Qu'est-ce que le syndrome de Berlin?
Le syndrome de Berlin est une maladie génétique rare. Elle est causée par un gène muté incapable d'assurer une protection adéquate contre la rupture des chromosomes, ce qui peut endommager l'acide désoxyribonucléique (ADN) à l'intérieur. Cela peut causer un large éventail de problèmes, allant de la sensibilité accrue aux éléments extérieurs aux déformations physiques et aux troubles mentaux. Il est également connu sous le nom de syndrome de rupture de Nimègue et de syndrome de Seemanova.
La maladie se développe lorsque le gène muté provoque une déficience de la protéine nibrine. Quand un chromosome se brise, la nibrine est un élément clé dans la réparation des dommages. Sans cette ressource, les chromosomes se réorganiseront, ce qui peut affecter la fonction de l'ADN qu'ils contiennent. Le syndrome de Berlin résulte généralement de la cassure et du regroupement anormal de certains types de chromosomes, tels que ceux qui contribuent à la construction du système immunitaire.
Les symptômes du syndrome de Berlin sont souvent le résultat direct d'un individu qui manque de ressources pour gérer la rupture du chromosome et ainsi développer ou soigner correctement le corps. L'hypersensibilité aux radiations est un trait commun, car le corps n'est pas capable de constituer les cellules qui ont été brisées par l'exposition. De nombreux patients atteints du syndrome ont également un système immunitaire faible et sont très susceptibles aux infections.
La microcéphalie est l’un des effets physiques les plus distinctifs du syndrome de Berlin. Il s'agit d'une condition dans laquelle la tête d'un individu est nettement plus petite que la taille standard d'une personne du même âge. Comme pour les autres symptômes du syndrome, celui-ci se développe tôt dans la vie ou est présent à la naissance.
Parmi les autres caractéristiques physiques du syndrome de Berlin, on compte un front très incliné, une petite taille et des anomalies de la pigmentation de la peau. Cette condition peut également entraîner un retard mental et des difficultés d’apprentissage. Les patients atteints présentent également un risque plus élevé de développer un lymphome, une leucémie et d'autres types de cancer. Dans l’ensemble, une personne atteinte du syndrome de Berlin aura généralement une durée de vie plus courte que celle qui n’en souffre pas.
De nombreux médecins généralistes peuvent orienter les personnes qui pensent transmettre le gène responsable du syndrome de Berlin vers un conseiller en génétique. Ce processus peut aider les patients à comprendre quels sont les risques associés à la présence d'un enfant et au risque de transmission du gène. Un conseiller en génétique peut également discuter des options de traitement. Parmi les candidats potentiels à la consultation figurent des personnes qui ont déjà la maladie ou s’en doutent et qui sont porteuses du gène.