베를린 증후군이란 무엇입니까?

베를린 증후군은 드문 유전 적 상태입니다. 그것은 염색체 파손으로부터 적절한 보호를 제공 할 수없는 돌연변이 유전자에 의해 발생하며, 이는 내부의 데 옥시 리보 핵산 (DNA)을 손상시킬 수있다. 이로 인해 민감도가 높아지는 것에서 외부 요소에 이르기까지 신체적 기형 및 정신 장애에 이르기까지 다양한 문제가 발생할 수 있습니다. 그것은 Nijmegen 파손 증후군과 Seemanova 증후군으로도 알려져 있습니다.

돌연변이 유전자가 단백질 니 브린의 결핍을 유발할 때 상태가 발생합니다. 염색체가 파손되면 니 브린은 손상을 복구하는 데 핵심 요소입니다. 이 자원이 없으면 염색체는 스스로 재 배열되어 DNA의 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 베를린 증후군은 일반적으로 면역 체계를 구축하는 데 도움이되는 것과 같이 비정상적인 방식으로 특정 유형의 염색체가 파손되고 그룹화 된 결과입니다.

베를린 증후군의 증상은 종종 CH를 관리 할 수있는 자원이 부족한 개인의 직접적인 결과입니다.로모 좀 파손과 몸을 제대로 발달 시키거나 치유하십시오. 방사선에 대한 과민증은 신체가 노출에 의해 깨진 세포를 쌓을 수 없기 때문에 일반적인 특성입니다. 증후군을 앓고있는 많은 환자들도 면역 체계가 약하고 감염에 매우 취약합니다.

베를린 증후군의 가장 독특한 물리적 효과 중 하나는 소두증입니다. 이것은 개인의 머리가 같은 나이의 사람의 표준 크기보다 상당히 작은 상태입니다. 증후군의 다른 증상과 마찬가지로, 이것은 초기에 발생하거나 출생시 존재합니다.

베를린 증후군의 다른 물리적 특성 중 일부에는 깊게 경사진 이마, 짧은 키 및 피부 색소 침착의 이상이 포함됩니다. 이 상태는 정신 지체 및 학습 장애를 유발할 수 있습니다. 상태가있는 환자는 또한 G의 위험이 더 높습니다.림프종, 백혈병 및 기타 유형의 암. 전반적으로 베를린 증후군을 앓고있는 사람은 일반적으로 상태가없는 사람보다 수명이 짧습니다.

많은 일반 실무자들은 베를린 증후군을 유전자 카운슬러에게 유전자에게 전달할 수 있다고 생각하는 사람들을 언급 할 수 있습니다. 이 과정은 환자가 아이를 낳고 잠재적으로 유전자를 통과하는 데 어떤 위험이 관여하는지 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. 유전자 카운슬러는 치료 옵션에 대해서도 논의 할 수 있습니다. 상담의 잠재적 후보에는 이미 질병이 있고 유전자를 가지고 다닐 수있는 개인이 포함됩니다.