Co je berlínský syndrom?

Berlínský syndrom je vzácný genetický stav. Je to způsobeno mutovaným genem, který není schopen poskytnout dostatečnou ochranu před porušením chromozomů, což může poškodit deoxyribonukleovou kyselinu (DNA) uvnitř. To může způsobit celou řadu problémů, od zvýšené citlivosti k vnějším prvkům po fyzické deformace a mentální poškození. To je také známé jako Nijmegenův zlomový syndrom a Seemanova syndrom.

Podmínka se vyvíjí, když mutovaný gen způsobuje nedostatek proteinového nibrinu. Když se chromozom rozbije, nibrin je klíčovým prvkem při opravě poškození. Bez tohoto zdroje se chromozomy přestavují samy, což může ovlivnit funkci DNA v nich. Berlínský syndrom je obvykle výsledkem určitých typů chromozomů, které se abnormálně rozpadají a seskupují, jako jsou ty, které pomáhají budovat imunitní systém.

Symptomy berlínského syndromu jsou často přímým důsledkem toho, že jedinec postrádá zdroje pro zvládnutí zlomení chromozomů, a tak správně vyvíjí nebo léčí tělo. Přecitlivělost na záření je běžnou vlastností, protože tělo není schopno vytvářet buňky, které byly při expozici rozbity. Mnoho pacientů se syndromem má také slabý imunitní systém a jsou vysoce náchylní k infekci.

Jedním z nejvýraznějších fyzikálních účinků berlínského syndromu je mikrocefálie. To je stav, kdy hlava jedince je výrazně menší než standardní velikost pro osobu stejného věku. Stejně jako u jiných příznaků syndromu se to vyvíjí brzy v životě nebo je přítomno při narození.

Mezi další fyzikální charakteristiky berlínského syndromu patří hluboce skloněné čelo, krátká postava a abnormality pigmentace kůže. Podmínka může také způsobit mentální retardaci a poruchy učení. U pacientů s tímto stavem je také vyšší riziko vzniku lymfomu, leukémie a dalších typů rakoviny. Celkově bude mít člověk s berlínským syndromem obvykle kratší délku života než osoby bez tohoto stavu.

Mnoho praktických lékařů může lidi, kteří mají pocit, že mohou předat gen, který způsobuje Berlínský syndrom, předat genetickému poradci. Tento proces může pacientům pomoci pochopit, jaká rizika jsou spojená s narozením dítěte a potenciálním přenosem genu. Genetický poradce může také diskutovat o možnostech léčby. Mezi potenciální kandidáty na poradenství patří jednotlivci, kteří již mají nebo mají podezření, že mají nemoc a kteří mohou nést gen.