Co to jest zespół berliński?

Zespół berliński jest rzadką chorobą genetyczną. Jest to spowodowane zmutowanym genem, który nie jest w stanie zapewnić odpowiedniej ochrony przed pęknięciem chromosomu, który może uszkodzić znajdujący się w nim kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA). Może to powodować szeroki zakres problemów, od zwiększonej wrażliwości na elementy zewnętrzne po deformacje fizyczne i upośledzenie umysłowe. Jest również znany jako zespół złamania Nijmegena i zespół Seemanova.

Stan rozwija się, gdy zmutowany gen powoduje niedobór fibryny białkowej. Kiedy chromosom pęka, nibryna jest kluczowym elementem w naprawianiu uszkodzeń. Bez tego zasobu chromosomy same się przestawią, co może wpłynąć na funkcjonowanie DNA w ich obrębie. Zespół berliński jest zazwyczaj wynikiem niszczenia i grupowania chromosomów w nietypowy sposób, takich jak te, które pomagają budować układ odpornościowy.

Objawy zespołu berlińskiego są często bezpośrednim skutkiem braku osobnika do zarządzania złamaniem chromosomu, a tym samym do prawidłowego rozwoju lub leczenia ciała. Nadwrażliwość na promieniowanie jest częstą cechą, ponieważ ciało nie jest w stanie zbudować komórek, które zostały rozbite przez ekspozycję. Wielu pacjentów z zespołem ma również słaby układ odpornościowy i jest bardzo podatnych na infekcje.

Jednym z najbardziej charakterystycznych efektów fizycznych zespołu berlińskiego jest małogłowie. Jest to stan, w którym głowa osoby jest znacznie mniejsza niż standardowy rozmiar dla osoby w tym samym wieku. Podobnie jak w przypadku innych objawów zespołu, rozwija się on we wczesnym okresie życia lub występuje przy urodzeniu.

Niektóre inne cechy fizyczne zespołu berlińskiego obejmują głęboko opadające czoło, niski wzrost i zaburzenia pigmentacji skóry. Ten stan może również powodować upośledzenie umysłowe i trudności w uczeniu się. Pacjenci z tym stanem są również bardziej narażeni na chłoniaka, białaczkę i inne rodzaje raka. Ogólnie rzecz biorąc, osoba z zespołem berlińskim będzie zazwyczaj miała krótsze życie niż osoby bez tej choroby.

Wielu lekarzy ogólnych może skierować osoby, które uważają, że mogą przekazać gen powodujący zespół berliński do doradcy genetycznego. Ten proces może pomóc pacjentom zrozumieć, jakie ryzyko wiąże się z urodzeniem dziecka i potencjalnym przekazaniem genu. Doradca genetyczny może również omówić opcje leczenia. Potencjalni kandydaci do poradnictwa to osoby, które już chorują lub podejrzewają, że chorują i które mogą mieć gen.