베를린 증후군이란 무엇입니까?

베를린 증후군은 드문 유전자 상태입니다. 그것은 염색체 파손으로부터 적절한 보호를 제공 할 수없는 돌연변이 된 유전자에 의해 발생하며, 이는 내부의 데 옥시 리보 핵산 (DNA)을 손상시킬 수 있습니다. 이것은 외부 요소에 대한 민감도 증가에서 신체적 기형 및 정신 장애에 이르기까지 광범위한 문제를 일으킬 수 있습니다. 또한 Nijmegen 파손 증후군 및 Seemanova 증후군으로 알려져 있습니다.

돌연변이 된 유전자가 단백질 니 브린의 결핍을 유발할 때 상태가 발생합니다. 염색체가 부러 질 때, 니 브린은 손상을 복구하는 핵심 요소입니다. 이 자원이 없으면 염색체가 스스로 재 배열되어 DNA의 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 베를린 증후군은 일반적으로 면역 체계를 구축하는 데 도움이되는 것과 같은 비정상적인 방식으로 특정 유형의 염색체가 깨지고 그룹화되는 결과입니다.

베를린 증후군의 증상은 종종 염색체 손상을 관리 할 수있는 자원이 부족하여 신체를 적절히 발달 시키거나 치유하는 개인의 직접적인 결과입니다. 신체가 노출에 의해 파괴 된 세포를 만들 수 없기 때문에 방사선에 과민증은 일반적인 특성입니다. 이 증후군을 앓고있는 많은 환자들도 면역 체계가 약하고 감염되기 쉽습니다.

베를린 증후군의 가장 두드러진 물리적 효과 중 하나는 소두증입니다. 이것은 개인의 머리가 같은 나이의 사람의 표준 크기보다 상당히 작은 상태입니다. 증후군의 다른 증상과 마찬가지로 이것은 조기에 발생하거나 출생시 존재합니다.

베를린 증후군의 다른 신체적 특징 중 일부는 이마가 심하게 깊고 키가 작으며 피부 색소 침착이 비정상입니다. 이 상태는 정신 지체 및 학습 장애를 유발할 수 있습니다. 이 상태의 환자는 또한 림프종, 백혈병 및 기타 유형의 암에 걸릴 위험이 더 높습니다. 전반적으로 베를린 증후군이있는 사람은 일반적으로 상태가없는 사람보다 수명이 짧습니다.

많은 일반 개업의들은 베를린 증후군을 유발하는 유전자를 유전 상담원에게 전달한다고 생각하는 사람들을 추천 할 수 있습니다. 이 과정은 환자가 아이를 낳고 잠재적으로 유전자를 전염시키는 데 어떤 위험이 있는지 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담사는 치료 옵션에 대해서도 논의 할 수 있습니다. 상담을위한 잠재적 후보에는 이미 질병이 있거나 의심되는 사람과 유전자를 가지고있는 사람이 포함됩니다.