¿Qué es el síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom es una condición genética caracterizada por un problema con el gen BLM, que normalmente gobierna la recombinación durante la división celular. Debido a un mal funcionamiento en este gen, las personas con síndrome de Bloom experimentan rotura y reorganización cromosómicos, lo que a su vez puede causar una serie de complicaciones. No hay cura para el síndrome de Bloom; El tratamiento se centra en la prevención, cuando sea posible, y luego en el manejo de los síntomas a medida que emergen en pacientes afectados con esta afección.
Este trastorno genético lleva el nombre del Dr. David Bloom, quien lo descubrió en 1954. Esta condición es recesiva, por lo que ambos padres deben llevar el gen dañado para que un niño tenga síndrome de Bloom, pero los portadores pueden tener descendientes que también son portadores.
con síndrome de floración tienden a ser algo más pequeños que otros, y lastienen caras largas y estrechas distintivas con pequeñas barbillas. Sus voces a menudo son agudas, y con frecuencia desarrollan patrones de pigmentación extraños en su piel, especialmente en sus rostros. Estos rasgos hacen que un paciente con síndrome de floración sea fácilmente identificable y, a veces, conducen a un estigma social debido a una falta de comprensión sobre el síndrome de la floración.
Algunos pacientes también tienen discapacidades mentales o físicas, y con frecuencia están plagados de problemas respiratorios, problemas de fertilidad y deficiencias inmunes, lo que puede exponerlos a una variedad de afecciones graves. Muchas mujeres con síndrome de Bloom experimentan menopausia a una edad muy temprana, mientras que los hombres generalmente tienen dificultades para hacer espermatozoides. El síndrome de Bloom también aumenta en gran medida el riesgo de cáncer; Muchos pacientes tienen cáncer a la edad de 25 años, además de una vida útil ya corta.
Las pruebas genéticas se pueden usar para determinar si alguien es portador de BLEl síndrome de OOM y muchas organizaciones de salud judías recomiendan recibir pruebas para el síndrome de Bloom y otras condiciones que son especialmente frecuentes en la comunidad judía, además de asistir a sesiones de asesoramiento genético. Los padres que son transportistas pueden querer pensar cuidadosamente sobre los riesgos de pasar el síndrome de Bloom a sus hijos; Algunos eligen perseguir la FIV para tener hijos para que puedan probar los embriones en busca de signos de que llevan el gen.