Vad är Berlin-syndrom?
Berlins syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd. Det orsakas av en muterad gen som inte kan ge tillräckligt skydd mot kromosombrott, vilket kan skada deoxiribonukleinsyra (DNA) inuti. Detta kan orsaka ett brett spektrum av problem, från ökad känslighet för externa element till fysiska deformiteter och psykisk funktionsnedsättning. Det är också känt som Nijmegen breakage syndrom och Seemanova syndrom.
Tillståndet utvecklas när den muterade genen orsakar en brist på proteinnibrinet. När en kromosom går sönder är nibrin ett viktigt element i att reparera skadan. Utan denna resurs kommer kromosomerna att ordna sig själva, vilket kan påverka DNA: s funktion inom dem. Berlins syndrom är vanligtvis ett resultat av att vissa typer av kromosomer bryts och grupperas på ett onormalt sätt, till exempel de som hjälper till att bygga immunsystemet.
Symtomen på Berlins syndrom är ofta det direkta resultatet av att en person saknar resurser för att hantera kromosombrott och därmed utveckla eller läka kroppen ordentligt. Överkänslighet mot strålning är ett vanligt drag, eftersom kroppen inte kan bygga upp de celler som har blivit sönder av exponeringen. Många patienter med syndromet har också ett svagt immunsystem och är mycket mottagliga för infektion.
En av de mest utmärkande fysiska effekterna av Berlins syndrom är mikrocefali. Detta är ett tillstånd där en individs huvud är betydligt mindre än standardstorleken för en person i samma ålder. Liksom med andra symptom på syndromet utvecklas detta tidigt i livet eller förekommer vid födseln.
Några av de andra fysiska egenskaperna hos Berlins syndrom inkluderar en djupt sluttande panna, kort statur och avvikelser vid hudpigmentering. Tillståndet kan också orsaka mental retardering och inlärningssvårigheter. Patienter med tillståndet löper också högre risk att få lymfom, leukemi och andra typer av cancer. Sammantaget kommer en person med Berlins syndrom vanligtvis att ha en kortare livslängd än de utan villkoret.
Många allmänläkare kan hänvisa människor som känner att de kan överföra genen som orsakar Berlins syndrom till en genetisk rådgivare. Denna process kan hjälpa patienter att förstå vilka risker som är involverade i att få ett barn och eventuellt överföra genen. En genetisk rådgivare kan också diskutera alternativ för behandling. Potentiella kandidater för rådgivning inkluderar individer som redan har eller misstänker att de har sjukdomen och som kan ha genen.