O que é a síndrome de Berlim?

A síndrome de Berlim é uma condição genética rara. É causado por um gene mutado que não é capaz de fornecer proteção adequada contra quebra de cromossomo, que pode danificar o ácido desoxirribonucleico (DNA) no interior. Isso pode causar uma ampla variedade de problemas, desde o aumento da sensibilidade a elementos externos a deformidades físicas e comprometimento mental. Também é conhecido como síndrome de quebra de nijmegen e síndrome de Seemanova.

A condição se desenvolve quando o gene mutado causa uma deficiência da proteína nibrina. Quando um cromossomo quebra, a nibrin é um elemento -chave na reparação dos danos. Sem esse recurso, os cromossomos se reorganizam, o que pode afetar a função do DNA dentro deles. A síndrome de Berlim é tipicamente o resultado de certos tipos de cromossomos quebrando e agrupando de maneira anormal, como os que ajudam a construir o sistema imunológico.

Os sintomas da síndrome de Berlim são frequentemente o resultado direto de um indivíduo sem os recursos para gerenciar o CHquebra romossomada e, assim, desenvolver ou curar adequadamente o corpo. A hipersensibilidade à radiação é uma característica comum, porque o corpo não é capaz de construir as células que foram quebradas pela exposição. Muitos pacientes com síndrome também têm um sistema imunológico fraco e são altamente suscetíveis à infecção.

Um dos efeitos físicos mais distintos da síndrome de Berlim é a microcefalia. Esta é uma condição na qual a cabeça de um indivíduo é significativamente menor que o tamanho padrão para uma pessoa da mesma idade. Como nos outros sintomas da síndrome, isso se desenvolve no início da vida ou está presente no nascimento.

Algumas das outras características físicas da síndrome de Berlim incluem uma testa profundamente inclinada, estatura curta e anormalidades na pigmentação da pele. A condição também pode causar retardo mental e dificuldades de aprendizagem. Pacientes com a condição também correm um risco maior de GEtting linfoma, leucemia e outros tipos de câncer. No geral, uma pessoa com síndrome de Berlim normalmente tem uma vida útil mais curta do que aqueles sem a condição.

Muitos clínicos gerais podem indicar pessoas que sentem que podem passar o gene que faz com que a síndrome de Berlim a um conselheiro genético. Esse processo pode ajudar os pacientes a entender quais riscos estão envolvidos em ter um filho e potencialmente passar no gene. Um conselheiro genético também pode discutir opções de tratamento. Os candidatos em potencial para aconselhamento incluem indivíduos que já têm ou suspeitam ter a doença e que podem estar carregando o gene.