårsager Berlins syndrom, til en genetisk rådgiver. Denne proces kan hjælpe patienter med at forstå, hvilke risici der er forbundet med at få et barn og eventuelt videregive genet. En genetisk rådgiver kan også diskutere behandlingsmuligheder. Potentielle kandidater til rådgivning inkluderer personer, der allerede har eller har mistanke om, at de har sygdommen, og som muligvis bærer genet.