Was ist das Berliner Syndrom?
Das Berliner Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Es wird durch ein mutiertes Gen verursacht, das keinen ausreichenden Schutz vor Chromosomenbrüchen bietet und die darin enthaltene Desoxyribonukleinsäure (DNA) schädigen kann. Dies kann eine Vielzahl von Problemen verursachen, von einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber äußeren Elementen gegenüber körperlichen Deformitäten und geistigen Beeinträchtigungen. Es ist auch als Nijmegen-Bruchsyndrom und Seemanova-Syndrom bekannt.
Der Zustand entsteht, wenn das mutierte Gen einen Mangel des Proteins Nibrin verursacht. Wenn ein Chromosom bricht, ist Nibrin ein Schlüsselelement bei der Reparatur des Schadens. Ohne diese Ressource ordnen sich die Chromosomen neu an, was die Funktion der DNA in ihnen beeinträchtigen kann. Das Berlin-Syndrom ist in der Regel die Folge von Chromosomen, die auf abnormale Weise brechen und sich gruppieren, z. B. solche, die zum Aufbau des Immunsystems beitragen.
Die Symptome des Berliner Syndroms sind häufig die direkte Folge eines Individuums, dem die Ressourcen fehlen, um den Chromosomenbruch in den Griff zu bekommen und so den Körper richtig zu entwickeln oder zu heilen. Überempfindlichkeit gegen Strahlung ist ein häufiges Merkmal, da der Körper die durch die Exposition aufgebrochenen Zellen nicht aufbauen kann. Viele Patienten mit dem Syndrom haben auch ein schwaches Immunsystem und sind sehr anfällig für Infektionen.
Eine der auffälligsten körperlichen Wirkungen des Berliner Syndroms ist die Mikrozephalie. Dies ist ein Zustand, bei dem der Kopf einer Person signifikant kleiner ist als die Standardgröße für eine gleichaltrige Person. Wie bei den anderen Symptomen des Syndroms entwickelt sich dies früh im Leben oder liegt bei der Geburt vor.
Einige der anderen körperlichen Merkmale des Berliner Syndroms sind eine stark abfallende Stirn, Kleinwuchs und Anomalien der Hautpigmentierung. Die Krankheit kann auch geistige Behinderungen und Lernschwierigkeiten verursachen. Patienten mit dieser Erkrankung haben auch ein höheres Risiko, an Lymphomen, Leukämie und anderen Krebsarten zu erkranken. Insgesamt hat eine Person mit Berliner Syndrom in der Regel eine kürzere Lebensspanne als eine Person ohne diese Erkrankung.
Viele Allgemeinmediziner können Menschen, die das Gefühl haben, das Gen für das Berliner Syndrom weiterzugeben, an einen genetischen Berater verweisen. Dieser Prozess kann Patienten helfen, zu verstehen, welche Risiken mit der Geburt eines Kindes und der möglichen Weitergabe des Gens verbunden sind. Ein genetischer Berater kann auch Behandlungsoptionen besprechen. Potenzielle Kandidaten für eine Beratung sind Personen, die bereits an der Krankheit leiden oder dies vermuten und die möglicherweise das Gen tragen.