Wat is het Berlijnse syndroom?
Syndroom van Berlijn is een zeldzame genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een gemuteerd gen dat niet in staat is om voldoende bescherming te bieden tegen chromosoombreuk, die de deoxyribonucleïnezuur (DNA) binnenin kan beschadigen. Dit kan een breed scala aan problemen veroorzaken, van verhoogde gevoeligheid tot externe elementen tot fysieke misvormingen en mentale stoornissen. Het is ook bekend als Nijmegen Breakage Syndrome en het Seemanova -syndroom.
De aandoening ontwikkelt zich wanneer het gemuteerde gen een tekort aan het eiwitnibrine veroorzaakt. Wanneer een chromosoom breekt, is nibrin een belangrijk element bij het repareren van de schade. Zonder deze bron zullen de chromosomen zichzelf herschikken, die de functie van het DNA erin kunnen beïnvloeden. Het Berlijnse syndroom is meestal het resultaat van bepaalde soorten chromosomen die op een abnormale manier breken en groeperen, zoals die welke helpen bij het bouwen van het immuunsysteem.Romosoombreuk en ontwikkelt zo goed het lichaam. Overgevoeligheid voor straling is een veel voorkomende eigenschap, omdat het lichaam niet in staat is om de cellen op te bouwen die door de blootstelling zijn gebroken. Veel patiënten met het syndroom hebben ook een zwak immuunsysteem en zijn zeer gevoelig voor infectie.
Een van de meest onderscheidende fysieke effecten van het Berlijnse syndroom is microcefalie. Dit is een voorwaarde waarin het hoofd van een individu aanzienlijk kleiner is dan de standaardgrootte voor een persoon van dezelfde leeftijd. Net als bij de andere symptomen van het syndroom, ontwikkelt dit zich vroeg in het leven of is aanwezig bij de geboorte.
Sommige van de andere fysieke kenmerken van het Berlijnse syndroom omvatten een diep hellend voorhoofd, korte gestalte en afwijkingen in huidpigmentatie. De aandoening kan ook mentale retardatie en leerstoornissen veroorzaken. Patiënten met de aandoening lopen ook een hoger risico op GLymfoom, leukemie en andere soorten kanker. Over het algemeen zal een persoon met het Berlijnse syndroom meestal een kortere levensduur hebben dan die zonder de toestand.
Veel huisartsen kunnen mensen doorverwijzen die het gevoel hebben dat ze het gen kunnen doorgeven dat ervoor zorgt dat het Berlijnse syndroom aan een genetische counselor zorgt. Dit proces kan patiënten helpen te begrijpen welke risico's zijn betrokken bij het krijgen van een kind en mogelijk het gen doorgeven. Een genetische counselor kan ook opties voor behandeling bespreken. Potentiële kandidaten voor counseling zijn onder meer personen die al hebben of vermoeden dat ze de ziekte hebben en die mogelijk het gen dragen.