Co je Berlínský syndrom?

Berlínský syndrom je vzácný genetický stav. Je to způsobeno mutovaným genem, který není schopen poskytnout dostatečnou ochranu před poškozením chromozomu, což může poškodit kyselinu deoxyribonukleové (DNA) uvnitř. To může způsobit širokou škálu problémů, od zvýšené citlivosti po vnější prvky po fyzické deformity a duševní poškození. Je také známý jako syndrom rozbití Nijmegena a syndrom Seemanova. Když se chromozom rozbije, nibrin je klíčovým prvkem při opravě poškození. Bez tohoto zdroje se chromozomy uspořádají, což může ovlivnit funkci DNA v nich. Berlínský syndrom je obvykle výsledkem určitých typů chromozomů, které se rozbíjejí a seskupují dohromady abnormálním způsobem, jako jsou ty, které pomáhají budovat imunitní systém.Rozbití rommomů, a tak správně rozvíjet nebo léčit tělo. Hypersenzitivita vůči záření je běžná vlastnost, protože tělo není schopno vytvářet buňky, které byly expozicí přerušeny. Mnoho pacientů se syndromem má také slabý imunitní systém a jsou vysoce náchylní k infekci.

Jedním z nejvýraznějších fyzických účinků berlínského syndromu je mikrocefálie. Jedná se o podmínku, ve které je hlava jednotlivce výrazně menší než standardní velikost pro osobu ve stejném věku. Stejně jako u ostatních příznaků syndromu se to vyvíjí brzy v životě nebo je přítomno při narození.

Některé další fyzikální vlastnosti berlínského syndromu zahrnují hluboce svažité čelo, krátká postava a abnormality v pigmentaci kůže. Tento stav může také způsobit mentální retardaci a poruchy učení. Pacienti se stavem jsou také vystaveni vyššímu riziku GEtting lymfom, leukémie a další typy rakoviny. Celkově bude mít osoba s berlínským syndromem kratší životnost než osoba bez stavu.

Mnoho praktických lékařů může odkazovat na lidi, kteří mají pocit, že mohou předat gen, který způsobuje berlínský syndrom genetickému poradce. Tento proces může pacientům pomoci pochopit, jaká rizika se podílejí na dítěti a potenciálně předávat gen. Genetický poradce může také diskutovat o možnostech léčby. Mezi potenciální kandidáty na poradenství patří jednotlivci, kteří již mají nebo mají podezření, že mají nemoc a kteří mohou nést gen.