Che cos'è la sindrome di Berlino?
La sindrome di Berlino è una rara condizione genetica. È causato da un gene mutato che non è in grado di fornire un'adeguata protezione dalla rottura del cromosoma, che può danneggiare l'acido desossiribonucleico (DNA) all'interno. Ciò può causare una vasta gamma di problemi, da una maggiore sensibilità agli elementi esterni a deformità fisiche e disturbi mentali. È anche conosciuta come sindrome da rottura di Nijmegen e sindrome di Seemanova.
La condizione si sviluppa quando il gene mutato provoca una carenza della proteina nibrina. Quando un cromosoma si rompe, la nibrina è un elemento chiave nella riparazione del danno. Senza questa risorsa, i cromosomi si riorganizzeranno, il che può influire sulla funzione del DNA al loro interno. La sindrome di Berlino è in genere il risultato di alcuni tipi di cromosomi che si rompono e si raggruppano in modo anomalo, come quelli che aiutano a costruire il sistema immunitario.
I sintomi della sindrome di Berlino sono spesso il risultato diretto di un individuo privo delle risorse per gestire la rottura del cromosoma e quindi sviluppare o guarire correttamente il corpo. L'ipersensibilità alle radiazioni è un tratto comune, perché il corpo non è in grado di costruire le cellule che sono state rotte dall'esposizione. Molti pazienti con la sindrome hanno anche un sistema immunitario debole e sono altamente suscettibili alle infezioni.
Uno degli effetti fisici più distintivi della sindrome di Berlino è la microcefalia. Questa è una condizione in cui la testa di un individuo è significativamente più piccola della dimensione standard per una persona della stessa età. Come con gli altri sintomi della sindrome, questo si sviluppa presto nella vita o è presente alla nascita.
Alcune delle altre caratteristiche fisiche della sindrome di Berlino includono una fronte profondamente inclinata, bassa statura e anomalie nella pigmentazione della pelle. La condizione può causare ritardo mentale e difficoltà di apprendimento. I pazienti con questa condizione hanno anche un rischio più elevato di contrarre linfoma, leucemia e altri tipi di cancro. Nel complesso, una persona con la sindrome di Berlino avrà in genere una durata più breve di quelli senza la condizione.
Molti medici di medicina generale possono indirizzare le persone che sentono di poter trasmettere il gene che causa la sindrome di Berlino a un consulente genetico. Questo processo può aiutare i pazienti a capire quali rischi sono coinvolti nell'avere un figlio e nel trasmettere potenzialmente il gene. Un consulente genetico può anche discutere le opzioni per il trattamento. I potenziali candidati alla consulenza comprendono soggetti che hanno già o sospettano di avere la malattia e che potrebbero essere portatori del gene.