O que é a síndrome de Berlim?

A síndrome de Berlim é uma condição genética rara. É causada por um gene mutado que não é capaz de fornecer proteção adequada contra a quebra do cromossomo, o que pode danificar o ácido desoxirribonucleico (DNA) no interior. Isso pode causar uma ampla gama de problemas, desde o aumento da sensibilidade a elementos externos até deformidades físicas e deficiência mental. Também é conhecida como síndrome de ruptura de Nijmegen e síndrome de Seemanova.

A condição se desenvolve quando o gene mutado causa uma deficiência da proteína nibrina. Quando um cromossomo se rompe, a nibrina é um elemento-chave na reparação do dano. Sem esse recurso, os cromossomos se reorganizarão, o que pode afetar a função do DNA dentro deles. A síndrome de Berlim é normalmente o resultado de certos tipos de cromossomos se rompendo e se agrupando de maneira anormal, como os que ajudam a construir o sistema imunológico.

Os sintomas da síndrome de Berlim geralmente são o resultado direto de um indivíduo sem os recursos necessários para gerenciar a quebra do cromossomo e, assim, desenvolver ou curar adequadamente o corpo. Hipersensibilidade à radiação é uma característica comum, porque o corpo não é capaz de construir as células que foram quebradas pela exposição. Muitos pacientes com a síndrome também têm um sistema imunológico fraco e são altamente suscetíveis à infecção.

Um dos efeitos físicos mais distintos da síndrome de Berlim é a microcefalia. Essa é uma condição na qual a cabeça de um indivíduo é significativamente menor que o tamanho padrão para uma pessoa da mesma idade. Tal como acontece com outros sintomas da síndrome, isso se desenvolve cedo na vida ou está presente no nascimento.

Algumas das outras características físicas da síndrome de Berlim incluem testa profundamente inclinada, baixa estatura e anormalidades na pigmentação da pele. A condição também pode causar retardo mental e dificuldades de aprendizagem. Os pacientes com a doença também correm um risco maior de contrair linfoma, leucemia e outros tipos de câncer. No geral, uma pessoa com síndrome de Berlim normalmente terá uma vida útil mais curta do que aquelas sem a doença.

Muitos médicos de clínica geral podem indicar pessoas que sentem que podem transmitir o gene que causa a síndrome de Berlim a um conselheiro genético. Esse processo pode ajudar os pacientes a entender quais riscos estão envolvidos em ter um filho e potencialmente transmitir o gene. Um conselheiro genético também pode discutir opções de tratamento. Os possíveis candidatos a aconselhamento incluem indivíduos que já têm ou suspeitam ter a doença e que podem estar portando o gene.