Wat is het Berlijnse syndroom?
Berlin-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een gemuteerd gen dat niet in staat is om voldoende bescherming te bieden tegen chromosoombreuk, die het deoxyribonucleïnezuur (DNA) binnenin kan beschadigen. Dit kan een breed scala aan problemen veroorzaken, van verhoogde gevoeligheid voor externe elementen tot fysieke misvormingen en mentale stoornissen. Het is ook bekend als het Nijmegen-breuksyndroom en het Seemanova-syndroom.
De aandoening ontwikkelt zich wanneer het gemuteerde gen een tekort aan eiwitnibrine veroorzaakt. Wanneer een chromosoom breekt, is nibrine een sleutelelement bij het herstellen van de schade. Zonder dit middel zullen de chromosomen zichzelf herschikken, wat de functie van het DNA in hen kan beïnvloeden. Het syndroom van Berlijn is meestal het resultaat van bepaalde soorten chromosomen die op abnormale wijze breken en zich groeperen, zoals die welke helpen het immuunsysteem op te bouwen.
De symptomen van het Berlin-syndroom zijn vaak het directe gevolg van een persoon die de middelen mist om de chromosoombreuk te beheersen en zo het lichaam op de juiste manier te ontwikkelen of te genezen. Overgevoeligheid voor straling is een veel voorkomende eigenschap, omdat het lichaam niet in staat is om de cellen op te bouwen die zijn gebroken door de blootstelling. Veel patiënten met het syndroom hebben ook een zwak immuunsysteem en zijn zeer vatbaar voor infecties.
Een van de meest opvallende fysieke effecten van het syndroom van Berlijn is microcefalie. Dit is een aandoening waarbij het hoofd van een persoon aanzienlijk kleiner is dan de standaardgrootte voor een persoon van dezelfde leeftijd. Net als bij de andere symptomen van het syndroom, ontwikkelt dit zich vroeg in het leven of is het aanwezig bij de geboorte.
Sommige van de andere fysieke kenmerken van het Berlin-syndroom zijn een diep hellend voorhoofd, korte gestalte en afwijkingen in de huidpigmentatie. De aandoening kan ook mentale retardatie en leerstoornissen veroorzaken. Patiënten met de aandoening lopen ook een hoger risico op het krijgen van lymfoom, leukemie en andere soorten kanker. Over het algemeen zal een persoon met het Berlin-syndroom meestal een kortere levensduur hebben dan mensen zonder de aandoening.
Veel huisartsen kunnen mensen die het gevoel hebben dat ze het Berlijnse syndroom veroorzaken, doorverwijzen naar een genetische adviseur. Dit proces kan patiënten helpen te begrijpen welke risico's zijn verbonden aan het krijgen van een kind en mogelijk het doorgeven van het gen. Een genetische counselor kan ook opties voor behandeling bespreken. Potentiële kandidaten voor counseling zijn personen die de ziekte al hebben of vermoeden en die mogelijk het gen bij zich hebben.